Многочисленные исследования ассоциаций однонуклеотидных полиморфизмов генов фолатного цикла с различными патологическими состояниями привели к предложениям тестирования генетических маркёров фолатного цикла для пациентов в рутинной практике. При этом существуют различия в интерпретации результатов, в некоторых случаях возникает неоднозначность понимания, какой конкретно маркёр был проанализирован. В данный обзор включены описание физиологических эффектов ферментов фолатного цикла, влияния наиболее исследованных полиморфных замен и вариант заключения при выявлении минорных аллелей у пациента.

Приведена сравнительная характеристика репродуктивных параметров для карачаевок и черкешенок. Данные получены в результате анкетирования сельских женщин пострепродуктивного возраста. Опрошены 1302 женщины (839 карачаевок и 463 черкешенки). Обе популяции практикуют расширенный характер воспроизводства. Отмечено снижение рождаемости для обоих этносов. Подсчитаны индекс Кроу и его компоненты для обоих этносов.

Представлены клинико-генетические характеристики двух больных с синдромом Фелен-МакДермид, обусловленным делециями хромосомы 22q13, выявленными методами стандартного кариотипирования и хромосомного микроматричного анализа. Показано, что особенности клинических проявлений коррелируют с размером делеции, что обусловлено количеством входящих в ее область генов.

Высокая частота встречаемости микроделеции 22q11.2 обусловливает большой интерес широкого круга исследователей к клинической характеристике пациентов, а также молекулярно-генетическим основам синдрома делеции 22q11.2 (СД22q11.2). В настоящей работе методом MLPA у пациентов (n = 28) были оценены размеры делеций 22q11.2, а также проведен анализ фенотипических проявлений у пациентов с делецией атипичного размера (n = 6).

Аутосомно-рецессивный врожденный ихтиоз - клинически и генетически гетерогенная группа заболеваний кератинизации, характеризующаяся шелушением кожи на всем теле, часто ассоциированным с эритемой. Известно десять генов, приводящих к развитию данного заболевания, а также картирован еще один локус. Проведен анализ ДНК больных или родителей больных детей (при отсутствии материала ребенка) из 40 семей с целью поиска мутаций в генах TGM1 и ALOX12B . В семи семьях найдены мутации в гене TGM1 , при этом одна из них встретилась в двух семьях, остальные оказались уникальными. В гене ALOX12B мутации идентифицированы в 13 семьях, причем две из них оказались частыми. Мутация p.Ala597Glu в экзоне 14 встретилась в девяти семьях: в трех случаях в гомозиготном состоянии и в шести - в гетерозиготном. Еще одна мутация - p.Tyr521Cys в экзоне 12 - обнаружена в шести семьях: в одной семье в гомозиготном состоянии и в пяти - в гетерозиготном. В итоге, мутации p.Ala597Glu и/или p.Tyr521Cys встретились в 12 семьях и оказались ответственны за 92% случаев аутосомно-рецессивного врожденного ихтиоза в семьях с мутациями в гене ALOX12B .

Ряд хромосомных аномалий, таких, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау и др., некоторые микроделеционные синдромы, имеет специфические фенотипы, что позволяет предположить соответствующий диагноз до завершения цитогенетического исследования. Обратиться к вопросу о фенотипических проявлениях триплоидии (Т) у новорождённых детей нас побудили наши коллеги-цитогенетики, ставящие перед клиницистами задачу указывать диагноз возможной хромосомной аномалии при направлении на обследование. Однако ни в одном из диагностированных нами случаев не была предварительно заподозрена Т. С целью расширения возможностей клинической диагностики Т мы представляем результаты анализа данных литературы и трёх случаев Т у новорождённых детей.

Проведен анализ частоты встречаемости мутантного аллеля полиморфизма C677T гена MTHFR среди узбекских женщин с преждевременными родами (ПР). Различия в частоте встречаемости гетерозиготного варианта полиморфизма C677T гена MTHFR между группами женщин с ПР и контролем носили статистически недостоверный характер. Однако носительство аллеля T данного маркера определило более чем 4-кратное увеличение риска очень ранних и ранних ПР в сравнении с контрольной группой (OR = 2,3; 95%CI 1,22-3,32).

Фебрильные приступы (ФП) - доброкачественное, возрастзависимое, генетически детерминированное состояние, при котором головной мозг ребенка восприимчив к эпилептическим приступам, возникающим в ответ на гипертермию. Авторами проведено молекулярно-генетическое обследование детей с ФП в возрасте от 3 мес. до 3 лет и здоровых детей в возрасте от 1 года до 8 лет включительно. Показано, что в группе пациентов, гомо- или гетерозиготных по высокопродуцирующим аллелям гена IL-1В , риск развития ФП выше, чем у лиц, гомозиготных по низкопродуцирующим аллелям. Проведенный анализ подтверждает целесообразность персонализированного подхода к ведению пациентов с ФП.

Представлен редкий синдром микроделеции 13q в сочетании с дупликацией 10q, детектированные методом чиповой сравнительной геномной гибридизации (aCGH) у плода с увеличенной толщиной воротникового пространства (ТВП) и нормальным результатом кариотипирования ворсин хориона. С учетом сочетанной патологии был проведен анализ кариотипа родителей и у отца был выявлен кариотип 46, XY,t (10;13)(q26.1;q31.3), что позволило оценить прогноз и предложить пренатальную диагностику при последующих беременностях в этой паре. Обсуждается значение современного метода aCGH в пренатальной диагностике микрохромосомных аномалий.

Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 3,5 лет с синдромом альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленным при проведении хромосомного микроматричного анализа. Приведены клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе.