Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-1-25-25

Полный текст:

Аннотация

За последние 5 лет технологии секвенирования следующего поколения сыграли огромную роль в исследованиях генетических аспектов патогенеза различных заболеваний, и можно утверждать, что они стали мощнейшим толчком к появлению новой науки — медицинской геномики. Уже сейчас можно наблюдать многочисленные попытки внедрения высокопроизводительного секвенирования в клиническую диагностику, которые, однако, бессмысленны без глубокого понимания развития данных методик, их подводных камней и специфики. Задачей обзорной статьи являются детальное рассмотрение ныне существующих и активно разрабатываемых технологий высокопроизводительного секвенирования, а также обсуждение наиболее ярких примеров применения геномных технологий в медицине и потенциал их внедрения в рутинную практику медико-диагностических лабораторий.

Об авторах

С. В. Тощаков
ФГАОУ ВПО «Балтийский федеральный университет им. И. Канта»
Россия


И. Н. Доминова
ФГАОУ ВПО «Балтийский федеральный университет им. И. Канта»
Россия
236041, г.Калининград, ул. А.Невского, д.14


М. В. Патрушев
ФГАОУ ВПО «Балтийский федеральный университет им. И. Канта»
Россия
236041, г.Калининград, ул. А.Невского, д.14


Список литературы

1. Brenner S. et al. Gene expression analysis by massively parallel signature sequencing (MPSS) on microbead arrays // Nature bio-techno-ogy. — 2000. — 18. — P. 630—634.

2. Chen W. et al. Mapping translocation breakpoints by next-generati-on sequencing // Genome research. — 2008. — 18. — P. 1143—1149.

3. Flusberg B.A. et al. Direct detection of DNA methylation during single-molecule, real-time sequencing // Nature methods. — 2010. — 7. — P. 461—465.

4. Garaj S. et al. Graphene as a subnanometre trans-electrode membrane // Nature. — 2010. — 467. — P. 190—193.

5. Hall A. R. et al. Hybrid pore formation by directed insertion of a-haemolysin into solid-state nanopores // Nature nanotechnology. — 2010. — 5. — P. 874—877.

6. Harakalova M. et al. Genomic DNA pooling strategy for next-ge-neration sequencing-based rare variant discovery in abdominal aortic aneurysm regions of interest-challenges and limitations // Journal of cardiovascular translational research. — 2011. — 4. — P. 271—280.

7. Howorka S., Cheley S., Bayley H. Sequence-specific detection of individual DNA strands using engineered nanopores // Nature biotechno-ogy. — 2001. — 19. — P. 636—639.

8. Kasianowicz J.J., Brandin E., Branton D., Deamer D.W. Characterization of individual polynucleotide molecules using a membrane channel // Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America. — 1996. — 93. — P. 13770—13773.

9. Ku C.S. et al. Technological advances in DNA sequence enrichment and sequencing for germline genetic diagnosis // Expert Rev. Mol. Diagn. — 2012. — 12(2). — P. 159—173.

10. Lander E.S. et al. Initial sequencing and ana-ysis of the human genome // Nature. — 2001. — 409(6822). — P. 860—921.

11. Lander E.S. Initial impact of the sequencing of the human genome // Nature. — 2011. — 470, — P. 187—197.

12. Levy S. et al. The diploid genome sequence of an individual human // PLoS biology. — 2007. — 5. — e254.

13. Luan B. et al. Base-by-base ratcheting of single stranded DNA through a solid-state nanopore // Physical review letters. — 2010. — 104, 238103.

14. Lupski J.R. et al. Whole-genome sequencing in a patient with Charcot—Marie—Tooth neuropathy //The New England journal of medicine. — 2010. — 362. — P. 1181—1191.

15. Margulies M. et al. Genome sequencing in microfabricated high-density picolitre reactors // Nature. — 2005. — 437. — P. 376—380.

16. McNally B. et al. Optical recognition of converted DNA nucleotides for single-molecule DNA sequencing using nanopore arrays // Nano letters. — 2010. — 10. — P. 2237—2244.

17. Meder B. et al. Targeted next-generation sequencing for the molecular genetic diagnostics of cardiomyopathies // Circulation. Cardiovascu-ar genetics. — 2011. — 4. — P. 110—122.

18. Michils G. et al. Mo-ecular analysis of the breast cancer genes BRCA1 and BRCA2 using amplicon-based massive parallel pyro-sequencing // J. Mol. Diagn. — 2012. — 14(6). — P. 623—630.

19. Nunnally B.K., He H., Li L.C., Tucker S.A., McGown L.B. Characterization of visible dyes for four-decay fluorescence detection in DNA sequencing // Ana-ytical chemistry. — 1997. — 69. — P. 2392—2397.

20. Ozcelik H. Long-range PCR and next-generation sequencing of BRCA1 and BRCA2 in breast cancer // J. Mol. Diagn. — 2012. — 14(5). — P. 467—475.

21. Parsons D.W. et al. An integrated genomic analysis of human glioblastoma multiforme // Science (New York, N.Y.). — 2008. — 321. — P. 1807—1812.


Для цитирования:


Тощаков С.В., Доминова И.Н., Патрушев М.В. ТЕХНОЛОГИИ ВЫСОКОПАРАЛЛЕЛЬНОГО СЕКВЕНИРОВАНИЯ В МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКИХ ИССЛЕДОВАНИЯХ. Медицинская генетика. 2013;12(1):15-25. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-1-25-25

For citation:


Toshchakov S.V., Dominova I.N., Patrushev M.V. NEXT GENERATION SEQUENCING TECHNOLOGIES IN MEDICAL GENETIC STUDIES. Medical Genetics. 2013;12(1):15-25. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-1-25-25

Просмотров: 117


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)