Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

Полный текст:

Аннотация

Представлен первый случай пренатальной диагностики оро-фацио-дигитального синдрома I типа (OMIM 311200) у плода с частичной моносомией Хр22.2. Причиной оро-фацио-дигитального синдрома I типа являются мутации в гене OFDI, случаи заболевания вследствие хромосомных микроделеций, затрагивающих ген OFDI встречаются редко. При ультразвуковом исследовании плода во втором триместре беременности выявлены врожденный порок развития головного мозга и множественные эхографические маркеры хромосомной и синдромальной патологии. Биологический образец плода (пуповинная кровь) получен в 21 неделю гестации посредством кордоцентеза. Молекулярно-цитогенетический анализ ДНК, выделенной из лимфоцитов пуповинной крови плода, с применением матричной сравнительной геномной гибридизации выявил частичную моносомию региона Хр22.2, размером 2,6 млн п.н.: arr[hg19] Xp22.2(11135472_13798048)×1. Наличие перестройки, а также ее de novo происхождение, подтверждено количественной ПЦР в режиме реального времени.

Об авторах

Л. И. Минайчева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Г. Н. Сеитова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


М. О. Филиппова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


А. А. Кашеварова
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Н. А. Скрябин
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


М. Е. Лопаткина
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Ю. С. Яковлева
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Л. П. Назаренко
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


И. Н. Лебедев
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томский национальный исследовательский медицинский центр РАН
Россия


Для цитирования:


Минайчева Л.И., Сеитова Г.Н., Филиппова М.О., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Лопаткина М.Е., Яковлева Ю.С., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Пренатальная диагностика оро-фацио-дигитального синдрома I типа у плода с частичной моносомией Хр22.2. Медицинская генетика. 2020;19(3):55-57. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

For citation:


Minaycheva L.I., Seitova G.N., Filippova M.O., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Lopatkina M.E., Yakovleva Y.S., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Prenatal diagnosis of oral-facial-digital type I syndrome in a fetus with partial monosomy of Xp22.2. Medical Genetics. 2020;19(3):55-57. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.03.55-57

Просмотров: 10


ISSN 2073-7998 (Print)