Открытый доступ
Только для подписчиков
Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.25-27
Аннотация
Идентификация хромосомных аномалий на субмикроскопическом уровне и установление их роли в этиологии интеллектуальных расстройств являются важной научной и практической задачей. Оценка патогенного значения менее изученного типа вариаций копийности ДНК - хромосомных микродупликаций представляет актуальный предмет для обсуждения. В исследовании предложен алгоритм интерпретации клинической значимости частичных трисомий, который является неотъемлемой составляющей в диагностике и профилактике хромосомных болезней.
Ключевые слова
недифференцированные интеллектуальные расстройства,
матричная сравнительная геномная гибридизация,
хромосомные микродупликации,
клиническое значение,
undifferentiated intellectual disability,
array comparative genomic hybridization,
chromosomal microduplications,
clinical significance
Об авторах
Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Россия
Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Россия
И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия
Россия
Рецензия
Для цитирования:
Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств. Медицинская генетика. 2020;19(3):25-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.25-27
For citation:
Belyaeva E.O., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. An algorithm for interpreting the clinical significance of chromosomal microduplications in undifferentiated forms of intellectual disorders. Medical Genetics. 2020;19(3):25-27. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.25-27
Просмотров: 253
Послать статью по эл. почте 