К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов
Аннотация
В статье представлен уникальный случай выявления носительства редкой мутации у донора половых клеток и реципиета. Изложена информация о существующих на сегодняшний день молекулярно-генетических подходах к преконцепционной профилактике наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования, приведены их достоинства и недостатки. Представлены результаты определения популяционной частоты носительства мутации c.301_302delAG (p.S101fsX) гена PROP1 с использованием медицинской технологии «Система детекции частой мутации гена PROP1 , ответственной за комбинированный дефицит гормонов гипофиза», внедренной в практику ФГБНУ МГНЦ. Установлено, что аллельная частота данной делеции составляет 0,4%, расчетная частота носительства аутосомно-рецессивного дефицита гормонов гипофиза составляет 1,6% ± 0,13, а расчетная частота заболевания - 1 на 16 000 населения, что совпадает с известными частотами встречаемости гипопитуитаризма.
Об авторах
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Henneman L, Borry P, Chokoshvili D et al. Responsible implementation of expanded carrier screening. Eur J Hum Genet. 2016 Jun; 24(6):e1-e12. doi: 10.1038/ejhg.2015.271.
2. Morris JK, Law MR, Wald NJ. Is cascade testing a sensible method of screening a population for autosomal recessive disorders? Am J Med Genet A. 2004 Jul 30;128A(3):271-5.
3. Kaback MM. Population-based genetic screening for reproductive counseling: the Tay-Sachs disease model. Eur J Pediatr. 2000 Dec;159 Suppl 3:S192-5.
4. Ioannou L, Massie J, Lewis S et al.Evaluation of a multi-disease carrier screening programme in Ashkenazi Jewish high schools. Clin Genet. 2010 Jul;78(1):21-31. doi: 10.1111/j.1399-0004.2010.01459.x.
5. Edwards JG, Feldman G, Goldberg J et al. Expanded carrier screening in reproductive medicine-points to consider: a joint statement of the American College of Medical Genetics and Genomics, American College of Obstetricians and Gynecologists, National Society of Genetic Counselors, Perinatal Quality Foundation, and Society for Maternal-Fetal Medicine. Obstet Gynecol. 2015 Mar;125(3):653-62. doi:10.1097/AOG.0000000000000666.
6. Castellani C, Macek M Jr, Cassiman JJ et al. Benchmarks for cystic fibrosis carrier screening: a European consensus document. J Cyst Fibros. 2010 May;9(3):165-78. doi:10.1016/j.jcf.2010.02.005.
7. Godard B, ten Kate L, Evers-Kiebooms G et al. Population genetic screening programmes: principles, techniques, practices, and policies. Eur J Hum Genet. 2003 Dec;11 Suppl 2:S49-87.
8. Cousens NE, Gaff CL, Metcalfe SA et al. Carrier screening for beta-thalassaemia: a review of international practice. Eur J Hum Genet. 2010. Oct;18(10):1077-83. doi: 10.1038/ejhg.2010.90.
9. Grody WW, Thompson BH, Gregg AR et al.ACMG position statement on prenatal/preconception expanded carrier screening. Genet Med. 2013 Jun;15(6):482-3. doi:10.1038/gim.2013.47. Epub 2013 Apr 25.
10. Bliznetz EA, Tverskaya SM, Zinchenko RA et al. Genetic analysis of autosomal recessive osteopetrosis in Chuvashiya: the unique splice site mutation in TCIRG1 gene spread by the founder effect. Eur J Hum Genet. 2009 May;17(5):664-72. doi:10.1038/ejhg.2008.234.
11. Fares F, Badarneh K, Abosaleh M et al. Carrier frequency of autosomal-recessive disorders in the Ashkenazi Jewish population: should the rationale for mutation choice for screening be reevaluated? Prenat Diagn. 2008 Mar;28(3):236-41. doi: 10.1002/pd.1943.
12. Kihlbom U. Ethical issues in preconception genetic carrier screening. Ups J Med Sci. 2016 Jul 8:1-4.
13. Stoll K, Resta R. Considering the cost of expanded carrier screening panels. Genet Med. 2013 Apr;15(4):318-9. doi: 10.1038/gim.2013.18.
14. Zabnenkova VV, Dadali EL, Spiridonova MG et al. [Heterozygous carrier rate for type I-IV proximal spinal muscular atrophy in Chuvashes, Udmurts, and residents of the Moscow region]. Genetika. 2012 Aug;48(8):983-92
15. Wilson RC, Nimkarn S, Dumic M et al. Ethnic-specific distribution of mutations in 716 patients with congenital adrenal hyperplasia owing to 21-hydroxylase deficiency. Mol Genet Metab. 2007 Apr;90(4):414-21.
16. Delatycki MB, Williamson R, Forrest SM. Friedreich ataxia: an overview. J Med Genet. 2000 Jan;37(1):1-8. Review.
17. ACMG clinical laboratory standards for next-generation sequencing, Genetics in medicine, V. 15, Number 9, September 2013, p. 733-747
18. Кречмар МВ. Медико-генетическое консультирование на основе комплексного преконцепционного ДНК-тестирования будущих родителей с целью снижения рисков моногенной патологии детей. Медицинская генетика, 2016; (7): 41-44.
19. Steiner MM, Boggs JD. Absence of pituitary gland, hypothyroidism, hypoadrenalism and hypogonadism in a 17-year-old dwarf. J. Clin. Endocr. 25: 1591-1598, 1965.
20. Cogan JD, Wu W, Phillips JA et al. The PROP1 2-base pair deletion is a common cause of combined pituitary hormone deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 83: 3346-3349, 1998.
21. Fofanova O, Takamura N, Kinoshita E et al. Compound heterozygous deletion of the PROP-1 gene in children with combined pituitary hormone deficiency. J. Clin. Endocr. Metab. 83: 2601-2604, 1998.
Рецензия
Для цитирования:
Щагина О.А., Поляков А.В. К вопросу о преконцепционной профилактике наследственных болезней: случай выявления носительства редкой мутации у донора яйцеклеток и реципиентов. Медицинская генетика. 2017;16(4):19-23.
For citation:
Shchagina O.A., Polyakov A.V. To the question of the preconception expanded carrier screening of hereditary diseases: the case of the rare mutation detection in donor of ovum and recipients. Medical Genetics. 2017;16(4):19-23. (In Russ.)
Просмотров: 400
Послать статью по эл. почте 