Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия

Полный текст:

Аннотация

Кратко рассмотрены этапы становления и эволюция понятий «предиктивная медицина» и «генетический паспорт», кризис предиктивного генетического тестирования, обусловленный «недостающей наследуемостью», трансформация этих понятий в эру полногеномного секвенирования, системной генетики и биоинформатики, их современное состояние и возможные перспективы развития.

Об авторе

В. С. Баранов
ФГБНУ «НИИ акушерства гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия


Список литературы

1. Пузырев В.П. Генетика мультифакториальных заболеваний - между прошлым и будущим.// Мед. Генетика. 2003; 2.(12): 498-508

2. Баранов В.С. Программа «Геном человека» как научная основа профилактической медицины. Вестник РАМН. 2000; №10: 27-37

3. Голубовский М.Д. Век генетики: эволюция идей и понятий // Санкт-Петербург, Борей Арт, 2000 262 стр.

4. Баранов В.С., Баранова Е.В., Иващенко Т.Э., Асеев М.В. Геном человека и гены предрасположенности. Введение в предиктивную медицину. 2000. - СПб. «Интермедика», 263 с.

5. Баранов В.С. (ред.) Генетический паспорт - основа индивидуальной и предиктивной медицины. СПб, Изд-во «Н-Л». 2009: 527 с.

6. Шварц Е.И., Иващенко Т.Э., Гольцов А.А., и др. Использование метода цепной реакции синтеза ДНК для анализа частоты рестрикционного полиморфизма ДНК-локуса в контроле и в семьяху больных муковисцидозом. ДАН 1989; 307 (2): 23-27.

7. Сироткина О.В, Шейдин А.М., Волкова И.И. и др. Распределение аллельных вариантов генов, определяющих склонность к тромбофилии у мужчин, перенесших инфаркт миокарда. Медицинский академический журнал 2004; 4 (31): 29-35

8. Пчелина С.Н., Иванова О.Н, Якимовский А.Ф, Шварцман А.Л. Молеклярно-биологические технологии в медицинской практике Вып. 8 под редакцией А.Б.Маслкенникова - Новосибирск; Альфа-Виста: 2006: 39-68.

9. Пузырёв В.П. Медицинская патогенетика. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2014; 18 (2): 7-21.

10. Сычев Д.А., Раменская Г.В., Игнатьев И.Г., Кукес В.Г. Клиническая фармакогенетика. Учебное пособие. Ред. В.Г.Кукес, Н.П.Бочков М. «ГЭОТАР-Медиа», 2007: 248 с.

11. Haley C.S. Ten years of the Genomics of Common Diseases: «The end of the beginning» Genome Biology 2016 17:254 DOI: 10.1186/s13059-016-1125-7

12. Rahmioglu, N., Nyholt, D.R., Morris, A.P., Missmer, S.A., Montgomery, G.W., Zodervan, K.T. Genetic variants underlying risk of endometriosis: insight from meta-analysis of eight genome-widе association and replication datasets. Hum Reprod Update 2014; 20: 702-716

13. Бекман Д.С., Анонаракис С.Е. Уроки полногеномных исследований ассоциаций при мульфакторных заболеваниях и сложных признаках В кн. Генетика человека по Фогелю и Мотульски (ред. Спэйчер М.Р., Антонаракис С.Е., Мотульски А.Г) 2013: 346-357

14. Kerry Grens FDA to 23 and Me Stop marketing kits The Scientist November 26: 2013

15. Meddens Cl.A.M. Harakalova N.A.M., van den Dungen H.F. Asl, HJ. Hijma. Cuppen E.P.J.G., Bjоrkegren M. Systematic analysis of chromatin interactions at disease associated loci links novel candidate genes to inflammatory bowel disease. Genome Biology 2016; 17: 247-254

16. Li Chen, Peng Jin, Zhaohui S. Qin DIVAN: accurate identification of noncoding disease-specific risk variants using multi-omics profiles Genome Biology 2016; 17:252 DOI 10.1186/s13059-016-1112-z

17. Lupski JR Genomic disorders ten year on. Genome Medicine. 2009; 1: 42-57

18. Abouelhoda M Faquih T El-Kalioby M Alkuraya FS. Revisiting the morbid genome of Mendelian disorders Genome Biology 2016; 17:235 DOI: 10.1186/ s13059-016-1102-1

19. Пузырев В.П. Феномно-геномные отношения и патогенетика многофакторных заболеваний Вестн. РАМН. 2011; 9: 17-27

20. Eicher E.E, Flint J., Gibson G., Kong A. et al. Missing heritability and strategies for finding the underlining causes of complex diseases. Nat.Rev.Genet 2010; 11: 446-450.

21. Manolio T.A., Collins Fr.S., Cox N.J. et al. Finding the missing heritability of complex Diseases. Nature. 2010; 461: 747-753

22. Баранов В.С.Геном человека, недостающая наследственность и генетический паспорт. Мед. Генетика 2011; 10.(9): 3-10.

23. Golan D., Lander E.S., Rosset Sh Measuring missing heretibilty: interfering the contribution of common variants PNAS 2014; 111,49 DOI 10.1 1073/pnas.1419064111

24. Sieberts SK, Schadt E.E. Moving toward a system genetics view of disease. Mamm Genome. 2007; 18(6-7): 389-401. doi: 10.1007/s00335-007-9040-6.

25. Akst J. Do it yourself Medicine The Scientist 2013.

26. Personalized Medicine for the European Citizen Towards more precise medicine for the diagnosis, treatment and prevention of disease. Europ.Sci.Found.2015; 428 р.

27. Ritchi M.D. Andrade M, Kuivaniemi H. The foundation of precision medicine integration of electronic health records with genomics through basic, clinical and translational research Foundation in Genet Doi:10.3389/fgene.2015.00104

28. Lander E Cutting the Gordian Helix.Regulating of Genomic testing in the Era of Precision Medicine.New England J.Med. 2015; 13: 1-7.

29. Azvolinsky A. By combining whole genome sequencing data with longitudinal electronic health record information for 50 000 individuals. Researches have identified novel disease association The Scientist 2016 December 22

30. Keenar A.B. A large scale genome sequencing effort identifies mutations with disease-causing potential at higher rate than expected The Scientist 2015, June 8

31. Grant B. Will apple research kit change the Science? The Scientist, 2015 March. 12


Для цитирования:


Баранов В.С. Эволюция предиктивной медицины. Старые идеи, новые понятия. Медицинская генетика. 2017;16(5):4-9.

For citation:


Baranov V.S. . Medical Genetics. 2017;16(5):4-9. (In Russ.)

Просмотров: 793


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)