Оценка эффективности полногеномного неинвазивного пренатального тестирования для выявления редких хромосомных аномалий на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»

Введение. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) с использованием технологии полногеномного секвенирования ДНК, циркулирующей в крови беременной, является одним из самых эффективных методов для определения риска хромосомных аномалий у плода без инвазивных вмешательств. Данный тест помимо частых хромосомных аномалий позволяет выявлять редкие нарушения. Однако целесообразность использования полногеномного НИПТ для детекции редких хромосомных аномалий остается предметом дискуссий. Цель: оценить эффективность использования полногеномного НИПТ для выявления редких хромосомных аномалий у плода на основе опыта ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта». Методы. В период с декабря 2019 по май 2022 года с использованием технологии полногеномного секвенирования проанализированы образцы ДНК, выделенные из плазмы крови 4600 женщин с одноплодной беременностью. Результаты. В 182 (4,0%) случаях обнаружен высокий риск хромосомных аномалий у плода, из них 35 (19,2%) случаев составили редкие аномалии. Чаще встречались трисомии по хромосоме 16 (десять случаев), по хромосоме 19 (три случая), реже - трисомии по хромосомам 8, 9, 20, 10, 22 (по два случая), по хромосомам 2, 3, 4, 5, 11, 12, 14, 15 (по одному случаю), моносомии по хромосомам 21, 18 и 13 (по одному случаю), в одном случае - риск множественной анеуплоидии. Результаты подтверждающей инвазивной диагностики получены у 11 женщин, остальные пациенты отказались от инвазивных процедур. Выявленные аномалии подтверждены в 6 случаях (54,5%).

хромосомные аномалии, неинвазивное пренатальное тестирование, технология полногеномного секвенирования

1. Калашникова Е.А., Глотов А.С., Андреева Е.Н., Барков И.Ю., Бобровник Г.Ю., Дубровина Е.В., Жученко Л.А. Современное значение неинвазивного пренатального исследования внеклеточной ДНК плода в крови матери и перспективы его применения в системе массового скрининга беременных в Российской Федерации. Журнал акушерства и женских болезней. 2021;70(1):19-50. doi: https://doi.org/10.17816/JOWD56573

2. Козюлина П.Ю., Вашукова Е.С., Глотов А.С., Баранов В.С., Гладких Н.А. Способ неинвазивного пренатального скрининга анеуплоидий плода. Номер патента: RU 02712175 C1. Дата публикации: 24.01.2020.

3. Mardy A.H., Norton M.E. Diagnostic testing after positive results on cell free DNA screening: CVS or Amnio? Prenat Diagn. 2021;41(10):1249-1254. doi: 10.1002/pd.6021.

4. Grati F.R., Bajaj K., Malvestiti F., Agrati C., Grimi B., Malvestiti B., Pompilii E., Maggi F., Gross S., Simoni G., Ferreira J. C. The type of feto-placental aneuploidy detected by cfDNA testing may influence the choice of confirmatory diagnostic procedure. Prenat Diagn. 2015;35(10):994-998. doi: 10.1002/pd.4659.

5. Grati F.R., Ferreira J., Benn P., Izzi C., Verdi F., Vercellotti E., Dalpiaz C., D’Ajello P., Filippi E., Volpe N., Malvestiti F., Maggi F., Simoni G., Frusca T., Cirelli G., Bracalente G., Re A. L., Surico D., Ghi T., Prefumo F. Outcomes in pregnancies with a confined placental mosaicism and implications for prenatal screening using cell-free DNA. Genet Med. 2020;22(2):309-316. doi: 10.1038/s41436-019-0630-y.

6. Carvalheira G., Oliveira M. M., Takeno S., Lima F. T., Meloni V. A., Melaragno M.I. 19q13.33→qter trisomy in a girl with intellectual impairment and seizures. Meta Gene. 2014 Oct 27;2:799-806. doi: 10.1016/j.mgene.2014.09.004.

7. Jung S.I., Cho H.S., Lee C.H., Kim K.D., Ha J.O., Kim M.K., Lee K.H., Hyun M.S. Two cases of trisomy 19 as a sole chromosomal abnormality in myeloid disorders. Korean J Lab Med. 2008 Jun;28(3):174-8. doi: 10.3343/kjlm.2008.28.3.174.