Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.3-11

Полный текст:

Аннотация

Трисомия по хромосоме 21 или синдром Дауна (СД) является одной из наиболее частых хромосомных болезней. В настоящее время средняя продолжительность жизни и уровень социальной адаптации больных с СД возрастают, и некоторые такие пациенты создают свои семьи. В связи с этим становится актуальным изучение состояния репродуктивной системы, гаметогенеза и фертильности пациентов с СД. Спектр клинических проявлений трисомии 21 может варьировать. Для мужчин с СД характерны тяжелые нарушения сперматогенеза, гипогонадизм, снижение либидо и эректильная дисфункция, в связи с чем пациенты с СД долгое время считались бесплодными. Однако опубликовано несколько сообщений о наступлении беременности и рождении здоровых детей от таких мужчин. В связи с высоким риском возникновения анеуплоидии у потомства, а также этическими и социальными проблемами деторождения у таких пациентов необходимо консультирование больных СД и их опекунов по вопросам фертильности и контрацепции.

Об авторах

М. В. Андреева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


В. Б. Черных
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Л. Ф. Курило
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Список литературы

1. Canfield M.A., Honein M.A, Yuskiv N. et al. National estimates and race/ethnic-specific variation of selected birth defects in the United States, 1999-2001. Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2006 Nov;76(11):747-56. doi: 10.1002/bdra.20294.

2. Vogel and Motulsky’s Human genetics: Problems and approaches. 4th ed. / ed. by M.R.Speicher, S.E.Antonarakis, A.G.Motulsky. Heidelberg: Springer, 2010. doi:10.1007/978-3-540-37654-5

3. Gardner R.J.M., Amor D.J. Gardner and Sutherland’s Chromosome Abnormalities and Genetic Counseling. 5th Ed. New York: Oxford University Press, 2018. - 714 p.

4. Nicolaidis P., Petersen M.B. Origin and mechanisms of non-disjunction in human autosomal trisomies. Hum Reprod. 1998 Feb;13(2):313-9. doi: 10.1093/humrep/13.2.313.

5. Sherman S.L., Freeman S.B., Allen E.G., Lamb N.E. Risk factors for nondisjunction of trisomy 21. Cytogenet Genome Res. 2005;111(3-4):273-80. doi: 10.1159/000086900.

6. Antonarakis S.E., Avramopoulos D., Blouin J.L. et al. Mitotic errors in somatic cells cause trisomy 21 in about 4.5% of cases and are not associated with advanced maternal age. Nat Genet. 1993 Feb;3(2):146-50. doi: 10.1038/ng0293-146.

7. Hassold T., Hall H., Hunt P. The origin of human aneuploidy: where we have been, where we are going. Hum Mol Genet. 2007 Oct 15;16 Spec No. 2:R203-8. doi: 10.1093/hmg/ddm243.

8. Papavassiliou P., Charalsawadi C., Rafferty K., Jackson-Cook C. Mosaicism for trisomy 21: a review. Am J Med Genet A. 2015 Jan;167A(1):26-39. doi: 10.1002/ajmg.a.36861.

9. Fishler K. Koch R., Donnell G.N.Comparison of mental development in individuals with mosaic and trisomy 21 Down’s syndrome. Pediatrics. 1976 Nov;58(5):744-8. PMID: 135957.

10. Glasson E.J., Sullivan S.G., Hussain R. et al. The changing survival profile of people with Down’s syndrome: implications for genetic counselling. Clin Genet. 2002 Nov;62(5):390-3. doi: 10.1034/j.1399-0004.2002.620506.x.

11. Sheridan R., Llerena J. Jr., Matkins.S et al. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet. 1989 May;26(5):294-8. doi: 10.1136/jmg.26.5.294.

12. Horan R.F., Beitins I.Z., Bode H.H. LH-RH testing in men with Down’s syndrome. Acta Endocrinol (Copenh). 1978 Jul;88(3):594-600. doi: 10.1530/acta.0.0880594.

13. Hasen J., Boyar R.M., Shapiro L.R. Gonadal function in trisomy 21. Horm Res. 1980;12(6):345-50. doi: 10.1159/000179141.

14. Hsiang Y.H., Berkovitz G.D., Bland G.L. et al. Gonadal function in patients with Down syndrome. Am J Med Genet. 1987 Jun;27(2):449-58. doi: 10.1002/ajmg.1320270223.

15. Suzuki K., Nakajima K., Kamimura S. et al. Eight case reports on sex-hormone profiles in sexually mature male Down syndrome.Int J Urol. 2010 Dec;17(12):1008-10. doi: 10.1111/j.1442-2042.2010.02621.x.

16. Attia A.M., Ghanayem N.M., El Naqeeb H.H. Sexual and reproductive functions in men with Down’s syndrome. Menoufia Med J 2015;28:471-6. Available from: http://www.mmj.eg.net/text.asp?2015/28/2/471/163904

17. Arnell H., Gustafsson J., Ivarsson S.A., Annerén G. Growth and pubertal development in Down syndrome. Acta Paediatr. 1996 Sep;85(9):1102-6. doi: 10.1111/j.1651-2227.1996.tb14225.x.

18. Castro-Magana M., Angulo M., Collipp P.J. et al. Paradoxical Association of Central Precocious Puberty and Hypergonadotropic Hypogonadism in 3 Patients with Klinefelter, Down, and Turner Syndrome. J Pediatr Endocrinol. 1985; 1(1): 61-9. doi: 10.1515/JPEM.1985.1.1.61

19. Pueschel S.M., Orson J.M., Boylan J.M., Pezzullo J.C. Adolescent development in males with Down syndrome. Am J Dis Child. 1985 Mar;139(3):236-8. doi: 10.1001/archpedi.1985.02140050030014.

20. Campbell W.A., Lowther J., McKenzie I., Price W.H. Serum gonadotrophins in Down’s syndrome. J Med Genet. 1982 Apr;19(2):98-9. doi: 10.1136/jmg.19.2.98.

21. Parizot E., Dard R., Janel N., Vialard F. Down syndrome and infertility: what support should we provide? J Assist Reprod Genet. 2019 Jun;36(6):1063-1067. doi: 10.1007/s10815-019-01457-2.

22. Mercer E.S., Broecker B., Smith E.A. et al. Urological manifestations of Down syndrome. J Urol. 2004 Mar;171(3):1250-3. doi: 10.1097/01.ju.0000112915.69436.91.

23. Kjessler B., De la Chapelle A. Meiosis and spermatogenesis in two postpubertal males with Down’s syndrome: 47, XY, G+. Clin Genet. 1971;2(1):50-7. doi: 10.1111/j.1399-0004.1971.tb00255.x.

24. Chew G., Hutson J.M. Incidence of cryptorchidism and ascending testes in trisomy 21: a 10 year retrospective review. Pediatr Surg Int. 2004 Oct;20(10):744-7. doi: 10.1007/s00383-004-1290-8.

25. Satgé D., Sasco A.J. Curé H., Leduc B. et al. An excess of testicular germ cell tumors in Down’s syndrome: three case reports and a review of the literature. Cancer. 1997 Sep 1;80(5):929-35.

26. Hafeez S., Singhera M., Huddart R. Exploration of the treatment challenges in men with intellectual difficulties and testicular cancer as seen in Down syndrome: single centre experience. BMC Med. 2015 Jun 26;13:152. doi: 10.1186/s12916-015-0386-4.

27. Stearns P.E., Droulard K.E., Sahhar F.H. Studies bearing on fertility of male and female mongoloids. Am J Ment Defic. 1960 Jul;65:37-41. PMID: 13833938.

28. Ибишев Х.С., Хрипун И.А., Гусова З.Р. и др. Проблема дефицита тестостерона и эректильной дисфункции у мужчин (Обзор литературы). Урология 2014; 6: 104-7.

29. Jazayeri O., Gorjizadeh N. A male Down syndrome with two normal boys: Cytogenetic, paternity and andrological investigations. Andrologia. 2020 Apr;52(3):e13521. doi: 10.1111/and.13521.

30. Zhu J.L., Obel C., Hasle H. et al. Social conditions for people with Down syndrome: a register-based cohort study in Denmark. Am J Med Genet A. 2014 Jan;164A(1):36-41. doi: 10.1002/ajmg.a.36272.

31. Zühlke C., Thies U., Braulke I. et al. Down syndrome and male fertility: PCR-derived fingerprinting, serological and andrological investigations. Clin Genet. 1994 Oct;46(4):324-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.1994.tb04171.x.

32. Sasaki M. Meiosis in a male with Down’s syndrome. Chromosoma. 1965 Jun 28;16(6):652-7. doi: 10.1007/BF00285114.

33. Johannisson R., Gropp A., Winking H. et al. Down’s syndrome in the male. Reproductive pathology and meiotic studies. Hum Genet. 1983;63(2):132-8. doi: 10.1007/BF00291532.

34. Schröder J., Lydecken K., De la Chapelle A. Meiosis and spermatogenesis in G-trisomic males. Humangenetik. 1971;13(1):15-24. doi: 10.1007/BF00446409.

35. Yasin S.R., Tahtamouni L.H., Najeeb N.S. et al. Genomic integrity of the Y chromosome sequence-tagged-sites in infertile and Down syndrome Jordanian males. Andrologia. 2014 Sep;46(7):770-6. doi: 10.1111/and.12147.

36. Lu G.H., Edwards J.G., Whitman-Elia G. et al. Constitutional mosaic trisomy 21 and azoospermia: a case report. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2005 Feb 18;37(1):94-5.

37. Pradhan M., Dalal A., Khan F., Agrawal S. Fertility in men with Down syndrome: a case report. Fertil Steril. 2006 Dec;86(6):1765.e1-3. doi: 10.1016/j.fertnstert.2006.03.071.

38. Bobrow M., Barby T., Hajianpour A. et al. Fertility in a male with trisomy 21. J Med Genet. 1992 Feb;29(2):141. doi: 10.1136/jmg.29.2.141.

39. Aghajanova L., Popwell J.M., Chetkowski R.J., Herndon C.N. Birth of a healthy child after preimplantation genetic screening of embryos from sperm of a man with non-mosaic Down syndrome. J Assist Reprod Genet. 2015 Sep;32(9):1409-13. doi: 10.1007/s10815-015-0525-z.

40. Aghajanova L., Popwell J.M., Chetkowski R.J., Herndon C.N. Birth of a healthy child after pre-implantation genetic screening of embryos from sperm of a man with nonmosaic Down syndrome. J Assist Reprod Genet. 2016 May;33(5):675. doi: 10.1007/s10815-016-0688-2.

41. Kim S.T., Cha Y.B., Park J.M., Gye M.C. Successful pregnancy and delivery from frozen-thawed embryos after intracytoplasmic sperm injection using round-headed spermatozoa and assisted oocyte activation in a globozoospermic patient with mosaic Down syndrome. Fertil Steril. 2001 Feb;75(2):445-7. doi: 10.1016/s0015-0282(00)01698-8.

42. Antonarakis S.E., Skotko B.G., Rafii M.S., Strydom A. et al. Down syndrome. Nat Rev Dis Primers. 2020 Feb 6;6(1):9. doi: 10.1038/s41572-019-0143-7.

43. Prandini P., Deutsch S., Lyle R. et al. Natural gene-expression variation in Down syndrome modulates the outcome of gene-dosage imbalance. Am J Hum Genet. 2007 Aug;81(2):252-63. doi: 10.1086/519248.

44. Martin R.H. Meiotic errors in human oogenesis and spermatogenesis. Reprod Biomed Online. 2008 Apr;16(4):523-31. doi: 10.1016/s1472-6483(10)60459-2.

45. Martin R.H., McInnes B., Rademaker A.W. Analysis of aneuploidy for chromosomes 13, 21, X and Y by multicolour fluorescence in situ hybridisation (FISH) in a 47,XYY male. Zygote. 1999 May;7(2):131-4. doi: 10.1017/s0967199499000489.

46. Rives N., Joly G., Machy A. et al. Assessment of sex chromosome aneuploidy in sperm nuclei from 47,XXY and 46,XY/47,XXY males: comparison with fertile and infertile males with normal karyotype. Mol Hum Reprod. 2000 Feb;6(2):107-12. doi: 10.1093/molehr/6.2.107.

47. Hsu L.Y., Gertner M., Leiter E., Hirschhorn K. Paternal trisomy 21 mosaicism and Down’s syndrome. Am J Hum Genet. 1971 Nov;23(6):592-601. PMID: 4257130; PMCID: PMC1706744.

48. Walker F.A., Ising R. Mosaic Down’s syndrome in a father and daughter. Lancet. 1969 Feb 15;1(7590):374. doi: 10.1016/s0140-6736(69)91340-3.


Рецензия

Для цитирования:


Андреева М.В., Черных В.Б., Курило Л.Ф. Репродуктивный статус и фертильность у мужчин с трисомией 21. Медицинская генетика. 2021;20(12):3-11. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.3-11

For citation:


Andreeva M.V., Chernykh V.B., Kurilo L.F. The state of the reproductive system and fertility in men with trisomy 21. Medical Genetics. 2021;20(12):3-11. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2021.12.3-11

Просмотров: 181


ISSN 2073-7998 (Print)