Молекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8

Сочетание инвертированной дупликации с терминальной делецией 8р (invdupdel(8p)) – редкая хромосомная перестройка, проявляющаяся задержкой нейропсихического развития, умственной отсталостью, пороками сердца и аномалиями мозга. Известно, что полиморфная парацентрическая инверсия в структуре хромосомы 8 матери может привести к перестройке invdupdel(8р) у ее ребенка. Нами создана система зондов для поиска FISH-методом скрытой инверсии в хромосоме 8 матери пациента с задержкой развития, гипотонией, черепно-лицевыми аномалиями и кольцевой хромосомой 8, обусловленной invdupdel(8р). Инверсия в структуре хромосомы 8 у женщины выявлена, что указывает на необходимость проведения пренатальной диагностики при наступлении беременности.

1. Giglio S., Broman K.W., Matsumoto N. et al. Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet A. 2001; 68: 874–83. DOI: 10.1086/319506

2. Sugawara H., Harada N., Ida T. et al. Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23. Genomics 2003; 82: 238–244. DOI: 10.1016/s0888-7543(03)00108-3

3. García-Santiago F.A., Martínez-Glez V., Santos F. et al. Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization. Am J Med Genet A. 2015;167:1018–1025. DOI: 10.1002/ajmg.a.36879

4. Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю. и др. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов. Генетика. 2020;56(6):704-713. DOI: 10.31857/S0016675820060156

5. Shimokawa O., Kurosawa K., Ida T. et al. Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Am J Med Genet A. 2004;128A(2):133-7. DOI: 10.1002/ajmg.a.30063

6. Юрченко Д.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика . 2020;19(1):6-12. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12