|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Случай синдрома тризма-псевдокамптодактилии, обусловленный редким вариантом в гене MYH8
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.08.58-62
Аннотация
Синдром тризма-псевдокамптодактилии (СТП, дистальный артрогрипоз 7 типа) – редкое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием из группы дистальных артрогрипозов. Наиболее характерными клиническими проявлениями СТП являются тризм и ограничение разгибания в межфаланговых суставах кисти при тыльном сгибании запястья (псевдокамптодактилия). Причиной заболевания является патогенный вариант с.2021G>A (p.Arg674Gln) в гене MYH8, который был выявлен во всех случаях синдрома, описанных в научной медицинской литературе. В этой работе представлен новый случай СТП, обусловленный редким вариантом NM_002472.3 (MYH8): с.2020C>T (p.Arg674Trp, rs762523289).
Ключевые слова
Об авторах
А. А. Гусина
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
Гусина Ася Александровна
220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66
М. И. Колыбенко
Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья»
Беларусь
Беларусь
Колыбенко М. И.
246022, г. Гомель, ул. Кирова, д. 57
А. О. Козорез
Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Беларусь
Беларусь
Козорез А. О.
220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66
Ю. З. Николаева
Гомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья»
Беларусь
Беларусь
Николаева Ю. З.
246022, г. Гомель, ул. Кирова, д. 57
Список литературы
1. Шаркова И.В., Никитин С.С., Маркова Т.В., и др. Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(3):64-70. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-64-69.
2. Schiaffino S., Rossi A.C., Smerdu V. et al. Developmental myosins: expression patterns and functional significance. Skelet Muscle. 2015; 5: 22. doi: 10.1186/s13395-015-0046-6.
3. Toydemir R.M., Chen H., Proud V.K. et al. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8. Am J Med Genet A. 2006; 140 (22): 2387-2393. doi: 10.1002/ajmg.a.31495
4. Beals R.K. The distal arthrogryposes: a new classification of peripheral contractures. Clinical Orthopaedics and Related Research. 2005; 435: 203-210.
5. Sreenivasan P., Peedikayil F.C., Raj S.V. et al. Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. Case Rep Den. 2013; 2013:1-3. doi: 10.1155/2013/187571.
6. Veugelers M., Bressan M., McDermott D.A. et al. Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. N Engl J Med. 2004; 351: 460-469.
7. Mabry C.C., Barnett I.S., Hutcheson M.W. et al. Trismus pseudocamptodactyly syndrome; Dutch-Kentucky syndrome. J. Pediat. 1974; 85 (4): 503-508. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80453-1.
8. Lefaivre J.F., Aitchison M.J. Surgical correction of trismus in a child with Hecht syndrome. Ann. Plast. Surg. 2003; 50: 310-314. doi: 10.1097/01.sap.0000046787.17899.83.
9. ter Haar B.G., van Hoof R.F. The trismus-pseudocampylodactyly syndrome. J Med Genet. 1974; 11(1):41-9. doi: 10.1136/jmg.11.1.41.
10. Minzer-Conzetti K., Wu E., Vargervik K. et al. Phenotypic variation in trismus-pseudocamptodactyly syndrome caused by a recurrent MYH8 mutation. Clin Dysmorphol. 2008; 17(1): 1-4. doi: 10.1097/MCD.0b013e3282efdad8
11. Bonapace G., Ceravolo F., Piccirillo A. et al. Germline mosaicism for the c.2021G>A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly. Am J Med Genet A. 2010; 152A(11): 2898-900. doi: 10.1002/ajmg.a.33671
12. Dai Z., Whitt Z., Mighion L.C. et al. Caution in interpretation of disease causality for heterozygous loss-of-function variants in the MYH8 gene associated with autosomal dominant disorder. Eur J Med Genet. 2017; 60(6): 312-316. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.012.
Рецензия
Для цитирования:
Гусина А.А., Колыбенко М.И., Козорез А.О., Николаева Ю.З. Случай синдрома тризма-псевдокамптодактилии, обусловленный редким вариантом в гене MYH8. Медицинская генетика. 2024;23(8):58-62. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.08.58-62
For citation:
Gusina A.A., Kolybenko M.I., Kozorez A.O., Nikolayeva J.Z. The case of trismus-pseudocamptodactyly syndrome due to rare variant in MYH8 gene. Medical Genetics. 2024;23(8):58-62. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2024.08.58-62
Просмотров:
120
Послать статью по эл. почте 