Многие подтипы натриевых каналов локализуются в клетках периферической нервной системы и играют важную роль в формировании потенциала действия и возбудимости периферической нервной системы. Набор этих каналов важен для получения ощущения любого типа боли. Четыре изоформы натриевых каналов Na⁺ 1.3, 1.7, 1.8 и 1.9 могут быть вовлечены в патогенез нейропатической боли. Последние генетические исследования человека и трансгенных животных показывают, что натриевые каналы связаны с различными типами боли и могут являться мишенями для терапевтического воздействия, в том числе при нейропатической боли.

В контексте исследования генетических причин исключительно редкой сочетаемости атопической бронхиальной астмы (БА) и туберкулеза (ТБ) проведен ассоциативный анализ полиморфизма генов IL1B, IL8, IL10, TNF, TNFRSF1B, CXCL10 у 713 индивидов, проживающих на территории г. Томска и Томской области. Выявлена ассоциация полиморфизма гена CXCL10 rs56061981 с развитием ТБ. Установлена ассоциация полиморфного варианта IL10 rs1800872 с развитием, как БА, так и ТБ легких. Таким образом, полученные данные свидетельствуют в пользу значимости гена IL10 в развитии БА и ТБ, которые требуют дальнейших исследований сигнального пути IL10 для уточнения возможной роли в развитии «обратной» коморбидности между инфекционными и аллергическими болезнями.

Представленный ниже краткий обзор включает всестороннюю информацию о полиморфизме гена ABCC11 , включая собственные данные о распределении генотипов и аллелей rs17822931 в ряде этнических групп РФ. Многие из белков ABC вовлечены в трансмембранный транспорт лекарств, ксенобиотиков, эндогенных веществ или ионов, обнаруживая широкий спектр биологических функций. Среди однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) идентифицирован ОНП, определяющий морфофункциональный тип ушной серы (cerumen) - 538GA (Gly180Arg. rs17822931). Выявлена положительная ассоциация между наличием влажного типа ушной серы и проявлением аксиллярного осмидроза, а также характером секреции молозива из молочной железы. ОНП (538G>A) в гене ABCC11 представляется клиническим биомаркером для предсказания химиотерапевтического эффекта при лечении рака молочной железы. Изучено распределение генотипов и аллелей ОНП (538G>A) в трех этнических группах РФ методами молекулярной генетики.