medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2024.02.55-58medgen-2422Research ArticleКРАТКОЕ СООБЩЕНИЕBRIEF REPORTМолекулярно-цитогенетическая диагностика парацентрической инверсии 8p23.1 в кариотипе матери пациента с invdupdel(8p) на кольцевой хромосоме 8Molecular cytogenetic diagnosis of paracentric inversion at 8p23.1 in the karyotype of the mother of a patient with invdupdel(8p) within ring chromosome 8КашевароваА. А.KashevarovaA. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki,  Tomsk, 634050

anna.kashevarova@medgenetics.ruДеменеваВ. В.DemenevaV. V.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki,  Tomsk, 634050

ЗуевА. С.ZuevA. S.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki,  Tomsk, 634050

ЛопаткинаМ. Е.LopatkinaM. E.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki,  Tomsk, 634050

ФедотовД. А.FedotovD. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki,  Tomsk, 634050

ВасильевС. А.VasilievS. A.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki,  Tomsk, 634050

ЛебедевИ. Н.LebedevI. N.

634050, г. Томск, ул. Набережная реки Ушайки, д. 10

10, Naberejnaya Ushaiki,  Tomsk, 634050

Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук, Научно-исследовательский институт медицинской генетикиРоссияTomsk National Research Medical Center of the Russian Academy of Sciences, Research Institute of Medical GeneticsRussian Federation2024260320242325558Copyright © Кашеварова А.А., Деменева В.В., Зуев А.С., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Васильев С.А., Лебедев И.Н., 20242024Кашеварова А.А., Деменева В.В., Зуев А.С., Лопаткина М.Е., Федотов Д.А., Васильев С.А., Лебедев И.Н.Kashevarova A.A., Demeneva V.V., Zuev A.S., Lopatkina M.E., Fedotov D.A., Vasiliev S.A., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/2422

Сочетание инвертированной дупликации с терминальной делецией 8р (invdupdel(8p)) – редкая хромосомная перестройка, проявляющаяся задержкой нейропсихического развития, умственной отсталостью, пороками сердца и аномалиями мозга. Известно, что полиморфная парацентрическая инверсия в структуре хромосомы 8 матери может привести к перестройке invdupdel(8р) у ее ребенка. Нами создана система зондов для поиска FISH-методом скрытой инверсии в хромосоме 8 матери пациента с задержкой развития, гипотонией, черепно-лицевыми аномалиями и кольцевой хромосомой 8, обусловленной invdupdel(8р). Инверсия в структуре хромосомы 8 у женщины выявлена, что указывает на необходимость проведения пренатальной диагностики при наступлении беременности.

The combination of an inverted duplication with a terminal 8p deletion (invdupdel(8p)) is a rare chromosomal rearrangement that manifests with neurodevelopmental delay, intellectual disability, heart defects, and brain abnormalities. It is known that a polymorphic paracentric inversion in the structure of mother’s chromosome 8 can lead to invdupdel(8p) in her child. We have created a system of DNA-probes to search with the FISH-method for cryptic inversion in chromosome 8 of the mother of a patient with developmental delay, muscle hypotonia, craniofacial anomalies and ring chromosome 8 caused by invdupdel(8p). An inversion in the structure of chromosome 8 in a woman was revealed, which indicates the need for prenatal diagnosis in the case of pregnancy.

invdupdel(8p)парацентрическая инверсия 8p23.1матричная сравнительная геномная гибридизацияфлуоресцентная in situ гибридизацияinvdupdel(8p)paracentric inversion at 8p23.1array comparative genome hybridizationfluorescent in situ hybridizationРабота выполнена при финансовой поддержке темы государственного задания (номер государственного учета НИОКТР 122112800024-7).The work was supported by the theme of the state assignment (# 122112800024-7).ReferencesGiglio S., Broman K.W., Matsumoto N. et al. Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet A. 2001; 68: 874–83. DOI: 10.1086/319506Giglio S., Broman K.W., Matsumoto N. et al. Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet A. 2001; 68: 874–83. DOI: 10.1086/319506Sugawara H., Harada N., Ida T. et al. Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23. Genomics 2003; 82: 238–244. DOI: 10.1016/s0888-7543(03)00108-3Sugawara H., Harada N., Ida T. et al. Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23. Genomics 2003; 82: 238–244. DOI: 10.1016/s0888-7543(03)00108-3García-Santiago F.A., Martínez-Glez V., Santos F. et al. Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization. Am J Med Genet A. 2015;167:1018–1025. DOI: 10.1002/ajmg.a.36879García-Santiago F.A., Martínez-Glez V., Santos F. et al. Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization. Am J Med Genet A. 2015;167:1018–1025. DOI: 10.1002/ajmg.a.36879Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Васильева О.Ю. и др. FISH-диагностика хромосомной транслокации с использованием технологии синтеза локус-специфичных ДНК-зондов на основе ПЦР длинных фрагментов. Генетика. 2020;56(6):704-713. DOI: 10.31857/S0016675820060156Zhigalina D. I., Skryabin N. A., Vasilieva O. Y. et al. FISH Diagnostics of Chromosomal Translocation with the Technology of Synthesis of Locus-Specific DNA Probes Based on Long-Range PCR. Russian Journal of genetics. 2020;56(6):739-746. DOI: 10.1134/S1022795420060150Shimokawa O., Kurosawa K., Ida T. et al. Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Am J Med Genet A. 2004;128A(2):133-7. DOI: 10.1002/ajmg.a.30063Shimokawa O., Kurosawa K., Ida T. et al. Molecular characterization of inv dup del(8p): analysis of five cases. Am J Med Genet A. 2004;128A(2):133-7. DOI: 10.1002/ajmg.a.30063Юрченко Д.А., Дадали Е.Л., Шилова Н.В. Механизмы формирования инвертированной дупликации со смежной терминальной делецией короткого плеча хромосомы 8. Медицинская генетика . 2020;19(1):6-12. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12Yurchenko D.A., Dadali E.L., Shilova N.V. Mekhanizmy formirovaniya invertirovannoy duplikatsii so smezhnoy terminal’noy deletsiyey korotkogo plecha khromosomy 8 [Formation of inverted duplication contiguous to a terminal deletion of short arm of chromosome 8]. Meditsinskaya genetika [Medical Genetics]. 2020;19(1):6-12. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.01.6-12

The authors declare that there are no conflicts of interest present.