Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.36-45

Полный текст:

Аннотация

Представлен клинический случай синдрома Шерешевского-Тернера (СШТ) у матери и двух её дочерей. При стандартном цитогенетическом исследовании c использованием GTG-окрашивания у всех пациенток выявлен мозаичный кариотип с двумя клеточными линиями, один клон с Х моносомией (45,Х), другой - с наличием кольцевой Х-хромосомы 46,Х,r(Х)(p22.3q28). Методом флуоресцентной in situ гибридизации установлено, что в лимфоцитах периферической крови и в клетках буккального эпителия у всех пациенток присутствует мозаицизм Х/Х,r(Х). Количество клеток, содержащих кольцевую хромосому Х, в лимфоцитах пациенток сходно (8-11%), а в буккальном эпителии вариабельно (26-47%). Анализ инактивации Х-хромосомы (XCI), выполненный матери и ее старшей дочери, позволил установить, что кольцевая хромосома Х преимущественно инактивирована. Все три пациентки имеют схожий фенотип с характерными для СШТ признаками. Однако репродуктивная функция, по крайней мере, у матери и ее старшей дочери сохранена. Обсуждаются тканевая вариабельность гоносомного мозаицизма и семейные случаи СШТ с кольцевой хромосомой Х из литературы.

Об авторах

Н. В. Опарина
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия


О. А. Соловова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


С. Г. Калиненкова
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия


А. Ш. Латыпов
ГБУЗ МО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М. Ф. Владимирского»
Россия


Е. А. Близнец
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. А. Степанова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. Б. Черных
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Опарина Н.В., Соловова О.А., Калиненкова С.Г., Латыпов А.Ш., Близнец Е.А., Степанова А.А., Черных В.Б. Семейный случай мозаичного варианта синдрома Шерешевского-Тернера с кольцевой Х хромосомой. Медицинская генетика. 2019;18(11):36-45. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.36-45

For citation:


Oparina N.V., Solovova O.A., Kalinenkova S.G., Latypov A.S., Bliznets E.A., Stepanova A.A., Chernykh V.B. Family case of mosaic variant of Turner syndrome with ring X chromosome. Medical Genetics. 2019;18(11):36-45. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.11.36-45

Просмотров: 108


ISSN 2073-7998 (Print)