Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10
Аннотация
В работе представлены результаты секвенирования пяти генов, ассоциированных с гипертрофической кардиомиопатией, с использованием технологии мономолекулярного секвенирования компании Oxford Nanopore Technologies. В результате анализа данных с помощью различных алгоритмов были выявлены миссенс-варианты в исследованных генах, которые могут являться причиной заболевания у пациентов.
Об авторах
Р. Р. Салахов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
М. В. Голубенко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
Е. Н. Павлюкова
Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
А. В. Марков
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
Н. П. Бабушкина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
А. Ф. Канев
Научно-исследовательский институт кардиологии Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
Н. Р. Валиахметов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
М. С. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского медицинского центра РАН
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Салахов Р.Р., Голубенко М.В., Павлюкова Е.Н., Марков А.В., Бабушкина Н.П., Канев А.Ф., Валиахметов Н.Р., Назаренко М.С. Применение технологии мономолекулярного секвенирования для ДНК-диагностики гипертрофической кардиомиопатии. Медицинская генетика. 2020;19(5):9-10. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10
For citation:
Salakhov R.R., Golubenko M.V., Pavlukova E.N., Markov A.V., Babushkina N.P., Kanev A.F., Valiahmetov N.R., Nazarenko M.C. Application of monomolecular sequencing technology to the diagnostics of hypertrophic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2020;19(5):9-10. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.9-10
Просмотров:
467
Послать статью по эл. почте 