Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе
Аннотация
Хронический миелоидный лейкоз (ХМЛ) - онкогематологическое заболевание. Благодаря разработке таргетных препаратов ингибиторов тирозинкиназ (ИТК) достигнуты большие успехи в лечении ХМЛ, однако около 20-40% пациентов резистентны к терапии. Цель исследования - обнаружение экзомных вариантов, обуславливающих различную эффективность терапии ХМЛ. Нами было проведено севенирование экзома 60 пациентов, страдающих ХМЛ, на платформе Illumina NextSeq® 550 Sequencing System. Были обнаружены варианты в генах ASXL1, DNMT3A в группе пациентов, резистентных к терапии ИТК. Выявленные варианты могут быть ассоциированы с резистентностью к терапии ИТК.
Об авторах
Э. П. Адильгереева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
А. Г. Никитин
ФГБУ Научно-исследовательский институт пульмонологии ФМБА России
Россия
Д. Г. Жегло
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
О. А. Шухов
ФГБУ«Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
С. А. Смирнихина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Е. Ю. Челышева
ФГБУ«Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
А. В. Лавров
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
А. Г. Туркина
ФГБУ«Национальный медицинский исследовательский центр гематологии» Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия
С. И. Куцев
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия
Для цитирования:
Адильгереева Э.П., Никитин А.Г., Жегло Д.Г., Шухов О.А., Смирнихина С.А., Челышева Е.Ю., Лавров А.В., Туркина А.Г., Куцев С.И. Варианты в генах ASXL1 и DMNT3A - потенциальные маркеры эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ при хроническом миелоидной лейкозе. Медицинская генетика. 2020;19(6):88-89.
For citation:
Adilgereeva E.P., Nikitin A.G., Zheglo D.G., Shukhov O.A., Smirnikhina S.A., Chelysheva E.Y., Lavrov A.V., Turkina A.G., Kutsev S.I. Variants in the ASXL1 and DMNT3A genes are potential markers of the effectiveness of tyrosine kinase inhibitors therapy in chronic myeloid leukemia. Medical Genetics. 2020;19(6):88-89.
(In Russ.)
Просмотров: 239