Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-12-21-28

Полный текст:

Аннотация

Оценены груз и разнообразие моногенных наследственных болезней (МНБ) в г.Черкесске Карачаево-Черкесской Республики (КЧР). Численность обследованного населения составила 109 000 чел. Анализ проведен для всего населения города и отдельно для представителей основных этносов КЧР (русские, карачаевцы, черкесы, абазины, ногайцы). Нозологический спектр МНБ составил 84 заболевания: 46 с аутосомно-доминантным (АД), 27 с аутосомно-рецессивным (АР) и 11 с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования. Определены груз и распространенность МНБ, частые и редкие нозологические формы, накопление отдельных заболеваний по этносам. Подтверждающая ДНК-диагностика проведена для 14 МНБ (96 больных).

Об авторах

Р. А. Зинченко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. Х. Макаов
Муниципальное бюджетное лечебно-профилактическое учреждение «Хабезская центральная районная больница
Россия


В. А. Галкина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. Л. Дадали
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


О. В. Хлебникова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Л. К. Михайлова
Федеральное государственное бюджетное учреждение «Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Н. В. Петрова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. Е. Петрина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Т. А. Васильева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. Н. Петрин
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


В. В. Стрельников
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение высшего профессионального образования «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. В. Поляков
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. К. Гинтер
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Государственное бюджетное образовательное учреждение дополнительного профессионального образования «Российская академия последипломного образования» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Список литературы

1. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).

2. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL: http://www.orpha.net/ (дата обращения 12.02.2016).

3. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Галкина В.А., Кириллов А.Г., Абрукова А.В., Петрова Н.В., Тимковская Е.Е., Зинченко С.П., Шокарев Р.А., Морозова А.А., Близнец Е.А., Вассерман Н.Н., Степанова А.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней // Медицинская генетика. - 2007. - Т. 6(2). - С. 29-37.

4. Baird P.A., Anderson T.W., Newcombe N.B., Lowry R.B. Genetic disorders in children and young adults: A population study // Am. J. Num. Genet. - 1988. - (42). - Р. 677-694.

5. Canadian Congenital Anomalies Surveillance Network. Directory of Surveillance Systems. British Columbia: Health Status Registry (HSR) http://www.phac-aspc.gc.ca/ccasn-rcsac/dss/bc-eng.php, Updated: May, 2015.

6. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Ассоциация между уровнем индекса эндогамии российских популяций, случайным инбридингом и отягощенностью наследственными болезнями // Медицинская генетика. - 2003. - Т. 2(9). - С. 432-436.

7. Dong-Dong Wu, Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes // BMC Evolutionary Biology. - 2011. - 11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.

8. Медико-генетическое описание населения Адыгеи / Под ред. Е.К. Гинтера. - Майкоп, 1997. - 225 с.

9. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России // Генетика. - 2007. - Т. 43(9). - С. 1246-1254.

10. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.

11. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. - М.: Наука, 1991. - 271 с.

12. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах // Медицинская генетика. - 2008. - Т. 7(10). - С. 20-29.

13. Пузырев В.П., Назаренко Л.П. Генетико-эпидемиологическое исследование наследственной патологии в Западной Сибири. - Томск: STT, 2000. - 187 с.

14. Gasparini P., Rabionet R., Barbujani G. et al. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations. Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG // Eur. J. Hum. Genet. - 2000. - 8(1). - Р. 19-23.

15. The Human Gene Mutation Database URL: http://www. hgmd.org/ (дата обращения 12.01. 2016).

16. Гинтер Е.К., Мамедова Р.А., Ельчинова Г.И., Брусинцева О.В., Кадошникова М.Ю., Петрова Н.В., Букина А.М., Алалыкин А.М. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом // Генетика. - 1993. - Т. 29(6). - С. 1042-1046.


Для цитирования:


Зинченко Р.А., Макаов А.Х., Галкина В.А., Дадали Е.Л., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Петрин А.Н., Стрельников В.В., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Медико-генетическое обследование населения г.Черкесска Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2015;14(12):21-28. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-12-21-28

For citation:


Zinchenko R.A., Makaov A.K., Galkina V.A., Dadali E.L., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Petrin A.N., Strelnikov V.V., Polyakov A.V., Ginter E.K. Medical genetics study of Cherkessk of Karachai-Cherkess Republic. Medical Genetics. 2015;14(12):21-28. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-12-21-28

Просмотров: 231


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)