Рак яичников (РЯ) занимает одно из лидирующих мест по смертности среди онкологических заболеваний репродуктивной сферы у женщин. Одним из важных факторов риска РЯ выступает генетическая предрасположенность. В последнее время при исследовании патогенеза злокачественных новообразований яичников особое внимание уделяется роли иммунной системы. В данном обзоре представлен анализ отечественной и зарубежной литературы, посвященной изучению роли провоспалительных цитокинов, обеспечивающих мобилизацию воспалительного ответа, противовоспалительных цитокинов, ограничивающих развитие воспаления, транскрипционных факторов и других участников иммунного ответа в канцерогенезе яичников.

Фермент NQO1 препятствует образованию свободных радикалов, которые могут оказывать влияние на органогенез и способствовать развитию врожденных пороков развития. Целью настоящего исследования было изучение ассоциации полиморфизма P187S гена NQO1 с развитием врожденных дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца. В исследование были включены дети с дефектом межпредсердной перегородки (N = 48) и с дефектом межжелудочковой перегородки (N = 103), а также здоровые дети без ВПР (N = 209) - уроженцы Краснодарского края. Установлено, что полиморфизм P187S гена NQO1 ассоциирован с пониженным риском развития дефектов межпредсердной и межжелудочковой перегородки сердца у девочек.

Представлены результаты исследования ассоциации полиморфизма rs3813867 гена CYP2Е1 с развитием рака желудка у жителей Центрального Черноземья. Обнаружена тенденция к повышению частоты генотипа -1293G/C CYP2Е1 в группе мужчин больных раком желудка, по сравнению со здоровыми лицами мужского пола, но различие в частоте генотипа не достигало статистического уровня значимости (p = 0,08), что может указывать на возможную вовлеченность данного полиморфизма в формирование предрасположенности к болезни. Однако для установления ассоциации полиморфизма -1293G/C гена CYP2Е1 с раком желудка потребуется увеличение объема исследуемых групп пациентов.

Ренин-ангиотензин-альдостероновая система является ключевым регулятором сосудистого тонуса. Целью исследования было изучение ассоциации полиморфизма +1675G>A гена AGTR2 ( rs1403543 ) с риском развития ишемического инсульта (ИИ) на фоне артериальной гипертензии у русских жителей Центрального Черноземья. Материалом для исследования послужили 717 образцов ДНК: 414 пациентов с ИИ и 303 относительно здоровых индивидов соответствующего пола и возраста с нормальным уровнем артериального давления (АД). Генотипирование полиморфизма +1675G>A проводили методом аллельной дискриминации с помощью TaqMan-зондов. При стратифицированном анализе установлено, что гомозиготный генотип +1675AA ассоциирован с повышенным риском развития ИИ у женщин (OR = 2,09, 95%CI = 1,20-3,62; p = 0,01). При этом носительство гетерозиготного генотипа +1675GA ассоциировано с пониженным риском возникновения ИИ (OR = 0,49, 95%CI = 0,31-0,78; p = 0,002). Таким образом, в исследовании обнаружена ассоциация полиморфизма +1675G>A гена AGTR2 с развитием ИИ у женщин Центрального Черноземья.

Полиморфный вариант -76G>T (rs890293) гена CYP2J2 показал статистически значимые различия в распределении частот генотипов при сравнении групп больных ГБ (n = 960) и здоровых женщин (n = 552). Гетерозиготный генотип -76G/T ассоциировался с повышенным риском развития ГБ у женщин.

Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СЦГВ) представляет собой редкое аутосомно-доминантное заболевание, характеризующееся первичной альвеолярной гиповентиляцией во время сна, а в тяжелых случаях - и во время бодрствования, и нарушением вегетативной регуляции дыхания. СЦВГ манифестирует, как правило, в первые дни жизни. Причиной заболевания в 92% случаев является экспансия полиаланинового повтора в гене PHOX2B , реже альтернативные мутации в данном гене. Феномен антиципации отсутствует, однако показана фено-генотипическая корреляция: тяжесть течения заболевания зависит от числа повторов. В 90-95% случаев мутации происходят de novo . Описаны аллели с неполной пенетрантностью, являющиеся причиной синдрома врожденной центральной гиповентиляции с поздним началом, а также объясняющие в ряде случаев повторное рождение больных детей от бессимптомных родителей. Данная статья отображает основные сведения по синдрому врожденной центральной гиповентиляции и демонстрирует результаты молекулярной диагностики СЦГВ в ФГБНУ «МГНЦ».