Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-50-52

Полный текст:

Аннотация

Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 3,5 лет с синдромом альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленным при проведении хромосомного микроматричного анализа. Приведены клинические варианты микроделеции 16p13.3, описанные в литературе.

Об авторах

И. В. Анисимова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


И. В. Канивец
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Argentaro A., Yang J.C., Chapman L., Kowalczyk M.S., Gibbons R.J., Higgs D.R., Neuhaus D., Rhodes D. Structural consequences of disease-causing mutations in the ATRX-DNMT3-DNMT3L (ADD) domain of the chromatin-associated protein ATRX // Proc. Natl. Acad. Sci. - 2007. - Vol. 104. - P. 11939-11944.

2. Bezerra M.A., Araujo A.S., Phylipsen M., Balak D., Kimura E.M., Oliveira D.M., Costa F.F., Sonati M.F., Harteveld C.L. The deletion of SOX8 is not associated with ATR-16 in an HbH family from Brazil // Br. J. Haematol. - 2008. - Vol. 142. - P. 324-326.

3. Daniels R.J., Peden J.F., Lloyd C., Horsley S.W., Clark K., Tufarelli C., Kearney L., Buckle V.J., Doggett N.A., Flint J. et al. Sequence, structure and pathology of the fully annotated terminal 2 Mb of the short arm of human chromosome 16 // Hum. Mol. Genet. - 2001. - Vol. 10. - P. 339-352.

4. Dietmar Pfeifer, Francis Poulat, Elke Holinski-Feder, Frank Kooy, Gerd Scherer. 2000. The SOX8 gene is located within 700 kb of the tip of chromosome 16p and is deleted in a patient with ATR-16 Syndrome // Genomics. - 2000. - Vol. 63, №1. - P. 108-116.

5. Donnai D., Clayton-Smith J., Gibbons R.J., Higgs D.R. The non-deletion a thalassaemia/mental retardation syndrome. Further support for X linkage // J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 28. - P. 742-745.

6. Douglas R. Higgs. The molecular basis of a-thalassemia.// Cold Spring Harb Perspect Med. - 2013. - №1. - P. 11-26.

7. European Polycystic Kidney Disease Consortium. The polycystic kidney disease 1 gene encodes a 14 kb transcript and lies within a duplicated region on chromosome 16 // Cell. - 1994. - Vol. 77. - P. 881-894.

8. Eustermann S., Yang J.C., Law M.J., Amos R., Chapman L.M., Jelinska C., Garrick D., Clynes D., Gibbons R.J., Rhodes D. et al. 2011. Combinatorial readout of histone H3 modifications specifies localization of ATRX to heterochromatin // Nat. Struct. Mol. Biol. - 2011. - Vol. 18. - P. 777-782.

9. Gibbons R.J., Suthers G.K., Wilkie A.O.M., Buckle V.J., Higgs D.R. X-linked a thalassemia/mental retardation (ATR-X) syndrome: Localisation to Xq12-21.31 by X-inactivation and linkage analysis // Am. J. Hum. Genet. - 1992. - Vol. 51. - P. 1136-1149.

10. Gibbons R.J., Wilkie A.O.M., Weatherall D.J., Higgs D.R. A newly defined X linked mental retardation syndrome associated with a thalassaemia // J. Med. Genet. - 1991. - Vol. 28. - P. 729-733.

11. Gibson W.T., Harvard C., Qiao Y., Somerville M.J., Lewis M.E.S., Rajcan-Separovic E. Phenotype-genotype characterization of a-thalassemia mental retardation syndrome due to isolated monosomy of 16p13.3 // Am. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 146A. - P. 225-232.

12. Sevim Balci, Mehmet Ali Ergun, E. Berrin Yuksel-konuk, Oliver Bartsch. Rubinstein-Taybi syndrome with normal FISH result and CREBBP gene analysis: a case report // Turkish J. of Pediatrics. - 2008. - Vol. 50. - P. 265-268.

13. Villegas A.1, Ropero P., Gonzаlez F.A., Anguita E., Espinоs D. The thalassemia syndromes: molecular characterization in the Spanish population // Hemoglobin. - 2001. - Vol. 25, №3 - P. 273-283.

14. Weatherall D.J., Higgs D.R., Bunch C., Old J.M. et al. Haemoglobin H disease and mental retardation: a new syndrome or a remarkable coincidence? // N. Eng. J. Med. - 1981. - Vol. 305, №11. - P. 607-612.


Для цитирования:


Анисимова И.В., Канивец И.В. Описание клинического случая микроделеции 16p13.3 с проявлениями синдрома альфа-талассемии - умственной отсталости, выявленного методом хромосомного микроматричного анализа. Медицинская генетика. 2015;14(11):50-52. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-50-52

For citation:


Anisimova I.V., Kanivets I.V. Description of a clinical case 16p13.3 microdeletion with manifestations of alpha-thalassemia-mental retardation syndrome, identified during the chromosomal microarray (CMA) testing. Medical Genetics. 2015;14(11):50-52. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-50-52

Просмотров: 160


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)