Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Том 15, № 5 (2016)

МЕЖДУНАРОДНАЯ НАУЧНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОЛОДЫХ УЧЕНЫХ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ», 29-30 СЕНТЯБРЯ 2016 Г., Г.ТОМСК 

15-17 545
Аннотация
Актуальность. Одним из ключевых компонентов в развитии атеросклероза является нарушение липидного обмена. Однако роль эпигенетических механизмов в данном процессе изучена недостаточно. Цель. Характеристика вариабельности метилирования гена липазы PNPLA2 в клетках артерий различной локализации и лейкоцитах периферической крови при атеросклерозе. Материалы и методы. Оценка уровня метилирования ДНК в атеросклеротических бляшках коронарных и сонных артерий, а также стенке непораженных внутренних грудных артерий и лейкоцитах периферической крови выполнена методом бисульфитного пиросеквенирования. Статистический анализ полученных данных выполнен в программной среде R. Результаты и выводы. Для клеток артериальной стенки из области атеросклеротических бляшек коронарных артерий характерны более высокие уровни метилирования в промоторном регионе гена PNPLA2 по сравнению с непораженной стенкой внутренних грудных артерий. Уровень метилирования анализируемой области гена в лейкоцитах больных атеросклерозом ассоциирован с курением и приемом статинов.
28-31 584
Аннотация
Целью исследования является выявление роли полиморфных вариантов генов IL1b (+3953)С/Т и IL8 (-251)А/Т при Н. pylori -ассоциированном поверхностном хроническом гастрите (ПХГ). В исследование было включено 104 пациента с ПХГ, ассоциированным с Н.pylori -инфекцией и 64 практически здоровых пациента. Обнаружено, что наиболее частыми у больных с H. pylori -ассоциированным ПХГ по сравнению с группой здоровых доноров являлись генотип IL1b (+3953)С/С и сочетание генотипов IL1b (+3953)С/С + IL8 (-251)А/А.
32-34 424
Аннотация
Полиморфные варианты, располагающиеся в регуляторных последовательностях генов (rSNPs) играют значимую роль в развитии различных патологических состояний человека, изменяя уровень экспрессии кандидатных генов. Цель исследования - изучение генетической компоненты преэклампсии (ПЭ) по системе регуляторных полиморфных вариантов нового гена-кандидата CORO2A . В представленной работе изучено пять rSNPs. Исследование проводилось в различных этнических группах (русские, якуты, буряты). Полученные данные показали ассоциацию с развитием ПЭ двух rSNPs гена CORO2A : rs10985257 и rs735111. Результаты исследования могут свидетельствовать о значимой роли rSNPs нового гена-кандидата CORO2A в формировании вариабельности уровня экспрессии в плацентарной ткани при ПЭ и физиологично протекающей беременности.
38-41 574
Аннотация
Первопричиной развития любого наследственного заболевания и стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых белков. Данное исследование направлено на разработку оптимального алгоритма диагностики различных наследственных болезней почек, объединенных симптомокомплексом нефротического синдрома. На основе технологии секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру были обследованы 45 пациентов в возрасте от 0 до 6 лет с подозрением на нефротический синдром. У всех пациентов наблюдалась резистентность к гормональной терапии. В результате исследования у 35 пациентов были обнаружены мутации генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CD2AP, COQ2, COQ6 , при этом было выявлено 10 новых мутаций. Полученные данные могут свидетельствовать о значительной гетерогенности СРНС в Российской Федерации.
45-47 1059
Аннотация
Исследование причин неразвивающейся беременности является актуальным, поскольку представляет собой серьезную проблему в акушерско-гинекологической практике. Целью исследования было сравнительное изучение частоты и спектра аномалий кариотипа хориона при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем. В работе представлены результаты цитогенетического исследования абортного материала от 120 пациенток с неразвивающейся беременностью. Аномальный кариотип хориона был выявлен в 74% случаев. Преобладающими типами нарушений являлись трисомии (54%) и триплоидии (12%). Проанализированы частота и спектр хромосомной патологии с учетом возраста пациенток, наличием замершей беременности в анамнезе и сроком остановки развития плода. Доля аномальных кариотипов, обнаруженная в данном исследовании выше, чем в аналогичных исследованиях других авторов.
48-51 814
Аннотация
Исследована генетическая структура шорских популяций и родов (сеоков) по маркерам Y-хромосомы. Результаты анализа частот гаплогрупп и YSTR-гаплотипов свидетельствуют, что шорские сеоки являются родственными объединениями, в большинстве случаев имеющими одного родоначальника по мужской линии. Показано, что генофонд шорцев, а точнее часть, маркируемая гаплогруппами Y-хромосомы, структурирована, прежде всего, по родовому принципу. Для подавляющего большинства образцов показана тесная генетическая близость представителей одного сеока.
52-55 501
Аннотация
Применение неоадъювантной химиотерапии при лечении больных немелкоклеточным раком легкого позволяет уменьшить размер опухоли, повысить абластичность операции, а также спланировать проведение послеоперационной химиотерапии. Одной из важных причин неэффективности химиотерапии является химиорезистентность, обусловленная экспрессией генов ABC-транспортеров ( ABCB1, ABCC1, ABCC2, ABCC5, ABCG1, ABCG2 и ген метаболизма GSTP1 ). Целью работы явилось изучение экспрессии генов ABC в процессе химиотерапии. В результате было установлено, что экспрессия генов химиорезистентности слабо коррелирует с основными клинико-морфологическими параметрами. При этом было установлено, что направление изменения экспрессии гена ABCB1 , повышение или снижение, сопряжено с показателями выживаемости.
56-60 473
Аннотация
Проведено исследование вариабельности 27 SNP, ассоциированных с иммунозависимыми заболеваниями и их эндофенотипами, в популяциях человека и связи уровня инфекционных и паразитарных болезней с генетической вариабельностью. Наибольшее число корреляционных связей локусов генов показано с лихорадкой денге, малярией и трипаносомозом - инфекционными болезнями вызываемыми вирусами и простейшими. Не обнаружено значимых корреляций для бактериальных инфекций (тиф, чума) и одного из гельминтозов (шистосомоз). Обнаружена тенденция к росту общего генетического разнообразия (средней ожидаемой гетерозиготности) по мере уменьшения суммарной нагрузки патогенами. Данные обсуждаются в рамках концепции деканализации иммунного ответа в ходе расселения современного человека.
61-64 661
Аннотация
Цель: исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 гена CDKN2B и rs7865618 гена CDKN2А с развитием артериовенозных мальформаций (АВМ) у жителей Западно-Сибирского региона России. Материалы и методы. Обследован 191 пациент (124 мужчины и 67 женщины) с диагнозом АВМ головного мозга, подтвержденным МРТ и ЦАГ в клинических центрах г.Новосибирска. Контрольная группа состояла из 480 жителей г.Новосибирска без АВМ. Определение полиморфных вариантов генов проводилось методом ПЦР в режиме реального времени, с использованием конкурирующих TaqMan-зондов. Результаты. Ассоциативный анализ выявил связь полиморфного локуса rs7865618 гена CDKN2A с развитием АВМ (OR = 1,915, CI = [1,158-3,167], р = 0,01). Заключение. Проведенное исследование продемонстрировало, что носительство генотипа GG полиморфного локуса rs7865618 гена CDKN2A ассоциировано с развитием АВМ у жителей России.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)