Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.02.44-50

Полный текст:

Аннотация

Патогенные варианты в гене GJB2 являются наиболее частой молекулярной причиной несиндромальной аутосомно рецессивной нейросенсорной тугоухости типа 1 (DFNB1). В работе оценен спектр генетических вариантов и доли GJB2-ассоциированной тугоухости у пациентов с наследственными несиндромальными нарушениями слуха в популяции осетин из Республики Северная Осетия-Алания (РСО-Алания). Проведено секвенирование по Сэнгеру экзонов 1 и 2 гена GJB2 с последующим анализом вариации числа копий локусов путём мультиплексной лигаза-зависимой амплификации зондов (MLPA). Исследование включало 83 пациента с наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью из 74 неродственных семей из популяции осетин РСО-Алания. Причина несиндромальной нейросенсорнй тугоухости у осетин в РСО-Алания, обусловленная патогенными вариантами гена GJB2, подтверждена в 26,8% случаев. Два генетических варианта GJB2 (GJB2(NM_004004.6):c.358_360del (p.Glu120del) - 54,2% и GJB2(NM_004004.6):c.35del (p.Gly12ValfsTer2) - 37,5%) составляют 91,7% патогенных аллелей гена GJB2.

Об авторах

Н. В. Петрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


И. С. Тебиева
ФГБОУ ВО «Северо-Осетинская государственная медицинская академия» Министерства здравоохранения Российской Федерации; Республиканская детская клиническая больница. Медико-генетическая консультация
Россия


З. К. Гетоева
ГБУЗ «Правобережная центральная районная клиническая больница»
Россия


Н. В. Балинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


А. В. Марахонов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Т. А. Васильева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Е. К. Гинтер
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБНУ «Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко»
Россия


Список литературы

1. Talbi S., Bonnet C., Riahi Z., et al. Genetic heterogeneity of congenital hearing impairment in Algerians from the Ghardaïa province.International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 2018;112:1-5. https://doi.org/10.1016/j.ijporl.2018.06.012

2. Petit C., Levilliers J., Hardelin J. Molecular genetics of hearing loss. AnnuRevGenet. 2001;35:589-646. https://doi.org/10.1146/annurev.genet.35.102401.091224

3. Зинченко С.П., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., и др. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственных (изолированных и синдромальных) нарушений слуха в Республике Чувашия. Медицинская генетика. 2007;6(5):18-28.

4. Петрина Н.В., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., и др. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2017;16(2):19-25.

5. Шокарев Р.А., Амелина С.С., Кривенцова Н.В., и др. Генетико-эпидемиологическое и молекулярно-генетическое исследование наследственной тугоухости в Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):556-567.

6. Zinchenko R.A., Sharonova E.I., Osetrova A.A. Hereditary deafness in Kirov oblast: Estimation of the incidence rate and DNA diagnosis in children.Rus J of Genetics. 2012;48(4):455-462 doi:10.1134/S1022795412030131

7. Zinchenko R.A., Kadyshev V.V., Еl’chinоvа G.I., et al. Study of the genetic load and diversity of hereditary diseases in the Russian population of the Karachay-Cherkess Republic.Int J Med Epidemiol Genet. 2018;9(4):34-42.

8. Kenneson A., Van Naarden Braun K., Boyle C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review. GenetMed. 2002;4:258-274. https://doi.org/10.1097/00125817-200207000-00004

9. Chan D. K., Chang K.W. GJB2-associated hearing loss: Systematic review of worldwide prevalence, genotype, and auditory phenotype. The Laryngoscope. 2014;124(2):E34-E53. https://doi.org/10.1002/lary.24332

10. Tsukada K., Nishio S., Hattori M., Usami S. Ethnic-Specific Spectrum of GJB2 and SLC26A4 Mutations: Their Origin and a Literature Review. Annals of Otology, Rhinology & Laryngology. 2015;124(5S):61S-76S

11. Bliznetz E.A., Galkina V.A., Matyushchenko G.N., et al. Changes in the connexin 26 gene (GJB2) in Russian patients with hearing loss: Results of long-term molecular diagnostics of hereditary nonsyndromic hearing loss.Rus J of Genetics. 2012;48(1):101-112. doi:10.1134/s1022795412010036

12. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. 1991. Москва: Наука. 271с.

13. Lin Y.-H., Wu.P-C., Tsai C.-Y., et al. Hearing Impairment with Monoallelic GJB2 Variants. A GJB2 Cause or Non-GJB2 Cause? J Mol Diagn 2021;XX:1-13. (in Press.) https://doi.org/10.1016/j.jmoldx.2021.07.007

14. Resmerita I., Cozma R.S., Popescu R., et al. Genetics of Hearing Impairment in North-Eastern Romania-A Cost-Effective Improved Diagnosis and Literature Review. Genes (Basel). 2020 Dec 15;11(12):1506. doi: 10.3390/genes11121506.

15. Bruzzone R., Veronesi V., Gomès D., et al. Loss-of-function and residual channel activity of connexin26 mutations associated with non-syndromic deafness. FEBS Lett. 2003 Jan 2;533(1-3):79-88. doi:10.1016/s0014-5793(02)03755-9.

16. Mani R.S., Ganapathy A., Jalvi R., et al. Functional consequences of novel connexin 26 mutations associated with hereditary hearing loss Eur J Hum Genet. 2009 Apr;17(4):502-9. doi: 10.1038/ejhg.2008.179.

17. The National Center for Biotechnology Information. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/variation/17006/(accessed 31 January 2022).

18. Bliznetz E.A., Lalayants M.R., Markova T.G., et al. Update of the GJB2/DFNB1 mutation spectrum in Russia: a founder Ingush mutation del(GJB2-D13S175) is the most frequent among other large deletions. J Hum Genet. 2017 Aug;62(8):789-795. doi: 10.1038/jhg.2017.42.


Рецензия

Для цитирования:


Петрова Н.В., Тебиева И.С., Гетоева З.К., Балинова Н.В., Марахонов А.В., Васильева Т.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Зинченко Р.А. Аллельное разнообразие и частота GJB2-ассоциированной тугоухости у осетин Северной Осетии. Медицинская генетика. 2022;21(2):44-50. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.02.44-50

For citation:


Petrova N.V., Tebieva I.S., Getoeva Z.K., Balinova N.V., Marakhonov A.V., Vasilyeva T.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Zinchenko R.A. Allele diversity and GJB2-associated hearing loss frequency in Ossetian patients from North Ossetia. Medical Genetics. 2022;21(2):44-50. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.02.44-50

Просмотров: 5


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)