СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-3-3-10
Аннотация
Остеоартрит (osteoarthritis, М15-М19) — заболевание различной этиологии с характерными биологическими, морфологическими и клиническими проявлениями, в основе которых лежит поражение всех компонентов сустава — хряща, субхондральной кости, синовиальной оболочки, связок, капсулы околосуставных мышц. Этиология данного заболевания окончательно не установлена. По результатам исследований последних лет, все большая роль в патогенезе остеоартрита отводится генетической составляющей. В данном обзоре отражены результаты основных достижений и тенденций в области генетики остеоартрита, а также исследований роли эпигенетических факторов в развитии заболевания.
Об авторах
А. В. Тюрин
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Министерства здравоохранения России Башкирский государственный медицинский университет
Россия
г.Уфа, ул. Ленина, 3; 450000
Россия
г.Уфа, ул. Ленина, 3; 450000
Р. И. Хусайнова
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
г.Уфа, пр. Октября, 71; 450054
Россия
г.Уфа, пр. Октября, 71; 450054
Р. А. Давлетшин
Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования Министерства здравоохранения России Башкирский государственный медицинский университет
Россия
г.Уфа, ул. Ленина, 3; 450000
Россия
г.Уфа, ул. Ленина, 3; 450000
Э. К. Хуснутдинова
Федеральное государственное бюджетное учреждение науки Институт биохимии и генетики УНЦ РАН
Россия
г.Уфа, ул. Ленина, 3; 450000
Россия
г.Уфа, ул. Ленина, 3; 450000
Список литературы
1. Артриты и хроническая суставная боль // Medicus armi-cus. — 2003. — №1. — С. 15.
2. Берглезов М.А., Угнивенко В.И., Надгериев В.М. Комплексное лечение больных с тяжёлыми нарушениями функции нижних конечностей в амбулаторных условиях: Пособие для врачей. — М.: ЦИТО, 1999. — 28 с.
3. Митрофанов В.А. Остеоартроз: факторы риска, патогенез и современная терапия // Саратовский научно-медицинский журнал. — 2008. — №2. — C. 23—30.
4. Цветкова Е.С. Остеоартроз // Ревматические болезни / Под ред. В.А. Насонова, Н.В. Бунчук. — М.: Медицина, 1997. — С. 335—348.
5. Abramson S.B. Developments in the scientific understanding of osteoarthritis // Ar-hri-is Res. Ther. — 2009. — №11. — P. 227.
6. Alakokko L. Single base mutation in the type II procollagen gene (COL2AI) as a cause of primary osteoarthritis associated with a mild chondrodysplasia // Proc. Natl. Acad. Sci. — 1990. — Vol. 87. — P. 6565—6568.
7. Alexopoulos L.G. Developmental and osteoarthritic changes in Col6a1 knockout mice: the biomechanics of coll agen VI in the cartilage pericellular matrix // Arthritis Rheum. — 2009. — Vol. 60, №3. — P. 771—779.
8. Appleton C.T. G. Global Analyses of Gene Expression in Early Experimental Osteoarthritis // Arthritis Rheum. — 2007. — Vol. 56, №6. — P. 1854—1868.
9. Briggs M.D. Diverse Mutations in the Gene for Cartilage Oligomeric Matrix Protein in the Pseudoachondroplasia-Multiple Epiphyseal Dysplasia Disease Spectrum // Am. J. Hum. Genet. — 1998. — Vol. 62. — P. 311—319.
10. Chapman K., Valdes A.M. Genetic factors in OA pathogenesis // Bone. — 2012. — Vol. 51. — P. 258—2640.
11. Chen H.C. Inverse Association of General Joint Hypermobility With Hand and Knee Osteoarthritis and Serum Cartilage Oligomeric Matrix Protein Levels // Arthritis Rheum. — 2008. — Vol. 58, №12. — P. 3854—3864.
12. Cheng S. Association of polymorphisms in the peroxisome proliferator-activated receptor c gene and osteoarthritis of the knee // Ann. Rheum. Dis. — 2006. — Vol. 65. — P. 1394—1397.
13. Cicuttini F.M. Genetics of osteoarthritis // Ann. Rheum. Dis. — 1996. — Vol. 55. — P. 665—676.
14. Day-Williams A.G. A Variant in MCF2L Is Associated with Osteoarthritis // Am. J. Hum. Genet. — 2011. — №9. — P. 446—450.
15. Frey R.J., Olendorf D., Jeryan C., Boyden K. The Gale encyclopedia of medicine: osteoarthritis. — Farmington Hills, MI: Gale Research Group, 1999.
16. Gu J., J., F. et al. MATN3 Gene Polymorphism Is Associated with Osteoarthritis in Chinese Han Population: A Community-Based Case-Control Study [Electronic resource] // Sci. World J. — 2012. URL http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/ artic-les/PMC3432353/
17. Han L. TNF-а and TNF-P Polymorphisms are Associated with Susceptibility to Osteoarthritis in a Korean Population // Korean J. Pathol. — 2012. — Vol. 46. — P. 30—37.
18. Helminen H.J. An Inbred Line of Transgenic Mice Expressing an Internally Deleted Gene for Type 11 Procollagen (COL2A1) // J. Clin. Invest. — 1993. — Vol. 92. — P. 582—595.
19. Hoornaert K.P. Stickler syndrome caused by COL2A1 mutations: genotype-phenotype correlation in a series of 100 patients // Eur. J. Hum. Genet. — 2010. — №18. — P. 872—881.
20. Identification of new susceptibility loci for osteoarthritis (arcOGEN): a genome-wide association study // — 2012. — №9844. — P. 815—823.
21. Ishimori M.L. Heritability patterns in hand osteoarthritis: the ro-e of os-eophy-es // Arth-i-is Res. Ther. — 2010. — №12. — P. R180.
22. Jacqueline E.O. What epidemiology has told us about risk factors and aetiopathogenesis in rheumatic diseases // Arthritis Res. Ther. — 2009. — №11. — P. 223.
23. Jalba B.A. Alterations in expression of cartilage-specific genes for aggrecan and collagen type II in osteoarthritis // Rom. J. Morphol. Embryol. — 2011. — Vol. 52, №2. — P. 587—591.
24. Jordan J.M. Cartilage Oligomeric Matrix Protein as a Marker of Osteoarthritis [Electronic resource] // J. Rheumatol. — 2004. — Vol. 31. — Suppl. 70. URL: http://www.jrheum.com/ sub-cri-bers/04/70/45.html
25. Jung W.W. COMP and Col9A3 mutations and their relationship to the pseudoachondroplasia phenotype // Int. J. Mol. Med. — 2010. — Vol. 26. — P. 885—891.
26. Kerkhof H.J., Doher-y M., Arden N.K. et al. Large-sca-e-meta-analysis of interleukin-1 beta and interleukin-1 receptor antagonist polymorphisms on risk of radiographic hip and knee osteoarthritis and severity of knee osteoarthritis // Osteoarthr. Cartil. — 2011. — Vol. 19, №3. — P. 265—271.
27. Kerkhof H.J.M. A Genome-Wide Association Study identifies a locus on chromosome 7q22 to influence susceptibility for osteoarthritis // Arthritis Rheum. — 2010. — Vol. 62, №2. — P. 499—510.
28. Kerkhof H.J.M., Meulenbelt I., CarrA. et al. Common genetic variation in the Estrogen Receptor Beta (ESR2) gene and osteoarthritis: results of a meta-analysis // BMC Mol. Biol. — 2010. — №11. — P. 164.
29. Koelling S. Cartilage oligomeric matrix protein is involved in human limb development and in the pathogenesis of osteoarthritis // Arthritis Res. Ther. — 2006. — №8. — P. R56.
30. Little C.B. Matrix metalloproteinase-13 deficient mice are resistant to osteoarthritic cartilage erosion but not chondrocyte hypertrophy or osteophyte development // Arthritis Rheum. — 2009. — Vol. 60, №12. — P. 3723—3733.
31. Lorenz H. Early and stable upregulation of collagen type II, collagen type I and YKL40 expression levels in cartilage during early experimental osteoarthritis occurs independent of joint location and histo-ogical grading // Arthritis Res. Ther. — 2005. — №7. — P. R156—R165.
32. Meulenbelt I. Genetic linkage analysis of 14 candidate gene loci in a family with autosomal dominant osteoarthritis without dys-p-asia // J. Med. Genet. — 1997. — Vol. 34. — P. 1024—1027.
33. Murray L.W. Type 11 Collagen Defects in the Chondrodysplasias. Spondyloepiphyseal Dysplasias // Am. J. Hum. Genet. — 1989. — Vol. 45. — P. 5—15.
34. Nakajima M. New Sequence Variants in HLA Class II/III Region Associated with Susceptibility to Knee Osteoarthritis Identified by Genome-Wide Association Study [Electronic resource] // PLoS One. — Vol. 5, Issue 3. — e9723.
35. Nakki A. Allelic variants of gene associate with IL1R1 severe hand osteoarthritis // Med. Genet. — 2010. — №11. — P. 50.
36. Panoutsopoulou K. Insights into the genetic architecture of osteoarthritis from stage 1 of the arcOGEN study // Ann. Rheum. Dis. — 2011. — Vol. 70. — P. 864—867.
37. Pattrick M. HLA-A, B antigens and a1-antitrypsin phenotypes in nodal generalised osteoarthritis and erosive osteoarthritis // Ann. Rheum. Dis. — 1989. — Vol. 48. — P. 470—475.
38. Pirog K.A. A mouse model offers novel insights into the myopathy and tendinopathy often associated with pseudoachondroplasia and multiple epiphyseal dysplasia // Hum. Mol. Genet. — 2010. — Vol. 19, №1. — P. 52—64.
39. Posey K.L. RNAi Reduces Expression and Intracellular Retention of Mutant Cartilage Oligomeric Matrix Protein [Electronic resource] // PLoS One. — 2010. — Vol. 5, Issue 4. — e10302.
40. Reynard L.N., Louling J. Genetics and epigenetics of osteoarthritis // Maturitas. — 2012. — Vol. 71. — P. 200—204.
41. Sex and Ethnic Differences in the Association of ASPN, CALM1, COL2A1, COMP, and FRZB With Genetic Susceptibility to Osteoarthritis of the Knee // Arthritis Rheum. — 2007. — Vol. 56, №1. — P. 137—146.
42. Stecher R.M. Heberden’s nodes: the clinical characteristic of osteoarthritis of the fingers // Ann. Rheum. Dis. — 1941. — №7. — P. 1—8.
43. Stefa’nsson S.E. Genome-wide Scan for Hand Osteoarthritis: A Novel Mutation in Matrilin-3 // Am. J. Hum. Genet. — 2003. — Vol. 72. — P. 1448—1459.
44. Tawonsawatruk T. A genetic association study between growth differentiation factor 5 (GDF 5) polymorphism and knee osteoarthritis in Thai population // J. Orthop. Surg. Res. — 2011. — №6. — P. 47.
45. Valdes A.M. The Ile585Val TRPV1 variant is involved in risk of painful knee osteoarthritis // Ann. Rheum. Dis. — 2011. — Vol. 70. — P. 1556—1561.
46. Valdes A.M. Large Scale Replication Study of the Association between HLA Class II/BTNL2 Variants and Osteoarthritis of the Knee in European-Descent Populations [Electronic resource] // PLoS ONE. — 2011. — Vol. 6, Issue 8. — e23371.
47. Valdes A.M., Spector T.D. Genetic epidemiology of hip and knee osteoarthritis [Electronic resource] // Rheumatology. — 2011. — Vol. 7. URL: http://211. 144.68.84:9998/ 91keshi/Public/Fi-le/7/7-1/ pdf/nrrheum.2010.191.pdf
48. Van Meurs J.B.J, Uitterlinden A.G., Osteoarthritis year 2012 in review: genetics and genomics // Osteoarthritis and Cartilage. — 2012. — P. 1—7.
49. Wang Q. Identification of a central role for complement in osteoarthritis // Nat. Med. — Vol. 17, №12. — P. 1674—1679.
50. Zhai G., Hart D.J., Kato B.S. et al. Genetic influence on the progression of radiographic knee osteoarthritis: a longitudinal twin study // Osteoarthr. Cartil. — 2007. — Vol. 15. — P. 222—225.
Рецензия
Для цитирования:
Тюрин А.В., Хусайнова Р.И., Давлетшин Р.А., Хуснутдинова Э.К. СОВРЕМЕННЫЕ ПРЕДСТАВЛЕНИЯ О ПАТОГЕНЕЗЕ И ГЕНЕТИКЕ ОСТЕОАРТРИТА. Медицинская генетика. 2013;12(3):3-10. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-3-3-10
For citation:
Tyurin A.V., Khusainova R.I., Davletshin R.A., Khusnutdinova E.K. MODERN VIEWS ON THE PATHOGENESIS AND GENETICS OF OSTEOARTHRITIS. Medical Genetics. 2013;12(3):3-10. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2013-3-3-10
Просмотров: 611
Послать статью по эл. почте 