|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.48-51
Аннотация
Синдром Рубинштейна-Тейби (СРТ) - редкая наследственная патология, характеризующаяся умственной отсталостью и задержкой физического развития в сочетании с определённым комплексом внешних проявлений и аномалиями различных органов и систем. Диагностический алгоритм нацелен на поиск мутаций в двух основных генах: CREBBP и EP300, обнаруживаемых примерно в 60% клинически определённых случаев СРТ. В настоящей работе представлены результаты молекулярно-генетического анализа выборки российских пациентов с СРТ. Несмотря на то, что около 40% пациентов не получают подтверждения клинического диагноза, существуют перспективы для более глубокого понимания патогенеза заболевания и усовершенствования принципов диагностики.
Об авторах
О. Р. Исмагилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. А. Адян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
Т. С. Бескоровайная
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Rubinstein J.H. Broad thumb-hallux (Rubinstein-Taybi) syndrome 1957-1988. AJMG. 1990;37(S6):3-16.
2. Spena S., Gervasini C., Milani D. Ultra-rare syndromes: the example of Rubinstein-Taybi syndrome. J. Pediatr. Genet. 2015;4(03):177-86.
3. Park E., Kim Y., Ryu H., et al. Epigenetic mechanisms of Rubinstein-Taybi syndrome. Neuromolecular med. 2014; 16(1):16-24.
4. Roelfsema J.H., Peters D.J.Rubinstein-Taybi syndrome: clinical and molecular overview. ERM. 2007;9(23):1-6.
5. Исмагилова О.Р., Бескоровайная Т.С., Адян Т.А. Cиндром Рубинштейна-Тейби. Педиатрия им. Г.Н. Сперанского. 2021; 100 (6): 97-104.
6. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., и др. Руководство по интерпретации данных последовательности ДНК человека, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) (редакция 2018, версия 2). Медицинская генетика. 2019;18(2):3-23.
7. Bartsch O., Labonté J., Albrecht B., et al. Two patients with EP300 mutations and facial dysmorphism different from the classic Rubinstein-Taybi syndrome. Am. J. Med. Genet. A. 2010;152(1):181-4.
8. Negri G., Magini P., Milani D., et al. Exploring by whole exome sequencing patients with initial diagnosis of Rubinstein-Taybi syndrome: the interconnections of epigenetic machinery disorders. Hum. Genet. 2019;138(3):257-69.
9. Allis C.D., Jenuwein T. The molecular hallmarks of epigenetic control. Nat. Rev. Genet. 2016;17(8):487-500.
Рецензия
Для цитирования:
Исмагилова О.Р., Адян Т.А., Бескоровайная Т.С., Поляков А.В. Молекулярно-генетический анализ синдрома Рубинштейна-Тейби в Российской Федерации. Медицинская генетика. 2022;21(9):48-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.48-51
For citation:
Ismagilova O.R., Adyan T.A., Beskorovainaya T.S., Polyakov A.V. Molecular-genetic analysis of Rubinstein-Taybi syndrome in Russia. Medical Genetics. 2022;21(9):48-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.48-51
Просмотров:
762
Послать статью по эл. почте 