Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.16-24
Аннотация
Болезнь Ниманна-Пика типа С (НП-С) представляет собой редкое аутосомно-рецессивное нейродегенеративное заболевание, истинная частота которого недооценивается из-за неспецифичности клинических симптомов. Для болезни НП-C характерен выраженный клинический полиморфизм с различными сроками манифестации заболевания от внутриутробного и неонатального периода до взрослого возраста. В последние годы широкое использование биомаркеров для селективного скрининга и генетического тестирования с использованием панелей генов способствовало повышению доли пациентов, выявленных на ранних этапах развития болезни. В статье описаны наиболее значимые клинические проявления и их комбинации, а также обсуждаются изменения, внесенные в существующие клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни НП-С.
Об авторах
А. В. Дегтярева
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова В.И.» Минздрава РФ; ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М.Сеченова Минздрава РФ
Россия
Россия
С. В. Михайлова
ФГБУ «Российская детская клиническая больница»
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Т. Ю. Прошлякова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Д. Ю. Амирханова
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова В.И.» Минздрава РФ
Россия
Россия
М. С. Готье
ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. Кулакова В.И.» Минздрава РФ
Россия
Россия
Список литературы
1. Wassif CA, Cross JL, Iben J. High incidence of unrecognized visceral/neurological late-onset Niemann-Pick disease, type C1, predicted by analysis of massively parallel sequencing data sets. Genet Med. 2016; 18: 41-48.
2. Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Дегтярева АВ, Печатникова НЛ, Какаулина ВС, Полякова НА. Болезнь Нимана-Пика тип С у детей. Медицинская генетика. 2013; 12 (9): 25-33.
3. Михайлова СВ, Захарова ЕЮ, Петрухин АС. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению, 2-е издание. 2017.
4. Patterson MC, Mengel E, Wijburg FA. Disease and patient characteristics in NP-C patients: findings from an international disease registry. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 12.
5. Walterfang M, Bonnot O, Mocellin R. The neuropsychiatry of inborn errors of metabolism. J Inherit Metab Dis. 2013; 36: 687-702.
6. Vanier MT. Niemann-Pick disease type C. Orphanet J Rare Dis. 2010; 5: 16.
7. Imrie J, Dasgupta S, Besley GT. The natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 51-59.
8. Wraith JE, Baumgartner MR. Recommendations on the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C. Mol Genet Metab. 2009; 98 (1-2): 152-165.
9. Patterson MC, Hendriksz ChJ. Recommendations for the diagnosis and management of Niemann-Pick disease type C: an update. Molecular Genetics and Metabolism. 2012; 106 (3): 330-344.
10. Новиков ПВ, Семячкина АН, Воинова ВЮ, Захарова ЕЮ. Федеральные клинические рекомендации по диагностике и лечению болезни Ниманна-Пика тип С. 2013.
11. Pineda М. Suspicion Index to aid screening of early-onset Niemann-Pick disease Type C (NPC), BMC Pediatrics. 2016; 16: 107.
12. Patterson MC, Clayton P, Gissen P. Recommendations for the detection and diagnosis of Niemann-Pick disease type C: an update. Neurol Clin Practice. 2017; 7 (6): 499-511.
13. Hendriksz CJ. The hidden Niemann-Pick type C patient: clinical niches for a rare inherited metabolic disease. Current Medical Research and Opinion. 2017; 33(5): 877-890.
14. Strupp M, Kremmyda O, Adamczyk C. Central ocular motor disorders, including gaze palsy and nystagmus. J Neurol. 2014; 261 (2): 542-558.
15. Stone J, Griffiths TD, Rastogi S. Non-Picks frontotemporal dementia imitating schizophrenia in a 22-year-old man. J Neurol 2003; 250: 369-370
16. Synofzik M, Fleszar Z, Schols L. Identifying Niemann-Pick type C in early-onset ataxia: two quick clinical screening tools. J Neurol. 2016; 263: 1911-1918.
17. Schicks J, Muller Vom Hagen J, Bauer P. Niemann-Pick type C is frequent in adult ataxia with cognitive decline and vertical gaze palsy. Neurology. 2013; 80: 1169-1170.
18. Anheim M, Lagha-Boukbiza O, Fleury-Lesaunier MC. Heterogeneity and frequency of movement disorders in juvenile and adult-onset Niemann-Pick C disease. J Neurol. 2014; 261: 174-179.
19. Koens LH, Kuiper A, Coenen MA. Ataxia, dystonia and myoclonus in adult patients with Niemann-Pick type C. Orphanet J Rare Dis. 2016; 11: 121.
20. Sevin M, Lesca G, Baumann N. The adult form of NiemannPick disease type C. Brain. 2007; 130: 120-133.
21. Bauer P, Balding DJ, Klunemann HH. Genetic screening for Niemann-Pick disease type C in adults with neurological and psychiatric symptoms: findings from the ZOOM study. Hum Mol Genet. 2013; 22: 4349-4356.
22. Mazzacuva F, Mills P, Mills K. Identification of novel bile acids as biomarkers for the early diagnosis of Niemann-Pick C disease. FEBS Lett. 2016; 590: 1651-1662.
23. Imrie J, Heptinstall L, Knight S, Strong K. Observational cohort study of the natural history of Niemann-Pick disease type C in the UK: a 5-year update from the UK clinical database. BMC Neurol. 2015; 15: 257.
24. Nunn K, Williams K, Ouvrier R. The Australian childhood dementia study. Eur Child Adolesc Psychiatry. 2002; 11: 63-70.
25. Saito Y, Suzuki K, Nanba E. Niemann-Pick type C disease: accelerated neurofibrillary tangle formation and amyloid beta deposition associated with apolipoprotein E epsilon 4 homozygosity. Ann Neurol. 2002; 52: 351-355.
26. Jiang X, Sidhu R, Mydock-McGrane L. Development of a bile acid-based newborn screen for Niemann-Pick disease type C. Sci Transl Med. 2016; 8: 337-363.
27. Garver WS, Francis GA, Jelinek D. The national NiemannPick C1 disease database: report of clinical features and health problems. Am J Med Genet. 2007; 143 (A): 1204-1211.
28. Stampfer M, Theiss S, Amraoui Y. Niemann-Pick disease type C clinical database: cognitive and coordination deficits are early disease indicators. Orphanet J Rare Dis. 2013; 8: 35.
29. Klarner B, Klunemann HH, Lurding R. Neuropsychological profile of adult patients with Niemann-Pick C1 (NPC1) mutations. J Inherit Metab Dis. 2007; 30: 60-67.
30. Wijburg FA, Sedel F, Pineda M. Development of a suspicion index to aid diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Neurology. 2012; 78: 1560-1567.
31. Hendriksz CJ, Pineda M, Fahey M. The Niemann-Pick disease Type C suspicion index: development of a revised tool with improved predictive ability. J Inherit Metab Dis. 2014; 37: 372.
32. Gourzis P, Skokou M, Polychronopoulos P. Frontotemporal dementia, manifested as schizophrenia, with decreased heterochromatin on chromosome 1. Case Rep Psychiatry. 2012; 2012: 1-5.
33. Cooper JJ, Ovsiew F. The relationship between schizophrenia and frontotemporal dementia. J Geriatr Psychiatry Neurol. 2013; 26: 131-137.
34. Klunemann HH, Santosh PJ, Sedel F. Treatable metabolic psycho-ses that go undetected: what Niemann-Pick type C can teach us. Int J Psychiatry Clin Pract. 2012; 16: 162-169.
35. Webber D, Klunemann HH. Psychiatric manifestations of Niemann-Pick disease. J Inherit Metab Dis. 2011; 4: 25-31.
36. Degtyareva AV, Mikhailova SV, Zakharova EY, Tumanova EL, Puchkova AA. Visceral symptoms as a key diagnostic sign for the early infantile form of Niemann-Pick disease type C in a Russian patient: a case report. Journal of Case Reports. 2016; 10: 22-27.
37. Дегтярева АВ, Мухина ЮГ, Дегтярев ДН. Синдром холестаза у новорожденных детей, пособие для врачей. 2011.
38. Hegarty R, Hadzic N, Gissen P. Inherited metabolic disorders presenting as acute liver failure in newborns and young children: King’s College Hospital experience. Eur J Pediatr. 2015; 174: 1387-1392
39. Yerushalmi B, Sokol RJ, Narkewicz MR. Niemann-pick disease type C in neonatal cholestasis at a North American Center. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002; 35: 44-50.
40. McKay Bounford K, Ruth N, Yeung A. A gene sequencing assay to determine the frequency of genetic conditions associated with cholestasis in neonates and infants. Manuscript in preparation. 2016.
41. Vanier MT, Gissen P, Bauer P, Coll MJ, Burlina A, Hendriksz CJ, Latour P, Goizet C, Welford RW, Marquardt T, Kolb SA. Diagnostic tests for Niemann-Pick disease type C (NP-C): A critical review. Mol Genet Metab. 2016, 118: 244-254.
42. Каменец ЕА, Милованова НВ, Иткис ЮС, Зубович АИ, Строкова ТВ, Серебреникова ТЕ, Дегтярева АВ, Никитина НВ, Захарова ЕЮ. Применение технологии таргетного секвенирования при диагностике наследственных гепатопатий. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2016; 61 (4): 194.
43. Прошлякова ТЮ, Байдакова ГВ, Букина ТМ, Михайлова СВ, Ильина ЕС, Руденская ГЕ, Клюшников СА, Малахова ВА, Захарова ЕЮ. Биохимические маркеры при болезни Ниманна-Пика тип С. Медицинская генетика. 2015; 8: 3-6.
44. Boenzi S, Deodato F. A new simple and rapid LC-ESI-MS/MS method for quantification of plasma oxysterols as dimethylaminobutyrate esters. Its successful use for the diagnosis of Niemann-Pick type C disease. Clin Chim Acta. 2014; 437: 93-100.
45. Polo G, Burlina AP, Kolamunnage TB, Zampieri M, Dionisi-Vici C, Strisciuglio P, Zaninotto M, Plebani M, Burlina AB. Diagnosis of sphingolipidoses: a new simultaneous measurement of lysosphingolipids by LC-MS/MS. Clinical chemistry and laboratory medicine. 2017; 55: 403-414.
46. Крылова ТД, Прошлякова ТЮ, Байдакова ГВ, Иткис ЮС, Куркина МВ, Захарова ЕЮ. Биомаркеры в диагностике и мониторинге лечения болезней клеточных органелл. Медицинская генетика. 2016; 15 (7): 3-10.
47. Прошлякова ТЮ, Байдакова ГВ, Каменец ЕА, Михайлова СВ, Малахова ВА, Захарова ЕЮ. Оксистеролы в дифференциальной диагностике лизосомных болезней накопления. Медицинская генетика. 2016; 15 (12): 37-41.
Рецензия
Для цитирования:
Дегтярева А.В., Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Прошлякова Т.Ю., Амирханова Д.Ю., Готье М.С. Новые подходы к диагностике болезни Ниманна-Пика типа С. Медицинская генетика. 2018;17(4):16-24. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.16-24
For citation:
Degtyareva A.V., Mikhailova S.V., Zakharova E.Y., Proshlyakova T.Y., Amirkhanova D.Y., Gautier M.S. New approaches for diagnosis of Niemann-Pick disease type C. Medical Genetics. 2018;17(4):16-24. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.16-24
Просмотров: 940
Послать статью по эл. почте 