Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Том 12, № 2 (2013)
Скачать выпуск PDF

НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ 

3-12 493
Аннотация

Рассмотрены некоторые генетические нарушения вестибулярного аппарата (ВА) у модельных животных. Эти нарушения, в основном, затрагивают формирование или всего ВА, или полукружных каналов, сферического, эллиптического или эндо-лимфатического мешочка. Нарушения могут касаться и нейрального или сенсорного компонентов ВА. Рассмотрены также нарушения образования отоконий и эндолимфы ВА. Приведены некоторые нарушения ВА у человека.

 

13-17 386
Аннотация

Изучение генетических факторов человека, ассоциированных с эффективностью лечения ВИЧ-инфекции, является важным направлением в борьбе с нею и СПИДом. За последние два десятилетия было обнаружено много ассоциаций между различными аллельными вариантами генов человека и эффективностью антиретровирусной терапии (APT) ВИЧ-инфекции. Особенный интерес для исследователей представляют аллельные варианты генов, ассоциированные с тяжёлыми осложнениями, возникающими при применении APT. Многие из изученных ассоциаций требуют проведения подтверждающих и уточняющих исследований. В данной статье проведён обзор генетических факторов, дающий ключ к пониманию возможности повышения эффективности применения APT для ВИЧ-инфицированных пациентов.

 

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

18-24 582
Аннотация

Методом двух- и трёхцветной FISH проведена оценка частоты анеуплоидии по хромосомам 13, 18, 21, X и Y в сперматозоидах у мужчин с астенотератозооспермией (АТ) и олигоастенотератозооспермией различной тяжести (OAT I—III). У большинства обследованных мужчин направительными диагнозами являлись бесплодие или привычное невынашивание беременности у супруги; в некоторых случаях в анамнезе было отмечено наличие хромосомной патологии у эмбриона/плода. Наши результаты свидетельствуют о том, что повышенная частота мейотического нерасхождения хромосом может сопровождаться умеренной или тяжёлой формой олигоастенотератозооспермии у мужчин с нарушением репродуктивной функции. В среднем среди пациентов с OAT I—III частота встречаемости сперматозоидов с дисомией по хромосомам 13,18, 21, и с XX, XY или YY дисомией достигает 0,28, 0,13, 0,59, 0,1, 0,64 и 0,16% соответственно.

 

25-27 460
Аннотация

В настоящее время имеются противоречивые данные относительно роли полиморфизма гена метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR) в формировании риска рождения детей с расщелинами губы и/или нёба (РГН). Представлены данные анализа полиморфизма C677Tгена MTHFRу 102 детей с несиндромальными РГН.

 

28-31 588
Аннотация

Исследована ассоциация полиморфных маркёров Arg72Pro гена ТР53и T309G гена MDM2с риском развития рака молочной железы (РМЖ) у женщин московского региона. Показана ассоциация генотипа Arg/Pro полиморфного маркёра Arg72Pro гена ТР53каксразвитием РМЖ (OR=2,15, CI95%=1,24—3,73), так и с ubcгистольгическим подтипом инфильтративно-протоковым РМЖ. В случае сочетанного генотипа Pro/Pro + T/G генов ТР53 и MDM2 обнаружена высокодостоверная ассоциация с риском развития РМЖ и его наиболее часто встречающейся формой — инфильтративно-протоковым раком.

 

СЛУЧАЙ ИЗ ПРАКТИКИ 



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)