Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок
Аннотация
Представленный ниже краткий обзор включает всестороннюю информацию о полиморфизме гена ABCC11 , включая собственные данные о распределении генотипов и аллелей rs17822931 в ряде этнических групп РФ. Многие из белков ABC вовлечены в трансмембранный транспорт лекарств, ксенобиотиков, эндогенных веществ или ионов, обнаруживая широкий спектр биологических функций. Среди однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) идентифицирован ОНП, определяющий морфофункциональный тип ушной серы (cerumen) - 538GA (Gly180Arg. rs17822931). Выявлена положительная ассоциация между наличием влажного типа ушной серы и проявлением аксиллярного осмидроза, а также характером секреции молозива из молочной железы. ОНП (538G>A) в гене ABCC11 представляется клиническим биомаркером для предсказания химиотерапевтического эффекта при лечении рака молочной железы. Изучено распределение генотипов и аллелей ОНП (538G>A) в трех этнических группах РФ методами молекулярной генетики.
Об авторах
В. А. Спицын
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
С. В. Макаров
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
М. К. Карапетян
Московский государственный университет
Россия
Россия
Л. С. Бычковская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Н. В. Балинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Н. В. Алексеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Л. В. Бец
Московский государственный университет
Россия
Россия
А. Ю. Асанов
ГБОУ ВПО. Первый МГМУ им. И.М.Сеченова
Россия
Россия
Н. Х. Спицына
ФГБНУ «Институт этнологии и антропологии» им. Н.Н.Миклухо-Маклая
Россия
Россия
Список литературы
1. Спицын В.А. Биохимический полиморфизм человека. - М.: Изд-во МГУ, 1985, - 214 с.
2. Спицын В.А. Экологическая генетика человека. - М.: Наука, 2008. - 503 с.
3. Спицын В.А., Стакишайтис Д. Сопряженность генетического диморфизма ушной серы и уровня аполипопротеинов с атерогенезом и долголетием в популяции Литвы // Генетика, - 1993, - Т.29, - №2, - С. 334-341.
4. Beesley J., Johnatty S.E., Chen X., Spurdle A.B., Peterlongo P., Barile M. et al. No evidence for an association between the earwax associated polymorphism in ABCC11 and breast cancer risk in Caucasian women // Breast Cancer Res. Treat. - 2011. - V. 126. №1. - P. 235-239.
5. Bois E., Tchen P., Fribourg-Blanc A. Ear wax types, serum lipids and cholesterol in Amerindian tribes of Franch Guiana // Clin. Genet., - 1978, - V. 13, №1, - P.105-108.
6. Bortfeld M., Rius M., Konig J., Herold-Mende C., Nies A.T., Keppler D. Human multidrug resistance protein 8 (MRPS/ABCC11), an apical efflux pump for steroid sulfates, is an axonal protein of CNS and peripheral nervous system // Neuroscience. - 2006. - V.137. №4. - P.1247-1257.
7. Chen Z.S., Guo Y., Belinsky M., Kotova E., Kruh G.D. Transport of bile acids, sulfated steroids, estradiol 17-beta-D-glucuronide, and leukotriene C4 by human multidrug resistance protein 8 (ABCC11) // Mol. Pharmacol. - 2005. V. 67. №2. P. 545-557.
8. Dean M, Rzhetsky A., Allikmets R. The human ATP binding cassette (ABC) transporter superfamily // Genome Res. 2001. V. 11. №7. P. 1156-1166.
9. Dillehay T.D. Tracking the first Americans // Nature. - 2003. - V. 425. №4. - P. 23-24.
10. Hess J., Lonergan I., Rozzelle A.A., Arneja J.S. Axillary osmidrosis in Apert syndrome: management with an arthroscopic shaver technique // J. Craniofac. Surg. - 2008. - V. 19. №4. - P. 1126-1130.
11. Ishikawa T., Toyoda Yu., Yoshiura K., Niikawa N. Pharmacogenetics of human ABC transporter ABCC11: new insights into apocrine gland growth and metabolite secretion // Frontiers in genetics. - 2013. - V.3. Article 306. №4. - P.1-13].
12. Klein I., Sarkadi B., Varadi A. An inventory of the human ABC proteins // Biochim. Biophys. Acta - 1999. - V.1461. №2. - P. 237-262.
13. Lang T., Justenhoven C., Winter S., Baisch C., Hamann U., Harth V. et al. The earwax-associated SNP c.538G>A (G180R) in ABCC11 is not associated with breast cancer risk in Europeans // Breast Cancer Res. Treat. - 2011. - V. 229. №1. - P. 993-999.
14. Matsunaga E. The dimorphism in human normal cerumen //Ann. Hum. Genet. - 1962. - V. 25. № 2. - P. 273-286.
15. McCullough J.M., Giles E. Human cerumen types in Mexico and New Guinea: a humidity-related polymorphism in «Mongoloid» peoples // Nature (L.). - 1969. - V.226. № 5244. - P. 460-462.
16. Miura K., Yoshiura K., Miura S., Shimada T., Yamasaki K., Yoshida A. et al. A strong association between human earwax-type and apocrine colostrums secretion from the mammary gland // Hum. Genet. - 2007. - V. 121. №5. - P. 631-633.
17. Ohashi J., Naka I., Tsuchiya N. The impact of natural selection on the ABCC11 SNP determining earwax type // Mol. Biol. Evol. - 2011. - V.28. №1. - P. 849-857.
18. Ota I., Sakurai A., Toyoda Y., MoritaA., Sasaki T., Chishima T. et al. Association between breast cancer and wild-type allele of human ABC transporter ABCC11 // Anticancer Res. - 2010. - V.30. № 12. - P.5189-5194.
19. Petrakis N.L. Evidence against association between wet cerumen and breast cancer. Lancet.-1973. - V.1. №.41. - P. 1192-1193.
20. Petrakis N.L., Doherty M., Lee R.E. et al. Demonstration and implication of lysozyme and immunoglobulins in human ear wax // Nature. - 1971. - V.229. № 5280, - P.119-120.
21. Schinkel A.H., Jonker J.W. Mammalian drug efflux transporters of the ATP binding cassette (ABC) family: an overview // Adv. Drug Deliv. Rev - 2003. - V.55. №1. - P. 3-29.
22. Spitsyn V.A. and Afanasyeva I.S. Genogeography of Hereditied Dimorphism of ear wax by its consistence // Genetics (in Russian), - 1989, - V. XXV, № 10, - P. 1854-1860.
23. Toyoda Y., Sakurai A., Mitani Y., Nakashima M., Yoshiura K., Nakagawa H. et al. Earwax, osmidrosis, and breast cancer: who does one SNP (538G>A) in the human ABC transpoter ABCC11gene determine earwax type // FASEB J. - 2009. - V.23. №6. - P. 2001-2013.
24. Uemura T. ABCC11/MRPS confers pemetrexed resistance in lung cancer // Cancer Sci. - 2010. - V.101, № 11. - P. 2404-2410.
25. Wu W.H., Ma S., Lin J. T., Tang Y. W., Fang R.H. Ych F.L. Surgical treatment of axillary osmidrosis: an analysis of 343 cases // Plast. Reconstr. Surg. - 1994. - V. 94. № 2. - P. 288-294.
26. Yoo W.M., Pae N.S., Lee S.J., Roh T.S., Chung S. and Tark K.S. Endoscopy-assisted ultrasonic surgical aspiration of axillary osmidrosis: a retrospective review of 896 consecutive patients from 1998 to 2004 // J. Plast. Reconstr. Aeshet. Surg. - 2006. - V.59. №9. - P. 978 - 982.
27. Yoshiura K., Kinoshita A., Ishida T., Ninokata A., IshikawaT., Kaname T. et al. A SNP in the ABCC11 gene is the determinant of human earwax type // Nat. Genet. - 2006. - V.38. - P.324-330 [PubMed].
Рецензия
Для цитирования:
Спицын В.А., Макаров С.В., Карапетян М.К., Бычковская Л.С., Балинова Н.В., Алексеева Н.В., Бец Л.В., Асанов А.Ю., Спицына Н.Х. Молекулярно-генетическая изменчивость в гене ABCC11, кодирующем ATФ-связанный кассетный транспортный белок. Медицинская генетика. 2017;16(1):31-36.
For citation:
Spitsyn V.A., Makarov S.V., Karapetian M.K., Bichkovskaya L.S., Balinova N.V., Alexeeva N.V., Betz L.V., Asanov A.Yu., Spitsyna N.K. Molecular-genetic diversity in the ABCC11 gene encoding of ATP-binding cassette (ABC). Medical Genetics. 2017;16(1):31-36. (In Russ.)
Просмотров: 788
Послать статью по эл. почте 