Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-12-39-46

Полный текст:

Аннотация

Два клинически сходных генетических варианта ганглиозидоза GM2 (Г-GM2) - болезнь Тея-Сакса (БТС), распространенная у евреев-ашкенази, и болезнь Зандхофа, связанные с генами HEXA и HEXB соответственно, - наряду с частым младенческим фенотипом имеют редкие поздние формы: подострую и хроническую, различающиеся кроме возраста начала течением и симптомами. Описан хронический Г-GM2 (БТС) у 27-летней больной из этнически смешанной семьи (мать - русская, отец - татарин): первое верифицированное российское наблюдение хронического Г-GM2 и один из немногих случаев хронической БТС у не-ашкенази в мировой литературе. Диагноз, предположенный заочно через 14 лет после начала болезни по типичному сочетанию синдрома спинальной амиотрофии и спиноцеребеллярной атаксии, подтвержден биохимическими методами (снижение уровня гексозаминидазы А с остаточной активностью 4%) и анализом ДНК: найдена мутация HEXA c.805G>A (p.Gly269Ser) отцовского происхождения. Мутация типична для хронической БТС у ашкенази и найдена в нескольких нееврейских семьях, но в тюркских популяциях ранее не описана. Представлен обзор литературы о Г-GM2 у взрослых.

Об авторах

Г. Е. Руденская
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. М. Букина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Т. М. Букина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


С. Н. Иллариошкин
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научный центр неврологии»
Россия


С. А. Клюшников
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Научный центр неврологии»
Россия


Е. Ю. Воскобоева
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. Ю. Захарова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Захарова Е.Ю. Оценка относительных частот и оптимизация методов биохимической и молекулярно-генетической диагностики наследственных болезней обмена веществ: Автореф. дисс. на соискание ученой степени д.м.н. - М.: 2012. - 43 с.

2. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Букина А.М. и др. Нейролипидозы с поздним началом // Медицинская генетика. - 2006. - № 5. - С. 12-19.

3. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Карева М.А. Неврологические проявления синдрома Олгроува (синдром «трех А») // Журн. неврол. психиатр. им. С.С. Корсакова. - 2013. - № 4. - С 70-74.

4. Bettencourt C., Lima M. Machado-Joseph disease: from first descriptions to new perspectives // Orphanet J. Rare Dis. - 2011. - Vol. 6. - P. 35.

5. Bolhuis P., Ponne N., Bikker H. et al. Molecular basis of an adult form of Sandhoff disease: substitution of glutamine for arginine at position 505 of the beta-chain of beta-hexosaminidase results in a labile enzyme // Biochim. Biophys. Acta. - 1993. - Vol. 1182. - P. 142-146.

6. Chow G., Clarke J., Banwell B. Late-onset GM2 gangiosidosis presenting as burning dysesthesias // Pediat. Neurol. - 2001. - Vol. 25. - P. 59-61.

7. Clarke J., Mahuran D., Sathe S. et al. An open-label Phase I/II clinical trial of pyrimethamine for the treatment of patients affected with chronic GM2 gangliosidosis (Tay-Sachs or Sandhoff variants) // Mol. Genet. Metab. - 2011. - Vol. 102. - P. 6-12.

8. De Gasperi R., Gama Sosa M., Battistini S. et al. Late-onset GM2 gangliosidosis: Ashkenazi Jewish family with an exon 5 mutation (Tyr180->His) in the Hex A alpha-chain gene // Neurology. - 1996. - Vol. 47. - P. 547-552.

9. Deik A., Saunders-Pullman R. Atypical presentation of late-onset Tay-Sachs disease // Muscle Nerve. - 2014. - Vol. 49. - P. 768-771.

10. Demily C., Sedel F. Psychiatric manifestations of treatable hereditary metabolic disorders in adults // Ann. Gen. Psychiatry. - 2014. - Vol. 13. - P. 27-35.

11. Delnooz C., Lefeber D., Langemeijer S. et al. New cases of adult-onset Sandhoff disease with a cerebellar or lower motor neuron phenotype // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2010. - Vol. 81. - P. 968-972.

12. Drory V., Birnbaum M., Peleg L. et al. Hexosaminidase A deficiency is an uncommon cause of a syndrome mimicking amyotrophic lateral sclerosis // Muscle Nerve. - 2003. - Vol. 28. - P. 109-112.

13. Drousiotou A., Stylianidou G., Anastasiadou V. et al. Sandhoff disease in Cyprus: population screening by biochemical and DNA analysis indicates a high frequency of carriers in the Maronite community // Hum. Genet. - 2000. - Vol. 107. - P. 12-17.

14. Elstein D., Doniger G., Simon E. et al. Neurocognitive testing in late-onset Tay-Sachs disease: a pilot study // J. Inherit. Metab. Dis. - 2008. - Vol. 31. - P. 518-523.

15. Fitterer B., Hall P., Antonishyn N. et al. Incidence and carrier frequency of Sandhoff disease in Saskatchewan determined using a novel substrate with detection by tandem mass spectrometry and molecular genetic analysis // Mol. Genet. Metab. - 2014. - Vol. 111. - P. 382-389.

16. Frey L., Ringel S., Filley C. The natural history of cognitive dysfunction in late-onset GM2 gangliosidosis // Arch. Neurol. - 2005. - Vol. 62. - P. 989-994.

17. Gomez-Lira M., Sangalli A., Mottes M. et al. A common beta hexosaminidase mutation in adult Sandhoff disease patients // Hum. Genet. - 1995. - Vol. 96. - P. 417-422.

18. Godeiro-Junior C., Felicio A., Benites V. et al. Late-onset hexosaminidase A deficiency mimicking primary lateral sclerosis // Arq. Neuropsiquiatr. - 2009. - Vol. 67. - P. 105-106.

19. Grunseich C., Schindler A., Chen K. et al. Peripheral neuropathy in a family with Sandhoff disease and SH3TC2 deficiency // J. Neurol. - 2015. - Vol. 262. - P. 1066-1068.

20. Hara A., Uyama E., Uchino M. et al. Adult Sandhoff’s disease: R505Q and I207V substitutions in the HEXB gene of the first Japanese case // J. Neurol. Sci. - 1998. - Vol. 155. - P. 86-91.

21. Hendriksz C., Corry P., Wraith J. et al. Juvenile Sandhoff disease - nine new cases and a review of the literature // J. Inherit. Metab. Disord. - 2004. - Vol. 27. - P. 241-249.

22. Hiel J., van Engelen B., Weemaes C. et al. Distal spinal muscular atrophy as a major feature in adult-onset ataxia telangiectasia // Neurology. - 2006. - Vol. 67. - P. 346-349.

23. Hoffman J., Greger V., Strovel E. et al. Next-generation DNA sequencing of HEXA: a step in the right direction for carrier screening // Mol. Genet. Genomic Med. - 2013. - Vol. 1. - P. 260-268.

24. Human Gene Mutation Database (HGMD) http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/

25. Hurowitz G., Silver J., Brin M. et al. Neuropsychiatric aspects of adult-onset Tay-Sachs disease: two case reports with several new findings // J. Neuropsych. Clin. Neurosci. - 1993. - Vol. 5. - P. 30-36.

26. Jamrozik Z., Lugowska A., Golebiowski M. et al. Late onset GM2 gangliosidosis mimicking spinal muscular atrophy // Gene. - 2013. - Vol. 527. - P. 679-682.

27. Izumi Y., Miyamoto R., Morino H. et al. Cerebellar ataxia with SYNE1 mutation accompanying motor neuron disease // Neurology. - 2013. - Vol. 80. - P. 600-601.

28. Kang S., Song S., Lee J. et al. Adult Sandhoff disease with 2 mutations in the HEXB gene gene presenting as brachial amyotrophic diplegia // J. Clin. Neuromuscul. Dis. - 2013. - Vol. 15. - P. 47-51.

29. Kohno Y., Yoshizawa T., Ohkoshi N. et al. Adult Sandhoff disease presented as a motor neuron disease phenotype with slow progression // Rinsho Shinkeigaku. - 2001. - Vol. 41. - P. 36-39.

30. Luo W., Ouyang Z., Guo Y. et al. Spinal muscular atrophy combined with sporadic olivopontocerebellar atrophy // Clin. Neurol. Neurosurg. - 2008. - Vol. 110. - P. 855-858.

31. McDowell G., Mules E., Fabacher P. et al. The presence of two different infantile Tay-Sachs disease mutations in a Cajun population //Am. J. Hum.Genet. - 1992. - Vol. 51. - P. 1071-1077.

32. McInnes B., Potier M., Wakamatsu N. et al. An unusual splicing mutation in the HEXB gene is associated with dramatically different phenotypes in patients from different racial backgrounds //. J. Clin. Invest. - 1992. - Vol. 90. - P. 306-314.

33. Mitsumoto H., Sliman R., Schafer I. et al. Motor neuron disease and adult hexosaminidase A deficiency in two families: evidence for multisystem degeneration // Ann. Neurol. - 1985. - Vol. 17. - P. 378-385.

34. Modigliani R., Lemann M., Melanзon S. et al. Diarrhea and autonomic dysfunction in a patient with hexosaminidase B deficiency (Sandhoff disease) // Gastroenterology. - 1994. - Vol. 106. - P. 775-781.

35. Myerowitz R., Hogikyan N. A deletion involving Alu sequences in the beta-hexosaminidase alpha-chain gene of French Canadians with Tay-Sachs disease // J. Biol. Chem. 1987. - Vol. 262. - P. 15396-15399.

36. Navon R., Argov Z., Brand N., Sandbank U. Adult GM2 gangliosidosis in association with Tay-Sachs disease: a new phenotype // Neurology. - 1981. - Vol. 31. - P. 1397-1401.

37. Navon R., Kolodny E., Mitsumoto H. et al. Ashkenazi-Jewish and non-Jewish adult GM2 gangliosidosis patients share a common genetic defect // Am. J. Hum. Genet. - 1990. - Vol. 46. - P. 817-821.

38. Navon R., Proia R. The mutations in Ashkenazi Jews with adult GM2 gangliosidosis, the adult form of Tay-Sachs disease // Science. - 1989. - Vol. 243. - P. 1471-1474.

39. Neudorfer O., Pastores G., Zeng B. et al. Late-onset Tay-Sachs disease: phenotypic characterization and genotypic correlations in 21 affected patients // Genet. Med. - 2005. - Vol. 7. - P. 119-123.

40. Nishikawa N., Nagai M., Tsujii T. et al. Three spinocerebellar ataxia type 2 siblings with ataxia, parkinsonism, and motor neuronopathy // Intern. Med. - 2011. - Vol. 50. - P. 1429-1432.

41. Ohno K., Saito S., Sugawara K., Sakuraba H. Structural consequences of amino acid substitution causing Tay-Sachs disease // Molec. Genet. Metab. - 2008. - Vol. 94. - P. 462-468.

42. Ohta Y., Hayashi T., Nagai M. et al. Two cases of spinocerebellar ataxia accompanied by involvement of the skeletal motor neuron system and bulbar palsy // Intern. Med. - 2007. - Vol. 46. - P. 751-755.

43. Osher E., Fattal-Valevski A., Sagie L. et al. Effect of cyclic, low dose pyrimethamine treatment in patients with Late Onset Tay Sachs: an open label, extended pilot study // Orphanet J. Rare Dis. - 2015. - Vol. 10. - P. 45.

44. Paw B., Kaback M., Neufeld E et al. Molecular basis of adult-onset and chronic GM2 gangliosidoses in patients of Ashkenazi Jewish origin: substitution of serine for glycine at position 269 of the alpha-subunit of beta-hexosaminidase // Proc. Nat. Acad. Sci. USA. - 1989. - Vol. 86. - P. 2413-2417.

45. Pierson T., Torres P., Zeng B. et al. Juvenile-onset motor neuron disease caused by novel mutations in b-hexosaminidase // Mol. Genet. Metab. - 2013. - Vol. 108. - P. 65-69.

46. Praline J., Guennoc A., Vourc’h P. et al. Late onset Tay-Sachs disease may mimic adult SMA // Rev. Neurol. (Paris). - 2011. - Vol. 167. - P. 549-550.

47. Rapin I., Suzuki K., Suzuki K., Valsamis M. Adult (chronic) GM2-gangliosidosis. Atypical spinocerebellar degeneration in a Jewish sibship // Arch. Neurol. - 1976. - Vol. 33. - P. 120-130.

48. Redonnet-Vernhet I., Mahuran D., Salvayre R. et al. Significance of two point mutations present in each HEXB allele of patients with adult GM2 gangliosidosis (Sandhoff disease) homozygosity for the Ile207->Val substitution is not associated with a clinical or biochemical phenotype // Biochim. Biophys. Acta. - 1996. - Vol. 1317. - P. 127-133.

49. Rosebush P., McQueen G., Clarke J. Late-onset Tay-Sachs disease presenting as catatonic schizophrenia: diagnostic and treatment issues // J. Clin. Psychiat. - 1995. - Vol. 56. - P. 347-353.

50. Rozenberg R., Kok F., Burin M. et al. Diagnosis and molecular characterization of non-classic forms of Tay-Sachs disease in Brazil // J. Child Neurol. - 2006. - Vol. 21. - P. 540-544.

51. Sandhoff K., Harzer K. Gangliosides and gangliosidoses: principles of molecular and metabolic pathogenesis // J. Neurosci. - 2013. - Vol. 33. - P. 10195-10208.

52. Schnorf H., Bosshard N., Gitzelmann R. et al. Adult form of GM2-gangliosidosis: a man and 2 sisters with hexosaminidase-A and -B deficiency (Sandhoff disease) and literature review // Schweiz. Med. Wochenschr. - 1996. - Vol. 126. - P. 757-764.

53. Shapiro B., Logigian E., Kolodny E., Pastores G. Late-onset Tay-Sachs disease: the spectrum of peripheral neuropathy in 30 affected patients // Muscle Nerve. - 2008. - Vol. 38. - P. 1012-1015.

54. Shapiro B., Natowicz M. Late-onset Tay-Sachs disease presenting as a childhood stutter // J. Neurol. Neurosurg. Psychiatry. - 2009. - Vol. 80. - P. 94-95.

55. Shapiro B., Pastores G., Gianutsos J. et al. Miglustat in late-onset Tay-Sachs disease: a 12-month, randomized, controlled clinical study with 24 months of extended treatment // Genet. Med. - 2009. - Vol. 11. - P. 425-433.

56. Streifler J., Gornish M., Hadar H., Gadoth N. Brain imaging in late-onset GM2 gangliosidosis // Neurology. - 1993. - Vol. 43. - P. 2055-2058.

57. Takado Y., Koide T., Yoshikawa K. et al. A patient with GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease symptom in his forties // Rinsho Shinkeigaku. - 2007. - Vol. 47. - P. 37-41.

58. Turpin J., Baumann N. Presenting psychiatric and cognitive disorders in adult neurolipidoses // Rev. Neurol. (Paris). - 2003. - Vol. 159. - P. 637-647.

59. Yokoyama T., Nakamura S., Horiuchi E. et al. Late onset GM2 gangliosidosis presenting with motor neuron disease: an autopsy case // Neuropathology. - 2014. - Vol. 34. - P. 304-308.

60. Yoshizawa T., Kohno Y., Nissato S., Shoji S. Compound heterozygosity with two novel mutations in the HEXB gene produces adult Sandhoff disease presenting as a motor neuron disease phenotype // J. Neurol. Sci. - 2002. - Vol. 195. - P. 129-138.

61. Zaroff C., Neudorfer O., Morrison C. et al. Neuropsychological assessment of patients with late onset GM2 gangliosidosis // Neurology. - 2004. - Vol. 62. - P. 2283-2286.


Для цитирования:


Руденская Г.Е., Букина А.М., Букина Т.М., Иллариошкин С.Н., Клюшников С.А., Воскобоева Е.Ю., Захарова Е.Ю. Ганглиозидоз GM2 у взрослых: первое российское наблюдение и обзор литературы. Медицинская генетика. 2015;14(12):39-46. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-12-39-46

For citation:


Rudenskaya G.E., Bukina A.M., Bukina T.M., Illarioshkin S.N., Kluyshnikov S.A., Voskoboeva E.Y., Zakharova E.Y. GM2 gangliosidosis in adults: first Russian case report and literature review. Medical Genetics. 2015;14(12):39-46. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2015-12-39-46

Просмотров: 231


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)