medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2020.03.25-27medgen-817Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTАлгоритм интерпретации клинической значимости хромосомных микродупликаций при недифференцированных формах интеллектуальных расстройствAn algorithm for interpreting the clinical significance of chromosomal microduplications in undifferentiated forms of intellectual disordersБеляеваЕ. О.BelyaevaE. O.elena.belyaeva@medgenetics.ruНазаренкоЛ. П.NazarenkoL. P.noemail@neicon.ruЛебедевИ. Н.LebedevI. N.noemail@neicon.ruНаучно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАНРоссияResearch Institute of Medical Genetics, Tomsk National Research Medical Center RASRussian Federation2020010920201932527Copyright © Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н., 20202020Беляева Е.О., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н.Belyaeva E.O., Nazarenko L.P., Lebedev I.N.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/817

Идентификация хромосомных аномалий на субмикроскопическом уровне и установление их роли в этиологии интеллектуальных расстройств являются важной научной и практической задачей. Оценка патогенного значения менее изученного типа вариаций копийности ДНК - хромосомных микродупликаций представляет актуальный предмет для обсуждения. В исследовании предложен алгоритм интерпретации клинической значимости частичных трисомий, который является неотъемлемой составляющей в диагностике и профилактике хромосомных болезней.

The identification of chromosomal abnormalities at the submicroscopic level and the establishment of their role in the etiology of intellectual disorders are an important scientific and practical task. Evaluation of the pathogenic value of the less studied type of copy number variation - chromosomal microduplication - is an actual issue. The study proposed an algorithm for interpreting the clinical significance of partial trisomies, which is an integral component in the diagnosis and prevention of chromosomal diseases.

недифференцированные интеллектуальные расстройстваматричная сравнительная геномная гибридизацияхромосомные микродупликацииклиническое значениеundifferentiated intellectual disabilityarray comparative genomic hybridizationchromosomal microduplicationsclinical significanceReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.