Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний

Полный текст:

Аннотация

На сегодняшний день известно около 7000 наследственных заболеваний. Однако современные методы ДНК диагностики выявляют причину возникновения заболеваний примерно в 40% случаев. Отчасти это обусловлено сложностью и большим разнообразием молекулярных механизмов их патогенеза. МикроРНК являются одним из мощнейших регуляторов экспрессии генов. Однако участие их в патогенезе наследственных заболеваний пока недостаточно изучено из-за сложностей поиска таких нарушений. В данной работе проведён анализ описанных механизмов патогенеза наследственных заболеваний, опосредованных нарушениями регуляции экспрессии генов посредством микроРНК. Такие случаи были выявлены при таких наследственных заболеваниях как муковисцидоз, миодистрофия Дюшенна, бета-талассемия, глаукома, лице-лопаточно-плечевая миодистрофия Ландузи-Дежерина, болезнь Гиршпрунга, синдром Ретта, синдром Туретта, пемфигус (болезнь Хейли-Хейли).

Об авторах

О. М. Плотникова
Московский физико-технический институт (государственный университет)
Россия


М. Ю. Скоблов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Плотникова О.М., Скоблов М.Ю. Роль микроРНК в патогенезе наследственных заболеваний. Медицинская генетика. 2020;19(9):5-17.

For citation:


Plotnikova O.M., Skoblov M.Yu. MicroRNA role in hereditary genetic diseases. Medical Genetics. 2020;19(9):5-17. (In Russ.)

Просмотров: 126


ISSN 2073-7998 (Print)