Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине
Аннотация
В настоящее время диагностические процедуры, не требующие инвазивного вмешательства, пользуются большой популярностью. При пренатальной диагностике подобные методы позволяют исключить риск причинения вреда здоровью матери и плода. В обзоре рассмотрены основные подходы, применяемые в настоящий момент при неинвазивной генетической пренатальной диагностике. Отдельное внимание уделено возможности использования разработанных методов в клинической практике в настоящее время и в ближайшей перспективе.
Ключевые слова
внеклеточная ДНК плода,
неинвазивная пренатальная генетическая диагностика,
неинвазивная преимплантационная генетическая диагностика,
определение пола плода,
резус-фактор плода,
анеуплоидия,
cell-free DNA,
non-invasive prenatal genetic diagnosis,
non-invasive preimplantation genetic diagnosis,
fetal sex determination,
rhesus D,
aneuploidy
Об авторах
Д. И. Жигалина
Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия
Россия
Н. А. Скрябин
Национальный исследовательский Томский государственный университет; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Россия
Россия
И. Н. Лебедев
Национальный исследовательский Томский государственный университет; Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научно-исследовательский институт медицинской генетики»
Россия
Россия
Список литературы
1. Баранов В.С. Проблемы пренатальной диагностики наследственных болезней и возможные пути их коррекции // Биополимеры и клетка. - 1990. - Т. 6, № 1. - С. 46.
2. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Пренатальная диагностика в акушерстве: современное состояние, методы, перспективы. - СПб.: Изд-во Н-Л (ООО), 2003.
3. Горелов П., Балацкий А. Количественное определение ДНК в кровотоке матери на амплификаторе qtower 2.2. // Методология (аналитика). - 2013. - Т. 8, № 1. - С. 6-8.
4. Золотухина Т.В., Шилова Н.В. Использование бессортироовочных методов сепарации клеток плода из крови беременных женщин в целях неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных болезней. Информационное письмо № 17. - 2001. - НПЦ ЭМП, тираж 100 экз.
5. Малышева О.В., Баранов В.С. Неинвазивная пренатальная диагностика. Проблемы, подходы и перспективы // Журнал акушерства и женских болезней. - 2012. - Т. LXI, № 3. - С. 83-93.
6. Маркелова А.Н., Тюмина О.В., Тороповский А.Н. Новый подход к ведению беременных женщин с резус-отрицательной кровью с ранних сроков беременности // Medical sciences. - 2011. - № 11. - С. 330-332.
7. Михайлов А.В. Внутриматочные вмешательства под ультразвуковым контролем во время беременности // Клиническое руководство по ультразвуковой диагностике. - М.: ВИДАР, 1996. - Т. 2. - С. 280-302.
8. Скрябин Н.А., Лебедев И.Н., Артюхова В.Г. и др. Молекулярное кариотипирование по внеклеточной ДНК из жидкости бластоцеля как основа неинвазивного преимплантационного генетического скрининга анеуплоидий // Генетика. - В печати.
9. Токарева А.Г., Лебедев И.Н., Назаренко С.А. Концентрация циркулирующей и связанной с клеточной поверхностью внеклеточной ДНК матери и плода в крови беременных женщин // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6, № 8. - C. 24-29.
10. Bianchi D.W., Platt L.D., Goldberg J.D. et al. Genome-wide fetal aneuploidy detection by maternal plasma DNA sequencing // Obstet. Gynecol. - 2012. - Vol. 119, № 5. - P. 890-901.
11. Chan L.Y.S., Leung T.N., Allen Chan K.C. et al. Serial analysis of fetal DNA concentrations in maternal plasma in late pregnancy // Clin. Chem. - 2003. - Vol. 49. - P. 678-680.
12. Chim S.S., Jin S., Lee T.Y. et al. Systematic search for placental DNA-methylation markers on chromosome 21: toward a maternal plasma-based epigenetic test for fetal trisomy 21 // Clin. Chem. - 2008. - Vol. 54, № 3. - Р. 500-511.
13. Chiu R.W.K., Lo Y.M.D. Non-invasive prenatal diagnosis by fetal nucleic acid analysis in maternal plasma: the coming of age // Semin. Fetal. Neonatal. Med. - 2011. - Vol. 16, № 2. - Р. 88-93.
14. Dan S., Wang W., Ren J. et al. Clinical application of massively parallel sequencing-based prenatal noninvasive fetal trisomy test for trisomies 21 and 18 in 11 105 pregnancies with mixed risk factors // Prenat. Diagn. - 2012. - Vol. 32, № 13. - P. 1225-1232.
15. Daniels G., Kirstin F., Martin P. et al. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal blood group phenotypes: current practice and future prospects // Prenat. Diagn. - 2009. - Vol. 9, № 2. - P. 101-107.
16. Deng Y.H., Yin A.H., He Q. et al. Non-invasive prenatal diagnosis of trisomy 21 by reverse transcriptase multiplex ligation-dependent probe amplification // Clin. Chem. Lab. Med. - 2011. - Vol. 49, № 4. - P. 641-646.
17. Devaney S.A., Palomaki G.E., Scott J.A. et al. Noninvasive fetal sex determination using cell-free fetal DNA: a systematic review and meta-analysis // JAMA. - 2011. - Vol. 306, № 6. - P. 627-636.
18. Fan H.C., Blumenfeld Y.J., Chitkara U. et al. Noninvasive diagnosis of fetal aneuploidy by shotgun sequencing DNA from maternal blood // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2008. - Vol. 105, № 42. - P. 16266-16271.
19. Farina A., LeShane E. S., Romero R.et al. High levels of fetal cell-free DNA in maternal serum: a risk factor for spontaneous preterm delivery // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2005. - Vol. 193, № 2. - P. 421-425.
20. Gianaroli L., Magli M. C., Pomante A. et al. Blastocentesis: a source of DNA for preimplantation genetic testing. Results from a pilot study // Fertil. Steril. - 2014. - Vol. 102, № 6. - P. 1692-1699.
21. Gil M.M., Akolekar R., Quezada M.S. et al. Analysis of cell-free DNA in maternal blood in screening for aneuploidies: updated meta-analysis // Ultrasound. Obstet. Gynecol. - 2015. - Vol. 45, № 3. - P. 249-266.
22. Go A.T., Visser A., Mulder M.A. et al. Detection of placental transcription factor mRNA in maternal plasma // Clin. Chem. - 2004. - Vol. 50, № 8. - P. 1413-1414.
23. Go A.T., Visser A., Mulder M.A. et al. 44 single-nucleotide polymorphisms expressed by placental RNA: assessment for use in noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21 // Clin. Chem. - 2007. - Vol. 53, № 12. - P. 2223-2224.
24. Go A.T., Visser A., Mulder M.A. et al. C21ORF105, A chromosome 21-encoded mRNA, is not a discriminative marker gene for prediction of Down syndrome in maternal plasma // Prenat. Diagn. - 2007. - Vol. 27, № 2. - P. 146-149.
25. Go A.T., van Vugt J.M.G., Oudejans C.B.M. Non-invasive aneuploidy detection using free fetal DNA and RNA in maternal plasma: recent progress and future possibilities // Hum. Reprod. Update. - 2010. - Vol. 17, № 3. - P. 1-12.
26. Hall M. P., Hill M., Zimmermann B. et al. Non-invasive prenatal detection of trisomy 13 using a single nucleotide polymorphism-and informatics-based approach // PloS one. - 2014. - Vol. 9, № 5. - P. e96677.
27. Hill M., Finning K., Martin P. et al. Non-invasive prenatal determination of fetal sex: translating research into clinical practice // Clin. Genet. - 2011. - Vol. 80, № 1. - P. 68-75.
28. Kitzman J.O., Snyder M.W., Ventura M. et al. Non-invasive whole genome sequencing of a human fetus // Sci. Transl. Med. - 2012. - Vol. 4, № 137. - P. 137ra76.
29. Liao G.J., Chan K.C., Jiang P. et al. Non-invasive prenatal diagnosis of fetal trisomy 21 by allelic ratio analysis using targets massively parallel sequencing of maternal plasma DNA // PLoS ONE. - 2012. - Vol. 7, № 5. - P. e38154.
30. Lo Y.M.D., Corbetta N., Chamberlain P.F. et al. Presence of fetal DNA in maternal plasma and serum // The Lancet. - 1997. - Vol. 350, № 9076. - P. 485-487.
31. Lo Y.M.D., Tein M.S., Lau T.K. et al. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis // Am. J. Hum. Genet. - 1998. - Vol. 62, № 4. - P. 768-775.
32. Lo Y.M.D., Lau T.K., Zhang J. et al. Increased fetal DNA concentrations in the plasma of pregnant women carrying fetuses with trisomy 21 // Clin. Chem. - 1999. - Vol. 45, № 10. - P. 1747-1751.
33. Lo Y.M.D., Chan K.C., Sun H. et al. Maternal plasma DNA sequencing reveals the genome-wide genetic and mutational profile of the fetus // Sci. Transl. Med. - 2010. - Vol. 2, № 61. - P. 61ra91.
34. Lo Y.M.D., Chiu R.W.K. Genomic analysis of fetal nucleic acids in maternal blood // Annu. Rev. Genomics Hum. Genet. - 2012. - Vol. 13. - P. 285-306.
35. Lun F.M., Chiu R.W., Chan K.A. et al. Microfluidics digital PCR reveals a higher than expected fraction of fetal DNA in maternal plasma // Clin. Chem. - 2008. - Vol. 54, № 10. - P. 1664-1672.
36. Mujezinovic F., Alfirevic Z. Procedure-related complications of amniocentesis and chorionic villous sampling: a systematic review // Obstet. Gynecol. - 2007. - Vol. 110, № 3. - P. 687-694.
37. Ng E.K.O., Tsui N.B.Y., Lau T.K. et al. From the Cover Medical Sciences mRNA of placental origin is readily detectable in maternal plasma // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. - 2003. - Vol. 100, № 8. - Р. 4748-4753.
38. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Ashoor G. et al. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in a routinely screened first-trimester population // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2012. - Vol. 207, № 5. - P. 374:e1-e6.
39. Nicolaides K.H., Syngelaki A., Gil M., Atanasova V., Markova D. Validation of targeted sequencing of single-nucleotide polymorphisms for non-invasive prenatal detection of aneuploidy of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y // Prenat. Diagn. - 2013 - № 33. - P. 575-579
40. Oudejans C.B.M., Go A.T., Visser A. et al. Detection of chromosome 21-encoded mRNA of placental origin in maternal plasma // Clin. Chem. - 2003. - Vol. 49, № 9. - P. 1445-1449.
41. Palini S., Galluzzi L., De Stefani S. et al. Genomic DNA in human blastocoele fluid // Reprod. Biomed. Online. - 2013. - Vol. 26, № 6. - P. 603-610.
42. Papageorgiou E.A., Karagrigoriou A., Tsaliki E. et al. Fetal-specific DNA methylation ratio permits noninvasive prenatal diagnosis of trisomy 21 // Nature. - 2011. - Vol. 17, № 4. - P. 510-514.
43. Poon L.L., Leung T.N., Lau T.K. et al. Presence of fetal RNA in maternal plasma // Clin. Chem. - 2000. - Vol. 46, № 11. - P. 1832-1834.
44. Poon L.L., Leung T.N., Lau T.K. et al. Differential DNA methylation between fetus and mother as a strategy for detecting fetal DNA in maternal plasma // Clinical chemistry. - 2002. - Vol. 48, № 1. - P. 35-41.
45. Rijnders R.J., Christiaens G.C., Bossers B. et al. Clinical applications of cell-free fetal DNA from maternal plasma // Obst. Gynecol. - 2004. - Vol. 103, № 1. - P. 157-164.
46. Scheffer P.G., van der Schoot C.E., Page-Christiaens G.C. et al. Reliability of Fetal Sex Determination Using Maternal Plasma // Obstet. Ginecol. - 2010. - Vol. 115, № 1. - P. 117-126.
47. Sekizawa A., Jimbo M., Saito H. et al. Increased cell-free fetal DNA in plasma of two women with invasive placenta // Clin. Chem. - 2002. - Vol. 48, № 2. - P. 353-354.
48. Sparks A.B., Struble C.A., Wang E.T. et al. Non-invasive prenatal detection and selective analysis of cell-free DNA obtained from maternal blood: evaluation for trisomy 21 and trisomy 18 // Am. J. Obstet. Gynecol. - 2012. - Vol. 206, № 4. - P. 319. e1-9.
49. Tong Y.K., Jin S., Chiu R.W. et al. Noninvasive prenatal detection of trisomy 21 by an epigenetic-genetic chromosome-dosage approach // Clin. Chem. - 2010. - Vol. 56, № 1. - P. 90-98.
50. Tsui N.B., Chim S.S., Chiu R.W. et al. Systematic micro-array based identification of placental mRNA in maternal plasma: towards non-invasive prenatal gene expression profiling // J. Med. Genet. - 2004. - Vol. 41, № 6. - P. 461-467.
51. Tsui N.B., Akolekar R., Chiu R.W. et al. Synergy of total PLAC4 RNA concentration and measurement of the RNA single-nucleotide polymorphism allelic ratio for the noninvasive prenatal detection of trisomy 21 // Clin. Chem. - 2010. - Vol. 56, № 1. - P. 73-81.
52. Vlasov V.V., Laktionov P.P., Rykova E.Y. Extracellular nucleic acids // Bioessays. - 2007. - Vol. 29, № 7. - P. 654-667.
53. Wataganara T., LeShane E.S., Farina A. et al. Maternal serum cell-free fetal DNA levels are increased in cases of trisomy 13 but not trisomy 18 // Hum. Genet. - 2003. - Vol. 112, № 2. - P. 204-208.
54. Wright C.F., Burton H. The use of cell-free fetal nucleic acids in maternal blood for non-invasive prenatal diagnosis // Hum. Reprod. Update. - 2009. - Vol. 15, № 1. - P. 139-151.
55. Zhong X.Y., Holzgreve W., Hahn S. Risk free simultaneous prenatal identification of fetal Rhesus D status and sex by multiplex real-time PCR using cell free fetal DNA in maternal plasma // Swiss Med. Wkly. - 2001. - Vol. 131, № 5-6. - P. 70-74.
56. Zhong X.Y., Holzgreve W., Hahn S. The levels of circulatory fetal DNA in maternal plasma are elevated prior to the onset of preeclampsia // Hypertension in Pregnancy. - 2002. - Vol. 21, № 1. - P. 77-83.
57. Zimmermann B., Hill M., Gemelos G. et al. Noninvasive prenatal aneuploidy testing of chromosomes 13, 18, 21, X, and Y using targeted sequencing of polymorphic loci // Prenat. Diag. - 2012. - Vol. 32, № 13. - P. 1233-1241.
58. Zolotukhina T.V., Shilova N.V., Voskoboeva E.Y. Analysis of cell-free fetal DNA in plasma and serum of pregnant women // J. Histochem. Cytochem. - 2005. - Vol. 53, № 3. - P. 297-299.
Рецензия
Для цитирования:
Жигалина Д.И., Скрябин Н.А., Лебедев И.Н. Неинвазивная ДНК-диагностика в репродуктивной медицине. Медицинская генетика. 2015;14(10):3-13. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-3-13
For citation:
Zhigalina D.I., Skryabin N.A., Lebedev I.N. Noninvasive DNA diagnostics in reproductive medicine. Medical Genetics. 2015;14(10):3-13. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-10-3-13
Просмотров: 522
Послать статью по эл. почте 