Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии

Р. Р. Салахов; М. В. Голубенко; Е. Н. Павлюкова; А. В. Марков; Н. П. Бабушкина; А. Ф. Канев; Н. Р. Валиахметов; М. С. Назаренко

doi:10.25557/2073-7998.2020.05.9-10

Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии

Р. Р. Салахов, М. В. Голубенко, Е. Н. Павлюкова, А. В. Марков, Н. П. Бабушкина, А. Ф. Канев, Н. Р. Валиахметов, М. С. Назаренко

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

В работе представлены результаты секвенирования пяти генов, ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией, с использованием технологии мономолекулярного секвенирования компании Oxford Nanopore Technologies. В результате анализа данных с помощью различных алгоритмов были выявлены миссенс-варианты в исследованных генах, которые могут являться причиной заболевания у пациентов.

Ключевые слова

гипертрофическая кардиомиопатия, мономолекулярное секвенирование, ДНК, Hypertrophic cardiomyopathy, monomolecular sequencing, DNA

Об авторах

Р. Р. Салахов

Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия

М. В. Голубенко

Е. Н. Павлюкова

Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия

А. В. Марков

Н. П. Бабушкина

А. Ф. Канев

Н. Р. Валиахметов

М. С. Назаренко

Рецензия

Для цитирования:

Салахов Р.Р., Голубенко М.В., Павлюкова Е.Н., Марков А.В., Бабушкина Н.П., Канев А.Ф., Валиахметов Н.Р., Назаренко М.С. Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии. Медицинская генетика. 2020;19(5):9-10. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10

For citation:

Salakhov R.R., Golubenko M.V., Pavlukova E.N., Markov A.V., Babushkina N.P., Kanev A.F., Valiahmetov N.R., Nazarenko M.C. Application of monomolecular sequencing technology to the diagnostics of hypertrophic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2020;19(5):9-10. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов