Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.25-27

Полный текст:

Аннотация

Идентификация хромосомных аномалий на субмикроскопическом уровне и установление их роли в этиологии интеллектуальных расстройств являются важной научной и практической задачей. Оценка патогенного значения менее изученного типа вариаций копийности ДНК - хромосомных микродупликаций представляет актуальный предмет для обсуждения. В исследовании предложен алгоритм интерпретации клинической значимости частичных трисомий, который является неотъемлемой составляющей в диагностике и профилактике хромосомных болезней.

Об авторах

Е. О. Беляева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Для цитирования:


Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Алгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройств. Медицинская генетика. 2020;19(3):25-27. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.25-27

For citation:


Belyaeva E.O., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. An algorithm for interpreting the clinical significance of chromosomal microduplications in undifferentiated forms of intellectual disorders. Medical Genetics. 2020;19(3):25-27. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.25-27

Просмотров: 8


ISSN 2073-7998 (Print)