Случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии хромосомы 13

Неонатальная гипертрипсиногенемия (при скрининговом и ретестном исследовании в 21–28 дней жизни в группе риска) должна расцениваться не только в качестве диагностического критерия муковисцидоза, но и как признак других заболеваний и состояний у новорожденного, в том числе структурных хромосомных аномалий. Это поможет своевременно диагностировать патологию и корректировать лечебные мероприятия в более раннем возрасте. В статье описан клинический случай гипертрипсиногенемии при частичной трисомии 13 хромосомы. Также рассмотрены возможные причины повышения иммунореактивного трипсина в рамках неонатального скрининга. Приведены данные ретроспективного анализа историй болезни пациентов с гипертрипсиногенемией. 

1. Национальный консенсус (2-е издание) «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Под ред. Е.И. Кондратьевой, Н.Ю. Каширской, Н.И. Капранова. М.: ООО «Компания БОРГЕС». 2018; 356 с.

2. Близнюк Е.А, Колесникова О.И., Сероклинов В.Н. Случай ложноотрицательных потовых проб у ребенка с муковисцидозом в Алтайском крае. Scientist 2021: 3(17): 14.

3. Бельмер С.В., Коваленко А.А., Гасилина Т.В. Врожденные причины экзокринной недостаточности поджелудочной железы. РМЖ 2004; 16: 984

4. Кистозный фиброз (муковисцидоз). Клинические рекомендации. 2021. С. 26–27. https://mukoviscidoz.org/doc/%D0%9A%D0%A0372.pdf (дата обращения: 02.11.2023)

5. Ворсанова В.Г., Юров Ю.Б., Демидова И.А. и др. Молекулярное кариотипирование при умственной отсталости с различной патологией сердечно-сосудистой системы. Современные проблемы науки и образования 2016; 3. https://science-education.ru/ru/article/view?id=24864 (дата обращения: 2.11.2023).

6. Колотий А.Д., Ворсанова С.Г., Юров И.Ю. и др. Выявление микроаномалий хромосом у детей с недифференцированными формами умственной отсталости: оригинальный алгоритм анализа хромосом высокого разрешения методами молекулярной цитогенетики. Фундаментальные исследования 2013; 6(6): 1411- 1419.