сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности.
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.140-142
Аннотация
В статье представлены данные о молекулярных основах коморбидности редкого наследственного заболевания болезни Гоше с частой нейродегенеративной патологией, болезнью Паркинсона. Обсуждается, что данная ассоциация может оказаться шире и распространяться на другие гены лизосомных болезней накопления. Обсуждаются подходы к лечению болезни Паркинсона, открывающиеся в результате полученных за последние годы собственных данных.
Ключевые слова
лизосомные болезни накопления,
болезнь Паркинсона,
геномное секвенирование,
фармакологические шапероны
При поддержке: Работа поддержана грантом РНФ № 24-15-00177.
Об авторе
С. Н. Пчелина
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова Национального исследовательского центра «Курчатовский институт»; Первый Санкт-Петербургский государственный медицинский университет им. акад. И. П. Павлова
188300, г. Гатчина, мкр. Орлова роща, д. 1
197022, г. Санкт-Петербург, ул. Льва Толстого, д. 6/8
Россия
Россия
Список литературы
1. Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Михайлова С.В., и др. Лизосомные болезни накопления. «ГЭОТАР-Медиа», 2021.424с.ISBN 978-5-9704-6321-5. DOI 10.33029/9704-6321-5-LAD-2021-1-424.
2. Neudorfer O., Giladi N., Elstein D., et al. Occurrence of Parkinson’s syndrome in type I Gaucher disease. QJM. 1996;89(9):691-694. doi:10.1093/qjmed/89.9.691
3. Sidransky E., Nalls M.A., Aasly J.O., et al. Multicenter analysis of glucocerebrosidase mutations in Parkinson’s disease. N Engl J Med. 2009;361(17):1651-1661. doi:10.1056/NEJMoa0901281
4. Hertz E., Chen Y., Sidransky E. Gaucher disease provides a unique window into Parkinson disease pathogenesis. Nat Rev Neurol. 2024;20(9):526-540. doi:10.1038/s41582-024-00999-z
5. Skrahin A., Horowitz M., Istaiti M., et al. GBA1-Associated Parkinson’s Disease Is a Distinct Entity. Int J Mol Sci. 2024;25(13):7102. Published 2024 Jun 28. doi:10.3390/ijms25137102
6. Gan-Or Z., Ozelius L.J., Bar-Shira A., et al. The p.L302P mutation in the lysosomal enzyme gene SMPD1 is a risk factor for Parkinson disease. Neurology. 2013;80(17):1606-1610. doi:10.1212/WNL.0b013e31828f180e
7. Alcalay R.N., Mallett V., Vanderperre B., et al. SMPD1 mutations, activity, and α-synuclein accumulation in Parkinson’s disease. Mov Disord. 2019;34(4):526-535. doi:10.1002/mds.27642
8. Robak L.A., Jansen I.E., van Rooij J., et al. Excessive burden of lysosomal storage disorder gene variants in Parkinson’s disease. Brain. 2017;140(12):3191-3203. doi:10.1093/brain/awx285
9. Zhao Y.W., Pan H.X., Liu Z., et al. The Association Between Lysosomal Storage Disorder Genes and Parkinson’s Disease: A Large Cohort Study in Chinese Mainland Population. Front Aging Neurosci. 2021;13:749109. doi:10.3389/fnagi.2021.749109
10. Straniero L., Rimoldi V., Monfrini E, et al. Role of Lysosomal Gene Variants in Modulating GBA-Associated Parkinson’s Disease Risk. Movement Disorders : Official Journal of the Movement Disorder Society. 2022;37(6):1202-1210. DOI: 10.1002/mds.28987. PMID: 35262230
11. Emelyanov A.K., Usenko T.S., Tesson C., et al. Mutation analysis of Parkinson’s disease genes in a Russian data set. Neurobiol Aging. 2018;71:267.e7-267.e10. doi:10.1016/j.neurobiolaging.2018.06.027
12. Senkevich K., Beletskaia M., Dworkind A., et al. Association of Rare Variants in ARSA with Parkinson’s Disease. Mov Disord. 2023;38(10):1806-1812. doi: 10.1002/mds.29521.
13. Mohamed F.E., Al-Jasmi F.. Exploring the efficacy and safety of Ambroxol in Gaucher disease: an overview of clinical studies. Front Pharmacol. 2024;15:1335058. doi:10.3389/fphar.2024.1335058
14. den Heijer J.M., Kruithof A.C., Moerland M., et al. A Phase 1B Trial in GBA1-Associated Parkinson’s Disease of BIA-28-6156, a Glucocerebrosidase Activator. Mov Disord. 2023;38(7):1197-1208. doi:10.1002/mds.29346
15. Kopytova A.E., Rychkov G.N., Nikolaev M.A., et al. Ambroxol increases glucocerebrosidase (GCase) activity and restores GCase translocation in primary patient-derived macrophages in Gaucher disease and Parkinsonism. Parkinsonism Relat Disord. 2021;84:112 121. doi:10.1016/j.parkreldis.2021.02.003
16. Zhu X., Gao .J, Qiu C. Integrative analysis reveals key lysosomal genes as potential therapeutic targets in Alzheimer’s disease. Metab Brain Dis. 2024;39(7):1433-1445. doi:10.1007/s11011-024-01409-5
Рецензия
Для цитирования:
Пчелина С.Н. Лизосомные болезни накопления и нейродегенеративные заболевания: молекулярные основы коморбидности. Медицинская генетика. 2025;24(12):140-142. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.140-142
For citation:
Pchelina S.N. Lysosomal storage diseases and neurodegenerative diseases: the molecular basis of comorbidity. Medical Genetics. 2025;24(12):140-142. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.12.140-142
Просмотров:
7
JATS XML
Послать статью по эл. почте 