medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2024.08.58-62medgen-2531Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙCLINICAL CASEСлучай синдрома тризма-псевдокамптодактилии, обусловленный редким вариантом в гене MYH8The case of trismus-pseudocamptodactyly syndrome due to rare variant in MYH8 geneГусинаА. А.GusinaA. A.

Гусина Ася Александровна

220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66

Asya A. Gusina

66 Orlovskaya st., Minsk, 220053, Republic of Belarus

asya.gusina@mail.ruКолыбенкоМ. И.KolybenkoM. I.

Колыбенко М. И.

246022, г. Гомель, ул. Кирова, д. 57

Kolybenko M. I.

57 Kirova st., Gomel, 246022, Republic of Belarus

КозорезА. О.KozorezA. O.

Козорез А. О.

220053, г. Минск, ул. Орловская, д. 66

Kozorez A. O.

66 Orlovskaya st., Minsk, 220053, Republic of Belarus

НиколаеваЮ. З.NikolayevaJ. Z.

Николаева Ю. З.

246022, г. Гомель, ул. Кирова, д. 57

Nikolayeva J. Z.

57 Kirova st., Gomel, 246022, Republic of Belarus

Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»БеларусьRepublican Scientific and Practical Center “Mother and child”BelarusГомельский областной диагностический медико-генетический центр с консультацией «Брак и семья»БеларусьGomel Regional Diagnostic Medical and Genetic Center with consultation “Marriage and family”Belarus2024271020242385862Copyright © Гусина А.А., Колыбенко М.И., Козорез А.О., Николаева Ю.З., 20242024Гусина А.А., Колыбенко М.И., Козорез А.О., Николаева Ю.З.Gusina A.A., Kolybenko M.I., Kozorez A.O., Nikolayeva J.Z.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2531

Синдром тризма-псевдокамптодактилии (СТП, дистальный артрогрипоз 7 типа) – редкое заболевание с аутосомно-доминантным наследованием из группы дистальных артрогрипозов. Наиболее характерными клиническими проявлениями СТП являются тризм и ограничение разгибания в межфаланговых суставах кисти при тыльном сгибании запястья (псевдокамптодактилия). Причиной заболевания является патогенный вариант с.2021G>A (p.Arg674Gln) в гене MYH8, который был выявлен во всех случаях синдрома, описанных в научной медицинской литературе. В этой работе представлен новый случай СТП, обусловленный редким вариантом NM_002472.3 (MYH8): с.2020C>T (p.Arg674Trp, rs762523289).

Trismus-pseudocamptodactyly syndrome (TPS, distal arthrogryposis type 7) is a rare disease with autosomal dominant inheritance from the group of distal arthrogryposis. The most characteristic clinical manifestations of TPS are trismus and limited extension in the interphalangeal joints of the hand during dorsiflexion of the wrist (pseudocamptodactyly). The cause of the disease is the pathogenicvariant c.2021G>A (p.Arg674Gln) in the MYH8 gene, which has been identified in all cases of the syndrome described in the scientific medical literature. This study presents a new case of TPS caused by the rare variant NM_002472.3 (MYH8): c.2020C>T (p.Arg674Trp, rs762523289).

синдром тризма-псевдокамптодактиидистальный артрогрипоз 7 типатризмпсевдокамптодактилияMYH8trismus-pseudocamptodacty syndromedistal arthrogryposis type 7trismuspseudocamptodactylyMYH8ReferencesШаркова И.В., Никитин С.С., Маркова Т.В., и др. Клинико-генетические характеристики дистального артрогрипоза 7-го типа, обусловленного патогенным вариантом в гене MYH8. Нервно-мышечные болезни. 2023;13(3):64-70. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-64-69.Sharkova I.V., Nikitin S.S., Markova T.V., et al. Klinikogeneticheskie harakteristiki distal’nogo artrogripoza 7-go tipa, obuslovlennogo patogennym variantom v gene MYH8 [Clinical and genetic characteristics of type 7 distal arthrogryposis caused by a pathogenic variant in the MYH8 gene]. Nervno-myshechnye bolezni [Neuromuscular Diseases]. 2023;13(3):64-70. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/2222-8721-2023-13-3-64-69Schiaffino S., Rossi A.C., Smerdu V. et al. Developmental myosins: expression patterns and functional significance. Skelet Muscle. 2015; 5: 22. doi: 10.1186/s13395-015-0046-6.Schiaffino S., Rossi A.C., Smerdu V. et al. Developmental myosins: expression patterns and functional significance. Skelet Muscle. 2015; 5: 22. doi: 10.1186/s13395-015-0046-6.Toydemir R.M., Chen H., Proud V.K. et al. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8. Am J Med Genet A. 2006; 140 (22): 2387-2393. doi: 10.1002/ajmg.a.31495Toydemir R.M., Chen H., Proud V.K. et al. Trismus-pseudocamptodactyly syndrome is caused by recurrent mutation of MYH8. Am J Med Genet A. 2006; 140 (22): 2387-2393. doi: 10.1002/ajmg.a.31495Beals R.K. The distal arthrogryposes: a new classification of peripheral contractures. Clinical Orthopaedics and Related Research. 2005; 435: 203-210.Beals R.K. The distal arthrogryposes: a new classification of peripheral contractures. Clinical Orthopaedics and Related Research. 2005; 435: 203-210.Sreenivasan P., Peedikayil F.C., Raj S.V. et al. Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. Case Rep Den. 2013; 2013:1-3. doi: 10.1155/2013/187571.Sreenivasan P., Peedikayil F.C., Raj S.V. et al. Trismus pseudocamptodactyly syndrome: a sporadic cause of trismus. Case Rep Den. 2013; 2013:1-3. doi: 10.1155/2013/187571.Veugelers M., Bressan M., McDermott D.A. et al. Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. N Engl J Med. 2004; 351: 460-469.Veugelers M., Bressan M., McDermott D.A. et al. Mutation of perinatal myosin heavy chain associated with a Carney complex variant. N Engl J Med. 2004; 351: 460-469.Mabry C.C., Barnett I.S., Hutcheson M.W. et al. Trismus pseudocamptodactyly syndrome; Dutch-Kentucky syndrome. J. Pediat. 1974; 85 (4): 503-508. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80453-1.Mabry C.C., Barnett I.S., Hutcheson M.W. et al. Trismus pseudocamptodactyly syndrome; Dutch-Kentucky syndrome. J. Pediat. 1974; 85 (4): 503-508. doi: 10.1016/s0022-3476(74)80453-1.Lefaivre J.F., Aitchison M.J. Surgical correction of trismus in a child with Hecht syndrome. Ann. Plast. Surg. 2003; 50: 310-314. doi: 10.1097/01.sap.0000046787.17899.83.Lefaivre J.F., Aitchison M.J. Surgical correction of trismus in a child with Hecht syndrome. Ann. Plast. Surg. 2003; 50: 310-314. doi: 10.1097/01.sap.0000046787.17899.83.ter Haar B.G., van Hoof R.F. The trismus-pseudocampylodactyly syndrome. J Med Genet. 1974; 11(1):41-9. doi: 10.1136/jmg.11.1.41.ter Haar B.G., van Hoof R.F. The trismus-pseudocampylodactyly syndrome. J Med Genet. 1974; 11(1):41-9. doi: 10.1136/jmg.11.1.41.Minzer-Conzetti K., Wu E., Vargervik K. et al. Phenotypic variation in trismus-pseudocamptodactyly syndrome caused by a recurrent MYH8 mutation. Clin Dysmorphol. 2008; 17(1): 1-4. doi: 10.1097/MCD.0b013e3282efdad8Minzer-Conzetti K., Wu E., Vargervik K. et al. Phenotypic variation in trismus-pseudocamptodactyly syndrome caused by a recurrent MYH8 mutation. Clin Dysmorphol. 2008; 17(1): 1-4. doi: 10.1097/MCD.0b013e3282efdad8Bonapace G., Ceravolo F., Piccirillo A. et al. Germline mosaicism for the c.2021G>A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly. Am J Med Genet A. 2010; 152A(11): 2898-900. doi: 10.1002/ajmg.a.33671Bonapace G., Ceravolo F., Piccirillo A. et al. Germline mosaicism for the c.2021G>A (p.Arg674Gln) mutation in siblings with trismus pseudocamptodactyly. Am J Med Genet A. 2010; 152A(11): 2898-900. doi: 10.1002/ajmg.a.33671Dai Z., Whitt Z., Mighion L.C. et al. Caution in interpretation of disease causality for heterozygous loss-of-function variants in the MYH8 gene associated with autosomal dominant disorder. Eur J Med Genet. 2017; 60(6): 312-316. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.012.Dai Z., Whitt Z., Mighion L.C. et al. Caution in interpretation of disease causality for heterozygous loss-of-function variants in the MYH8 gene associated with autosomal dominant disorder. Eur J Med Genet. 2017; 60(6): 312-316. doi: 10.1016/j.ejmg.2017.03.012.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.