|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.45-47
Аннотация
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (МДД/МДБ) является наиболее частой формой мышечных дистрофий, на которую приходится более 50% всех случаев. С 01.10.2018 года в лаборатории ДНК-диагностики ФГБНУ «МГНЦ» ведется программа селективного скрининга МДД/МДБ, направленная на раннее выявление больных. Основными критериями включения являются: мужской пол, клинически установленный диагноз МДД или МДБ или значительное повышение уровня креатинфосфокиназы (КФК) (>2000 ЕД/л). На первом этапе скрининга пациентам проводится поиск протяженных делеций и дупликаций методом мультиплексной лигазозависимой амплификации проб. Второй этап заключается в поиске малых мутаций с использованием кастомной панели методом массового параллельного секвенирования. В рамках скрининговой программы обследован 1071 неродственный пробанд. Варианты в гене DMD были обнаружены в 818 (75,3%) случаях. Также в 96 (8,9%) случаях были выявлены другие генетические причины прогрессирующих мышечных дистрофий.
Об авторах
Е. В. Зинина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
М. В. Булах
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Polavarapu K., Preethish-Kumar V., Sekar D. et al. Mutation pattern in 606 Duchenne muscular dystrophy children with a comparison between familial and non-familial forms: a study in an Indian large single-center cohort. Journal of Neurology 2019;266(9):2177-2185.
2. Falzarano M.S., Scotton C., Passarelli C., Ferlini A. Duchenne muscular dystrophy: from diagnosis to therapy. Molecules. 2015;20(10):18168-18184.
3. Yiu E.M., Kornberg A.J. Duchenne muscular dystrophy. Neurology India 2008;56(3):236.
4. Dzierlega K., Yokota T. Optimization of antisense-mediated exon skipping for Duchenne muscular dystrophy. Gene therapy. 2020;27(9):407-416.
5. Waldrop M.A., Flanigan K.M. Update in Duchenne and Becker muscular dystrophy. Current opinion in neurology. 2019;32(5):722-727.
6. Fortunato F., Farnè M., Ferlini A. The DMD gene and therapeutic approaches to restore dystrophin. Neuromuscular Disorders. 2021;31(10):1013-1020.
7. Gao Q., McNally E.M. The Dystrophin Complex: structure, function and implications for therapy.Comprehensive Physiology. 2015;5(3):1223.
8. Bladen C.L., Salgado D., Monges S., et al. The TREAT-NMD DMD Global Database: analysis of more than 7,000 Duchenne muscular dystrophy mutations. Human mutation. 2015;36(4):395-402.
9. Flanigan K.M. Duchenne and Becker muscular dystrophies. Neurologic clinics. 2014;32(3):671-688.
10. Elangkovan N., Dickson G. Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. Journal of Neuromuscular Diseases. 2021:1-14.
11. https://new.fips.ru/registers-doc-view/fips_servlet?DB=EVM&DocNumber=2021614055&TypeFile=html
Рецензия
Для цитирования:
Зинина Е.В., Булах М.В., Щагина О.А., Поляков А.В. Результаты программы селективного скрининга мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера. Медицинская генетика. 2022;21(9):45-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.45-47
For citation:
Zinina E.V., Bulakh M.V., Schagina O.A., Polyakov A.V. Results of the selective Duchenne/Becker screening program. Medical Genetics. 2022;21(9):45-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.45-47
Просмотров:
421
Послать статью по эл. почте 