Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.48-49

Полный текст:

Аннотация

В наших предыдущих работах при исследовании генома пациентов с ишемической болезнью сердца и метаболическим синдромом выявлена делеция (Δ3AB), приводящая к слиянию генов APOBEC3A и APOBEC3B с образованием химерного гена APOBEC3A/3B. Белковые продукты генов APOBEC3A и APOBEC3B участвуют в регуляции липопротеидов низкой плотности (apoB), одного из ключевых факторов атерогенности. Цель исследования - оценить частоту делеции в локусе APOBEC3A-APOBEC3B в отношении риска развития атеросклероза и его осложнений. Выборку для исследования составили пациенты с каротидным атеросклерозом и с разными сочетаниями с острым нарушением мозгового кровообращения (ОНМК) и сахарным диабетом 2 типа (СД2) (n=118), и контрольная группа (n=96). Оценка производилась методом цифровой капельной ПЦР (ddPCR). Выявлено, что гетерозиготная делеция, приводящая к формированию химерного гена APOBEC3А/3B, имеет в целом низкую частоту в исследованных группах (12% в среднем). Различий по частоте аллелей и генотипов между пациентами и контрольной группой не было обнаружено. Однако у пациентов с каротидным атеросклерозом, но без ОНМК и СД2 (n=39) не было выявлено лиц носительства данной CNV. В тоже самое время, частота гетерозиготной делеции (Δ3AB) в остальных группах составила от 11% до 16%. Таким образом, впервые установлена частота делеции Δ3AB и показано, что наибольшая частота делеции Δ3AB наблюдается у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с ОНМК и СД2.

Об авторах

А. А. Слепцов
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


М. С. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук; ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации; ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»
Россия


А. В. Зайцева
ФГБОУ ВО «Сибирский государственный медицинский университет» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


А. Н. Казанцев
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»
Россия


Н. Н. Бурков
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»
Россия


О. Л. Барбараш
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний»
Россия


В. П. Пузырев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр Российской академии наук
Россия


Для цитирования:


Слепцов А.А., Назаренко М.С., Зайцева А.В., Казанцев А.Н., Бурков Н.Н., Барбараш О.Л., Пузырев В.П. Структурная вариабельность локуса APOBEC3A-APOBEC3B у больных с каротидным атеросклерозом в сочетании с острыми нарушениями мозгового кровообращения и сахарным диабетом 2 типа. Медицинская генетика. 2020;19(5):48-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.48-49

For citation:


Sleptcov A.A., Nazarenko M.S., Zaitseva A.V., Kazantsev A.N., Burkov N.N., Barbarash O.L., Puzyrev V.P. Structural variation of the APOBEC3A-APOBEC3B locus in patients with carotid atherosclerosis comorbid with acute cerebrovascular accidents and diabetes mellitus. Medical Genetics. 2020;19(5):48-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.05.48-49

Просмотров: 95


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)