medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-1417Research ArticleКРАТКИЕ СООБЩЕНИЯBRIEF REPORTМутации в генах ARID1A и SMARCA4 при рецидивах диффузной В-крупноклеточной лимфомы с поражением ЦНСMutations in the ARID1A and SMARCA4 genes in relapses of Diffuse Large B-cell Lymphoma with CNS damageВоропаеваЕ. Н.VoropaevaE. N.vena.81@mail.ruПоспеловаТ. И.PospelovaT. I.noemail@neicon.ruМаксимовВ. Н.MaksimovV. N.noemail@neicon.ruБерезинаО. В.BerezinaO. V.noemail@neicon.ruКарповаВ. С.KarpovaV. S.noemail@neicon.ruРзаевД. А.RzaevD. A.noemail@neicon.ruКолесниковаМ. А.KolesnikovaM. A.noemail@neicon.ruВяткинЮ. В.VyatkinYu. V.noemail@neicon.ruШтокалоД. Н.ShtokaloD. N.noemail@neicon.ruБаширзадеК. А.BashirzadeK. A.noemail@neicon.ruИвановаА. А.IvanovaA. A.noemail@neicon.ruМельниковаЕ. С.MelnikovaE. S.noemail@neicon.ruГуражеваА. А.GurazhevaA. A.noemail@neicon.ruНИИ терапии и профилактической медицины - филиал ИЦиГ СО РАНРоссияResearch Institutе of Internal and Preventive Medicine - Branch of IC&G SB RASRussian FederationФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииRussian FederationФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииРоссияNovosibirsk State Medical University Ministry of health of RussiaRussian FederationГБУЗ НСО Государственная Новосибирская областная клиническая больницаРоссияState Novosibirsk regional clinical hospitalRussian FederationФГБУ «Федеральный центр нейрохирургии» Минздрава РоссииРоссияFederal center of neurosurgery Ministry of health of RussiaRussian FederationООО «Новые Программные Системы»РоссияNew Software SystemsRussian FederationНовосибирский национальный исследовательский государственный университетРоссияNovosibirsk national research state UniversityRussian FederationФГБОУ ВО Новосибирский государственный медицинский университет Минздрава России; Новосибирский национальный исследовательский государственный университетРоссияNovosibirsk State Medical University Ministry of health of RussiaRussian Federation2020131120201969092Copyright © Воропаева Е.Н., Поспелова Т.И., Максимов В.Н., Березина О.В., Карпова В.С., Рзаев Д.А., Колесникова М.А., Вяткин Ю.В., Штокало Д.Н., Баширзаде К.А., Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А., 20202020Воропаева Е.Н., Поспелова Т.И., Максимов В.Н., Березина О.В., Карпова В.С., Рзаев Д.А., Колесникова М.А., Вяткин Ю.В., Штокало Д.Н., Баширзаде К.А., Иванова А.А., Мельникова Е.С., Гуражева А.А.Voropaeva E.N., Pospelova T.I., Maksimov V.N., Berezina O.V., Karpova V.S., Rzaev D.A., Kolesnikova M.A., Vyatkin Y.V., Shtokalo D.N., Bashirzade K.A., Ivanova A.A., Melnikova E.S., Gurazheva A.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/1417

Проанализированы данные полногеномного секвенирования более 1200 образцов пациентов с диффузной В-крупноклеточной лимфомой (ДВККЛ) базы CBioPortal for Cancer Genomics. Также выполнено собственное полноэкзомное секвенирование 7 образцов ДВККЛ с рецидивами в ЦНС. Выделены характеристики, ассоциированные с высоким риском вторичного вовлечения ЦНС при лимфоме. Значимые различия в частоте мутаций между подвыборками с поражением ЦНС в рецидиве и без вовлечения ЦНС были получены по генам BCR/NF-kВ пути (MYD88, CD79B) и системы ремоделирования хроматина (ARID1A, SMARCA4).

The genome-wide sequencing data of more than 1200 Diffuse Large B-cell Lymphomas (DLBCL) samples of the CBioPortal database for Genomic cancer were analyzed. We also performed our own full-exome sequencing of 7 samples of DLBCL with relapses in the central nervous system (CNS). Characteristics associated with a high level of secondary CNS involvement in lymphoma were selected. Differences were obtained in the BCR/NF-kB genotypes (MYD88, CD79B) and chromatin remodeling system (ARID1A, SMARCA4).

лимфомакомплекс ремоделирования хроматинаNGSпоражение ЦНСSMARCA4ARID1Alymphomachromatin remodeling complexNGSCNS lesionSMARCA4ARID1AReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.