|сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.65-68
Аннотация
Муковисцидоз является одним из самых распространенных наследственных заболеваний не только в России, но и в мире, значительно снижающих продолжительность и качество жизни при отсутствии эффективного лечения. В эпоху таргетной терапии муковисцидоза подбор эффективного препарата базируется на установлении точного генотипа пациента. Однако далеко не всегда диагностический поиск должен завершаться при детекции двух патогенных вариантов в гене CFTR. В последнее время появляется все больше данных о, так называемых, комплексных аллелях, - присутствии двух и более вариантов нуклеотидной последовательности в цис-положении, которые могут критическим образом влиять на терапевтический ответ. Целью проведенного исследования было определение частоты комплексного аллеля p.[L467F;F508del], влияющего на эффективность терапии лумакафтором/ивакафтором (Оркамби) у российских больных муковисцидозом - гомозигот по мутации F508del.
Об авторах
В. А. Ковальская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Т. А. Адян
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГАОУ ВО Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова МЗ РФ
Россия
Россия
Е. И. Кондратьева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Россия
Список литературы
1. Kerem B., Rommens J.M., Buchanan J.A. et al., Identification of the cystic fibrosis gene: genetic analysis. Science. 1989 Sep 8;245(4922):1073-80. doi: 10.1126/science.2570460.
2. www.hgmd.cf.ac.uk
3. Marson F.A.L., Bertuzzo C.S., Ribeiro J.D. Classification of CFTR mutation classes. Lancet Respir Med. 2016 Aug;4(8): e37-e38. doi: 10.1016/S2213-2600(16)30188-6.
4. Куцев С.И., Ижевская В.Л., Кондратьева Е.И. Таргетная терапия при муковисцидозе// Пульмонология. 2021;31(2):226-236. https://doi.org/10.18093/0869-0189-2021-31-2-226-236
5. Brogna S., Wen J. Nonsense-mediated mRNA decay (NMD) mechanisms. Nat Struct Mol Biol. 2009 Feb;16(2):107-13. doi: 10.1038/nsmb.1550. PMID: 19190664.
6. Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2019 год./ Под редакцией Н.Ю. Каширской, Е.И. Кондратьевой, С.А. Красовского, М.А. Стариновой, А.Ю. Воронковой, Е.Л. Амелиной, И.К. Ашеровой.- М.: ИД «МЕДПРАКТИКА-М», 2021, 68 с.
7. https://www.symdeko.com/
8. InformedHealth.org [Internet]. Cologne, Germany: Institute for Quality and Efficiency in Health Care (IQWiG); 2006-. Tezacaftor / ivacaftor (Symkevi) for the treatment of cystic fibrosis: Overview. [Updated 2020 Oct 29]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK563967/www.orkambi.com
9. https://www.kalydeco.com/
10. El-Seedy A., Girodon E., Norez C., et al., CFTR mutation combinations producing frequent complex alleles with different clinical and functional outcomes. Hum Mutat. 2012 Nov;33(11):1557-65. doi: 10.1002/humu.22129.
11. Chevalier B., Hinzpeter A. The influence of CFTR complex alleles on precision therapy of cystic fibrosis. J Cyst Fibros. 2020, doi: 10.1016/j.jcf.2019.12.008
12. Baatallah N., Bitam S., Martin N., et al., Cis variants identified in F508del complex alleles modulate CFTR channel rescue by small molecules. Hum Mutat. 2018 Apr;39(4):506-514. doi: 10.1002/humu.23389.
13. Cai Zw., Liu J., Li Hy. et al. Targeting F508del-CFTR to develop rational new therapies for cystic fibrosis. Acta Pharmacol Sin. 2011; 32: 693-701. https://doi.org/10.1038/aps.2011.71
Рецензия
Для цитирования:
Ковальская В.А., Адян Т.А., Кондратьева Е.И., Поляков А.В. Верификация генотипа при муковисцидозекак важный этап при подготовке к таргетной терапии заболевания препаратом Оркамби. Медицинская генетика. 2022;21(9):65-68. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.65-68
For citation:
Kovalskaia V.A., Adyan T.A., Kondratyeva E.I., Polyakov A.V. Genotype verification of cystic fibrosis patients as a major step towards precision Orkambi therapy. Medical Genetics. 2022;21(9):65-68. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.09.65-68
Просмотров:
349
Послать статью по эл. почте 