Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Триплоидия: взгляд клинициста

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35

Полный текст:

Аннотация

Ряд хромосомных аномалий, таких, как синдром Дауна, синдромы Эдвардса, Патау и др., некоторые микроделеционные синдромы, имеет специфические фенотипы, что позволяет предположить соответствующий диагноз до завершения цитогенетического исследования. Обратиться к вопросу о фенотипических проявлениях триплоидии (Т) у новорождённых детей нас побудили наши коллеги-цитогенетики, ставящие перед клиницистами задачу указывать диагноз возможной хромосомной аномалии при направлении на обследование. Однако ни в одном из диагностированных нами случаев не была предварительно заподозрена Т. С целью расширения возможностей клинической диагностики Т мы представляем результаты анализа данных литературы и трёх случаев Т у новорождённых детей.

Об авторах

А. Д. Прокофьева
Санкт-Петербургское Государственное казённое учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


И. В. Василькова
Санкт-Петербургское Государственное казённое учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


Л. В. Лязина
Санкт-Петербургское Государственное казённое учреждение здравоохранения «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


Список литературы

1. Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - СПб.: Н-Л, 2007. - 639 с.

2. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Хромосомные синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура. - Ростов-на-Дону, 1999. - 191 с.

3. Ворсанова С.Г., Юров Ю.Б., Чернышов В.Н. Медицинская цитогенетика. - М.: Медпрактика-М, 2006. - 299 с.

4. Кириллова И.А., Кравцова Г.И., Кручинский Г.В. Тератология человека / Под ред. Г.И. Лазюка. - М.: Медицина, 1991. - 480 с.

5. Мазурин А.В., Воронцов И.М. Пропедевтика детских болезней. Изд. 2. - СПб.: Фолиант, 1999. - 928 с.

6. Прокофьева-Бельговская А.А., Бочков Н.П., Гринберг К.Н., Мирзаянц Г.Г., Погосянц Е.Е., Пяткин Е.К., Ревазов А.А., Стонова Н.С. Основы цитогенетики человека / Под ред. Прокофьевой-Бельговской А.А. - М.: Медицина, 1969. - 544 с.

7. Bar-Ami S., Seibel M.M., Pierce K.E., Zilberstein M. Preimplantation genetic diagnosis for a couple with recurrent pregnancy loss and triploidy // Birth Defects Res. (Part A). - 2003. - Vol. 67(11). - P. 946-950.

8. Brancati F., Mingarelli R., Dallapiccola b. Reccurent triploidy of maternal origin // Eur. J. Med. Genet. - 2003. - Vol. 11. - P. 972-974.

9. Carakushansky G., Teich E., Ribeiro M.G., Horowitz D. Diploid/triploid mosaicism: further delineation of the phenotype // Am. J. Med. Genet. - 1994. - Vol. 52. - P. 399-401.

10. Daniel A., Wu Z., Bennetts B., Slater H., Osborn R., Jackson J., Pupko V., Nelson J., Watson G., Cooke-Yarborough C., Loo C. Karyotype, phenotype and parental origin in 19 cases of triploidy // Prenat. Diagn. - 2001. - Vol. 21(12). - P. 1034-1048.

11. Filges I., Manokhina I., Peсaherrera M.S., McFadden D.E., Louie K., Nosova E., Friedman J.M., Robinson W.P. Recurrent triploidy due to a failure to complete maternal meiosis II: whole-exome sequencing reveals candidate variants // Mol. Hum. Reprod. - 2015. - Vol. 21(4). - P. 339-346.

12. Fryns J.P., van de Kerckhove A., Goddeeris P., van den Berghe H. Unusually long survival in a case of full triploidy of maternal origin // Hum. Genet. - 1977. - Vol. 38(2). - P. 147-155.

13. Graham J.M. Jr., Hoehn H., Lin M.S., Smith D.W. Diploid-triploid mixoploidy: clinical and cytogenetic aspects // Pediatrics. - 1981. - Vol. 68(1). - P. 23-28.

14. Hasegawa T., Harada N., Ikeda K., Ishii T., Hokuto I., Kasai K., Tanaka M., Fukuzawa R., Niikawa N., Matsuo N. Digynic triploid infant surviving for 46 days // Am. J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 87(4). - P. 306-310.

15. Jаrvelа I.E., Salo M.K., Sntavuori P., Salonen R.K. 46,XX/69,XXX diploid-triploid mixoploidy with hypothyroidism and precocious puberty // J. Med. Genet. - 1993. - Vol. 30. - P. 966-967.

16. Kuleshov N.P. Chromosome anomalies of infants dying during the perinatal period and premature newborn // Hum. Genet. - 1976. - Vol. 31. - P. 151-160.

17. OMIM

18. Pergament E., Confino E., Zhang J.X., Roscetti L., Xien Chen P., Wellman D. Recurrent triploidy of maternal origin // Prenat. Diagn. - 2000. - Vol. 20. - P. 561-563.

19. Pokrzywnicka M., Krajewski P., Chudzik A. Zywo urodzone dziecko z triploidi jako problem kliniczny zobrazowany opisem przypadku // Perinatalogia, Neonatologia/ Ginekologia. - 2010. - Vol. 3(2). - P. 153-155.

20. Rittinger O., Kronberger G., Pfeifenberger A., Kotzot D., Fauth C. The changing phenotype in diploid/triploid mosaicism may mimic genetic syndromes with aberrant genomic imprinting: follow up in a 14-year-old girl // Eur. J. Med. Genet. - 2008. - Vol. 51(6). - P. 573-579.

21. Sherard J., Bean C., Bove B., DelDuca V. J., Esterly K.L., Karcsh H.J., Munshi G., Reamer J.F., Suazo G., Wilmoth D., Dahlke M.B., Weiss C., Borgaonkar D. S. Long survival in a 69,XXY triploid male // Am. J. Med. Genet. - 1986. - Vol. 25(2). - P. 307-312.

22. Wulfsberg E.A., Wassel W.C., Polo C.A. Monozygotic twin girls with diploid/triploid chromosome mosaicism and cutaneous pigmentary dysplasia // Clinical Genetics. - 1991. - Vol. 39. - P. 370-375.

23. Zaragoza M.V., Surti U., Redline R.W., Millie E., Chakravarti A., Hassold T.J. Parental Origin and Phenotype of Triploidy in Spontaneous Abortions: Predominance of Diandry and Association with the Partial Hydatidiform Mole // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 66. - P. 1807-1820.


Для цитирования:


Прокофьева А.Д., Василькова И.В., Лязина Л.В. Триплоидия: взгляд клинициста. Медицинская генетика. 2015;14(11):29-35. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35

For citation:


Prokofyeva A.D., Vassilkova I.V., Lyazina L.V. The clinical aspects of triploidy in the live-births. Medical Genetics. 2015;14(11):29-35. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-29-35

Просмотров: 200


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)