Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Том 14, № 12 (2015)

НАУЧНЫЕ ОБЗОРЫ 

3-10 402
Аннотация
В статье описаны предполагаемые механизмы повреждающего действия лекарственных средств на плод и приведены данные о возможной роли генетических особенностей матери и плода в реализации этих воздействий.
11-20 560
Аннотация
В обзоре представлен современный взгляд на фармакокинетику лекарственных препаратов, ее связь с фармакогенетикой как основа персонифицированной терапии. Систематизирована информация о наиболее изученных полиморфных вариантах генов биотрансформации ксенобиотиков первой и второй фазы, их распространенности в различных популяциях и опосредованных клинически значимых эффектах. Проведен анализ исследований, посвященных генам, влияющим на формирование нежелательных побочных эффектов, с учетом вида антибактериального препарата. Обсуждаются механизмы формирования нежелательных побочных реакций и низкий ответ на антибактериальные препараты и их ассоциаций с полиморфными вариантами генов биотрансформации, ассоциированными с этими состояниями. Генотипирование пациентов с целью разделения на быстрых и медленных метаболизаторов и выявление групп риска по формированию нежелательных побочных реакций является перспективным направлением современной медицины, способным принести положительный социально-экономический эффект.

ОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯ 

21-28 561
Аннотация
Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 109 000 чел. Анализ проведен для всего населения города и отдельно для представителей основных этносов КЧР (русские, карачаевцы, черкесы, абазины, ногайцы). Нозологический спектр МНБ составил 84 заболевания: 46 с аутосомно-доминантным (АД), 27 с аутосомно-рецессивным (АР) и 11 с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования. Определены груз и распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по этносам. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 14 МНБ (96 больных).

ОПИСАНИЕ КЛИНИЧЕСКОГО СЛУЧАЯ 



Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)