Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2

Л. И. Минайчева; Г. Н. Сеитова; М. О. Филиппова; А. А. Кашеварова; Н. А. Скрябин; М. Е. Лопаткина; Ю. С. Яковлева; Л. П. Назаренко; И. Н. Лебедев

doi:10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2

Л. И. Минайчева, Г. Н. Сеитова, М. О. Филиппова, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, М. Е. Лопаткина, Ю. С. Яковлева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Представлен первый случай пренатальной диагностики оро-фацио-дигитального синдрома I типа (OMIM 311200) у плода с частичной моносомией Хр22.2. Причиной оро-фацио-дигитального синдрома I типа являются мутации в гене OFDI, случаи заболевания вследствие хромосомных микроделеций, затрагивающих ген OFDI встречаются редко. При ультразвуковом исследовании плода во втором триместре беременности выявлены врожденный порок развития головного мозга и множественные эхографические маркеры хромосомной и синдромальной патологии. Биологический образец плода (пуповинная кровь) получен в 21 неделю гестации посредством кордоцентеза. Молекулярно-цитогенетический анализ ДНК, выделенной из лимфоцитов пуповинной крови плода, с применением матричной сравнительной геномной гибридизации выявил частичную моносомию региона Хр22.2, размером 2,6 млн п.н.: arr[hg19] Xp22.2(11135472_13798048)×1. Наличие перестройки, а также ее de novo происхождение, подтверждено количественной ПЦР в режиме реального времени.

Ключевые слова

пренатальная диагностика, частичная моносомия Хр22 2, оро-фацио-дигитальный синдром, prenatal diagnosis, partial monosomy of Xp22 2, oral-facial-digital syndrome

Об авторах

Л. И. Минайчева

Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия

Г. Н. Сеитова

М. О. Филиппова

А. А. Кашеварова

Н. А. Скрябин

М. Е. Лопаткина

Ю. С. Яковлева

Л. П. Назаренко

И. Н. Лебедев

Рецензия

Для цитирования:

Минайчева Л.И., Сеитова Г.Н., Филиппова М.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Яковлева Ю.С., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2. Медицинская генетика. 2020;19(3):55-57. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

For citation:

Minaycheva L.I., Seitova G.N., Filippova M.O., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Yakovleva Y.S., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Prenatal diagnosis of oral-facial-digital type I syndrome in a fetus with partial monosomy of Xp22.2. Medical Genetics. 2020;19(3):55-57. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика

Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2

Полный текст:

Аннотация

Ключевые слова

Об авторах

Рецензия

Для цитирования:

For citation:

Использование куки-файлов