Актуальность. Одним из ключевых компонентов в развитии атеросклероза является нарушение липидного обмена. Однако роль эпигенетических механизмов в данном процессе изучена недостаточно. Цель. Характеристика вариабельности метилирования гена липазы PNPLA2 в клетках артерий различной локализации и лейкоцитах периферической крови при атеросклерозе. Материалы и методы. Оценка уровня метилирования ДНК в атеросклеротических бляшках коронарных и сонных артерий, а также стенке непораженных внутренних грудных артерий и лейкоцитах периферической крови выполнена методом бисульфитного пиросеквенирования. Статистический анализ полученных данных выполнен в программной среде R. Результаты и выводы. Для клеток артериальной стенки из области атеросклеротических бляшек коронарных артерий характерны более высокие уровни метилирования в промоторном регионе гена PNPLA2 по сравнению с непораженной стенкой внутренних грудных артерий. Уровень метилирования анализируемой области гена в лейкоцитах больных атеросклерозом ассоциирован с курением и приемом статинов.

Целью исследования является выявление роли полиморфных вариантов генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т при Н. pylori -ассоциированном поверхностном хроническом гастрите (ПХГ). В исследование было включено 104 пациента с ПХГ, ассоциированным с Н.pylori -инфекцией и 64 практически здоровых пациента. Обнаружено, что наиболее частыми у больных с H. pylori -ассоциированным ПХГ по сравнению с группой здоровых доноров являлись генотип IL1b (+3953)С/С и сочетание генотипов IL1b (+3953)С/С + IL8 (-251)А/А.

Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека, изменяя уровень экспрессии кандидатных генов. Цель исследования - изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе регуляторных полиморфных вариантов нового гена-кандидата CORO2A . В представленной работе изучено пять rSNPs. Исследование проводилось в различных этнических группах (русские, якуты, буряты). Полученные данные показали ассоциацию с развитием ПЭ двух rSNPs гена CORO2A : rs10985257 и rs735111. Результаты исследования могут свидетельствовать о значимой роли rSNPs нового гена-кандидата CORO2A в формировании вариабельности уровня экспрессии в плацентарной ткани при ПЭ и физиологично протекающей беременности.

Первопричиной развития любого наследственного заболевания и стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых белков. Данное исследование направлено на разработку оптимального алгоритма диагностики различных наследственных болезней почек, объединенных симптомокомплексом нефротического синдрома. На основе технологии секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру были обследованы 45 пациентов в возрасте от 0 до 6 лет с подозрением на нефротический синдром. У всех пациентов наблюдалась резистентность к гормональной терапии. В результате исследования у 35 пациентов были обнаружены мутации генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CD2AP, COQ2, COQ6 , при этом было выявлено 10 новых мутаций. Полученные данные могут свидетельствовать о значительной гетерогенности СРНС в Российской Федерации.

Исследование причин неразвивающейся беременности является актуальным, поскольку представляет собой серьезную проблему в акушерско-гинекологической практике. Целью исследования было сравнительное изучение частоты и спектра аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем. В работе представлены результаты цитогенетического исследования абортного материала от 120 пациенток с неразвивающейся беременностью. Аномальный кариотип хориона был выявлен в 74% случаев. Преобладающими типами нарушений являлись трисомии (54%) и триплоидии (12%). Проанализированы частота и спектр хромосомной патологии с учетом возраста пациенток, наличием замершей беременности в анамнезе и сроком остановки развития плода. Доля аномальных кариотипов, обнаруженная в данном исследовании выше, чем в аналогичных исследованиях других авторов.

Исследована генетическая структура шорских популяций и родов (сеоков) по маркерам Y-хромосомы. Результаты анализа частот гаплогрупп и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что шорские сеоки являются родственными объединениями, в большинстве случаев имеющими одного родоначальника по мужской линии. Показано, что генофонд шорцев, а точнее часть, маркируемая гаплогруппами Y-хромосомы, структурирована, прежде всего, по родовому принципу. Для подавляющего большинства образцов показана тесная генетическая близость представителей одного сеока.

Применение неоадъювантной химиотерапии при лечении больных немелкоклеточным раком легкого позволяет уменьшить размер опухоли, повысить абластичность операции, а также спланировать проведение послеоперационной химиотерапии. Одной из важных причин неэффективности химиотерапии является химиорезистентность, обусловленная экспрессией генов ABC-транспортеров ( ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC5, ABCG1, ABCG2 и ген метаболизма GSTP1 ). Целью работы явилось изучение экспрессии генов ABC в процессе химиотерапии. В результате было установлено, что экспрессия генов химиорезистентности слабо коррелирует с основными клинико-морфологическими параметрами. При этом было установлено, что направление изменения экспрессии гена ABCB1 , повышение или снижение, сопряжено с показателями выживаемости.

Проведено исследование вариабельности 27 SNP, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями и их эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической вариабельностью. Наибольшее число корреляционных связей локусов генов показано с лихорадкой денге, малярией и трипаносомозом - инфекционными болезнями вызываемыми вирусами и простейшими. Не обнаружено значимых корреляций для бактериальных инфекций (тиф, чума) и одного из гельминтозов (шистосомоз). Обнаружена тенденция к росту общего генетического разнообразия (средней ожидаемой гетерозиготности) по мере уменьшения суммарной нагрузки патогенами. Данные обсуждаются в рамках концепции деканализации иммунного ответа в ходе расселения современного человека.

Цель: исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 гена CDKN2B и rs7865618 гена CDKN2А с развитием артериовенозных мальформаций (АВМ) у жителей Западно-Сибирского региона России. Материалы и методы. Обследован 191 пациент (124 мужчины и 67 женщины) с диагнозом АВМ головного мозга, подтвержденным МРТ и ЦАГ в клинических центрах г.Новосибирска. Контрольная группа состояла из 480 жителей г.Новосибирска без АВМ. Определение полиморфных вариантов генов проводилось методом ПЦР в режиме реального времени, с использованием конкурирующих TaqMan-зондов. Результаты. Ассоциативный анализ выявил связь полиморфного локуса rs7865618 гена CDKN2A с развитием АВМ (OR = 1,915, CI = [1,158-3,167], р = 0,01). Заключение. Проведенное исследование продемонстрировало, что носительство генотипа GG полиморфного локуса rs7865618 гена CDKN2A ассоциировано с развитием АВМ у жителей России.