Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.60-63
Аннотация
Парацентрическая инверсия 8р23.1 является одной из самых протяженных полиморфных инверсий у человека. В результате патологической мейотической сегрегации парацентрической инверсии образуются гаметы и впоследствии зиготы с рекомбинантными хромосомами, а именно с хромосомным/геномным дисбалансом в виде инвертированной дупликации со смежной делецией (inv dup del) или с терминальной делецией (del). В исследовании впервые проведена оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8р23.1. Установлено, что в мужском гаметогенезе при гетерозиготном носительстве данной инверсии частота мейотической рекомбинации составляет 0,03%.
Об авторах
Д. А. Юрченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Sugawara H., Harada N., Ida T., et al.Complex low-copy repeats associated with a common polymorphic inversion at human chromosome 8p23. Genomics. 2003;82(2):238-44. DOI: https://doi.org/10.1016/s0888-7543(03)00108-3
2. Giglio S., Broman K.W., Matsumoto N. et al. Olfactory receptor-gene clusters, genomic-inversion polymorphisms, and common chromosome rearrangements. Am J Hum Genet. 2001;68(4):874-883. DOI: https://doi.org/10.1086/319506
3. Rowe L.R., Lee J.-Y., Rector L., et al. U-type exchange is the most frequent mechanism for inverted duplication with terminal deletion rearrangements. J Med Genet. 2009;46(10):694-702. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.2008.065052
4. Yu S., Graf W.D. Telomere capture as a frequent mechanism for stabilization of the terminal chromosomal deletion associated with inverted duplication. Cytogenet Genome Res. 2010;129(4):265-74. DOI: https://doi.org/10.1159/000315887
5. Zuffardi O., Bonaglia M., Ciccone R., Giorda R. Inverted duplications deletions: underdiagnosed rearrangements? ClinGenet. 2009;75(6):505-13. DOI: https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01187.x
6. Garcia-Santiago F.A., Martinez-Glez V., Santos F., et al. Analysis of invdupdel(8p) rearrangement: Clinical, cytogenetic and molecular characterization. Am. J. Med. Genet. Part A. 2015;167A(5):1018-25. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.36879
7. Shimokawa O., Kurosawa K., Ida T. et al. Molecular characterization of inv dup del(8p): Analysis of five cases. Am J Med Genet. 2004;128A(2):133-7. DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.30063
8. Gardner R.J., Amor D.J. Gardner and Sutherland`s Chromosome Abnormalities and Genetic Counselling (5 ed.). Oxford University Press. 2018
9. Anton E., Blanco J., Egozcue J., et al. Sperm studies in heterozygote inversion carriers: a review. Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):297-304. DOI: https://doi.org/10.1159/000086903
10. Vermeesch J.R. Mosaicism del(8p)/inv dup(8p) in a dysmorphic female infant: a mosaic formed by a meiotic error at the 8p OR gene and an independent terminal deletion event. Journal of Medical Genetics. 2003;40(8), 93e-93. DOI: https://doi.org/10.1136/jmg.40.8.e93
11. Okur V., Hamm L., Kavus H., et al. Clinical and genomic characterization of 8p cytogenomic disorders. Genet. Med. 2021;23(12):2342-2351. DOI: https://doi.org/10.1038/s41436-021-01270-2
Рецензия
Для цитирования:
Юрченко Д.А., Тарлычева А.А., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Шилова Н.В. Оценка частоты рекомбинации в инверсионной петле у носителя полиморфной парацентрической инверсии 8p23.1. Медицинская генетика. 2022;21(12):60-63. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.60-63
For citation:
Yurchenko D.A., Tarlycheva A.A., Minzhenkova M.E., Markova Zh.G., Shilova N.V. Estimation of the frequency of recombination in the inversion loop in a carrier of polymorphic paracentric inversion 8p23.1. Medical Genetics. 2022;21(12):60-63. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.12.60-63
Просмотров:
285
Послать статью по эл. почте 