Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-18-22

Полный текст:

Аннотация

Высокая частота встречаемости микроделеции 22q11.2 обусловливает большой интерес широкого круга исследователей к клинической характеристике пациентов, а также молекулярно-генетическим основам синдрома делеции 22q11.2 (СД22q11.2). В настоящей работе методом MLPA у пациентов (n = 28) были оценены размеры делеций 22q11.2, а также проведен анализ фенотипических проявлений у пациентов с делецией атипичного размера (n = 6).

Об авторах

Ю. О. Козлова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. В. Забненкова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. Г. Антоненко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. В. Шилова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Edelmann L., Pandita R.K., Spiteri E. et al. A common molecular basis for rearrangement disorders on chromosome 22q11 // Hum. Mol. Genet. - 1999. - Vol. 8. - P. 1157-1167.

2. Fernandez L., Lapunzina P., Arjona D. et al. Comparative study of three diagnostic approaches (FISH, STRs and MLPA) in 30 patients with 22q11.2 deletion syndrome // Clin. Genet. - 2005. - Vol. 68(4). - P. 373-378.

3. Gong W., Gottlieb S., Collins J. et al. Mutation analysis of TBX1 in non-deleted patients with features of DGS/VCFS or isolated cardiovascular defects // J. Med. Genet. - 2001. - Vol. 38(12). - P. 45-50.

4. Goodship J., Cross I., Scambler P., Burn J. Monozygotic twins with chromosome 22q11 deletion and discordant phenotype // J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 32. - P. 7486-7488.

5. Kerstjens-Frederikse W., Kurahashi H., Driscoll D. et al. Microdeletion 22q11.2: clinical data and deletion size // J. Med. Genet. - 1999. - Vol. 36. - P. 721-723.

6. Lindsay E.A., Vitelli F., Pramparo T. et al. Variability and pathogenesis of DiGeorge syndrome in mice // Am. J. Hum. Genet. - 2000. - Vol. 67. - P. 10.

7. McDonald-McGinn D.M., Zackai E.H. Genetic counseling for the 22q11.2 deletion // Developmental Disabilities Research Reviews. Special Issue: Deletion of 22q11.2. - 2008. - Vol. 14(1). - P. 69-74.

8. Michaelovsky E., Frisch A., Carmel M. et al. Genotype-phenotype correlation in 22q11.2 deletion syndrome // BMC Med. Genet. - 2012. - Vol. 17, 13.122.

9. Monteiro F.P., Vieira T.P., Sgardioli I.C. et al. Defining new guidelines for screening the 22q11.2 deletion based on a clinical and dysmorphologic evaluation of 194 individuals and review of the literature // Eur. J. Pediatr. - 2013. - Vol. 172(7). - P. 927-945.

10. Rauch A., Zink S., Zweier C. et al. Systematic assessment of atypical deletions reveals genotype-phenotype correlation in 22q11.2 // J. Med. Genet. - 2005. - Vol. 42(11). - P. 871-876.

11. Sandrin-Garcia P., Abramides D., Martelli L. et al. Typical phenotypic spectrum of velocardiofacial syndrome occurs independently of deletion size in chromosome 22q11.2 // Mol. Cell Biochem. - 2007. - Vol. 303(1-2). - P. 9-17.

12. Shaikh T., Kurahashi H., Saitta S. et al. Chromosome 22-specific low copy repeats and the 22q11.2 deletion syndrome: genomic organization and deletion endpoint analysis // Hum. Mol. Genet. - 2000. - Vol. 1, № 9(4). - P. 489-501.

13. Weksberg R., Stachon A. et al. Molecular characterization of deletion breakpoints in adults with 22q11 deletion syndrome // Hum. Genet. - 2007. - 120(6). - P. 837-845.

14. Yagi H., Furutani Y., Hamada H. et al. Role of TBX1 in human del22q11.2 syndrome // Lancet. - 2003. - Vol. 25, 362(9393). - P. 1366-1373.


Для цитирования:


Козлова Ю.О., Забненкова В.В., Антоненко В.Г., Шилова Н.В. Делеции атипичного размера у пациентов с СД22q11.2: клинические проявления и диагностика. Медицинская генетика. 2015;14(11):18-22. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-18-22

For citation:


Kozlova Y.O., Zabnenkova V.V., Antonenko V.G., Shilova N.V. Atypical size deletions in patients with 22q.11.2 deletion syndrome: clinics and diagnosis. Medical Genetics. 2015;14(11):18-22. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-11-18-22

Просмотров: 132


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)