Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10

Полный текст:

Аннотация

В работе представлены результаты секвенирования пяти генов, ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией, с использованием технологии мономолекулярного секвенирования компании Oxford Nanopore Technologies. В результате анализа данных с помощью различных алгоритмов были выявлены миссенс-варианты в исследованных генах, которые могут являться причиной заболевания у пациентов.

Об авторах

Р. Р. Салахов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


М. В. Голубенко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Е. Н. Павлюкова
Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


А. В. Марков
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Н. П. Бабушкина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


А. Ф. Канев
Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Н. Р. Валиахметов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


М. С. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия


Для цитирования:


Салахов Р.Р., Голубенко М.В., Павлюкова Е.Н., Марков А.В., Бабушкина Н.П., Канев А.Ф., Валиахметов Н.Р., Назаренко М.С. Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии. Медицинская генетика. 2020;19(5):9-10. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10

For citation:


Salakhov R.R., Golubenko M.V., Pavlukova E.N., Markov A.V., Babushkina N.P., Kanev A.F., Valiahmetov N.R., Nazarenko M.C. Application of monomolecular sequencing technology to the diagnostics of hypertrophic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2020;19(5):9-10. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10

Просмотров: 10


ISSN 2073-7998 (Print)