Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС

Полный текст:

Аннотация

Проанализированы данные полногеномного секвенирования более 1200 образцов пациентов с диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВККЛ) базы CBioPortal for Cancer Genomics. Также выполнено собственное полноэкзомное секвенирование 7 образцов ДВККЛ с рецидивами в ЦНС. Выделены характеристики, ассоциированные с высоким риском вторичного вовлечения ЦНС при лимфоме. Значимые различия в частоте мутаций между подвыборками с поражением ЦНС в рецидиве и без вовлечения ЦНС были получены по генам BCR/NF-kВ пути (MYD88, CD79B) и системы ремоделирования хроматина (ARID1A, SMARCA4).

Об авторах

Е. Н. Воропаева
НИИ терапии и профилактической медицины - филиал ИЦиГ СО РАН
Россия


Т. И. Поспелова
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


В. Н. Максимов
НИИ терапии и профилактической медицины - филиал ИЦиГ СО РАН
Россия


О. В. Березина
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России
Россия


В. С. Карпова
ГБУЗ НСО Государственная Новосибирская областная клиническая больница
Россия


Д. А. Рзаев
ФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» Минздрава России
Россия


М. А. Колесникова
ООО «Новые Программные Системы»
Россия


Ю. В. Вяткин
ООО «Новые Программные Системы»
Россия


Д. Н. Штокало
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
Россия


К. А. Баширзаде
ФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
Россия


А. А. Иванова
НИИ терапии и профилактической медицины - филиал ИЦиГ СО РАН
Россия


Е. С. Мельникова
НИИ терапии и профилактической медицины - филиал ИЦиГ СО РАН
Россия


А. А. Гуражева
НИИ терапии и профилактической медицины - филиал ИЦиГ СО РАН
Россия


Для цитирования:


Воропаева Е.Н., Поспелова Т.И., Максимов В.Н., Березина О.В., Карпова В.С., Рзаев Д.А., Колесникова М.А., Вяткин Ю.В., Штокало Д.Н., Баширзаде К.А., Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А. Мутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНС. Медицинская генетика. 2020;19(6):90-92.

For citation:


Voropaeva E.N., Pospelova T.I., Maksimov V.N., Berezina O.V., Karpova V.S., Rzaev D.A., Kolesnikova M.A., Vyatkin Yu.V., Shtokalo D.N., Bashirzade K.A., Ivanova A.A., Melnikova E.S., Gurazheva A.A. Mutations in the ARID1A and SMARCA4 genes in relapses of Diffuse Large B-cell Lymphoma with CNS damage. Medical Genetics. 2020;19(6):90-92. (In Russ.)

Просмотров: 137


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)