Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-61-64

Полный текст:

Аннотация

Цель: исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 гена CDKN2B и rs7865618 гена CDKN2А с развитием артериовенозных мальформаций (АВМ) у жителей Западно-Сибирского региона России. Материалы и методы. Обследован 191 пациент (124 мужчины и 67 женщины) с диагнозом АВМ головного мозга, подтвержденным МРТ и ЦАГ в клинических центрах г.Новосибирска. Контрольная группа состояла из 480 жителей г.Новосибирска без АВМ. Определение полиморфных вариантов генов проводилось методом ПЦР в режиме реального времени, с использованием конкурирующих TaqMan-зондов. Результаты. Ассоциативный анализ выявил связь полиморфного локуса rs7865618 гена CDKN2A с развитием АВМ (OR = 1,915, CI = [1,158-3,167], р = 0,01). Заключение. Проведенное исследование продемонстрировало, что носительство генотипа GG полиморфного локуса rs7865618 гена CDKN2A ассоциировано с развитием АВМ у жителей России.

Об авторах

С. А. Эркинова
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет
Россия


В. С. Киселёв
Федеральный центр нейрохирургии
Россия


Н. В. Стрельников
Центр ангионеврологии и нейрохирургии ННИИПК им. академика Мешалкина Е.Н
Россия


К. Ю. Орлов
Центр ангионеврологии и нейрохирургии ННИИПК им. академика Мешалкина Е.Н
Россия


А. В. Дубовой
Федеральный центр нейрохирургии
Россия


Е. Н. Воронина
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Россия


М. Л. Филипенко
Новосибирский национальный исследовательский государственный университет; Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО РАН
Россия


Список литературы

1. Jellinger K. Vascular malformations of the central nervous system: a morphological overview. Neurosurg Rev. 1986; 9(3):177-216.

2. Pasmant E, Sabbagh A, Vidaud M, et al. ANRIL, a long, noncoding RNA, is an unexpected major hotspot in GWAS. FASEB J. 2011 Feb;25(2):444-8

3. Yasuno K, Bilguvar K, Bijlenga P, et al. Genome-wide association study of intracranial aneurysm identifies three new risk loci. Nat Genet. 2010 May;42(5):420-5.

4. Wild PS, Zeller T, Schillert A, et al. A genome-wide association study identifies LIPA as a susceptibility gene for coronary artery disease. Circ Cardiovasc Genet. 2011 Aug 1;4(4):403-12.

5. Valavanis A. The role of angiography in the evaluation of cerebral vascular malformations. Neuroimaging Clin N Am. 1996 Aug; 6(3):679-704.

6. Hoppmann P, Erl A, Turk S, et al. No association of chromosome 9p21.3 variation with clinical and angiographic outcomes after placement of drug-eluting stents. JACC Cardiovasc Interv. 2009 Nov;2(11):1149-55

7. Berenstein A, Ortiz R, Niimi Y, et al. Endovascular management of arteriovenous malformations and other intracranial arteriovenous shunts in neonates, infants, and children. Childs Nerv Syst. 2010 Oct;26(10):1345-58.

8. Koch W, Turk S, Erl A, et al. The chromosome 9p21 region and myocardial infarction in a European population. Atherosclerosis. 2011 Jul;217(1):220-6.

9. Sturiale CL, Fontanella MM, Gatto I, et al. Association between polymorphisms rs1333040 and rs7865618 of chromosome 9p21 and sporadic brain arteriovenous malformations. Cerebrovasc Dis. 2014;37(4):290-5

10. Rangel-Castilla L, Russin JJ, Martinez-Del-Campo E et al. Molecular and cellular biology of cerebral arteriovenous malformations: a review of current concepts and future trends in treatment. Neurosurg Focus. 2014 Sep;37(3):E1

11. Sturiale CL, Gatto I, Puca A, et al. Association between the rs1333040 polymorphism on the chromosomal 9p21 locus and sporadic brain arteriovenous malformations. J Neurol Neurosurg Psychiatry 2013; 84(9):1059-62.

12. Munir MS, Wang Z, Alahdab F, et al. The association of 9p21-3 locus with coronary atherosclerosis: a systematic review and meta-analysis. BMC Med Genet. 2014 Jun 6;15:66.

13. Kremer PH, Koeleman BP, Pawlikowska L, et al. Evaluation of genetic risk loci for intracranial aneurysms in sporadic arteriovenous malformations of the brain. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2015 May;86(5):524-9.


Для цитирования:


Эркинова С.А., Киселёв В.С., Стрельников Н.В., Орлов К.Ю., Дубовой А.В., Воронина Е.Н., Филипенко М.Л. Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций. Медицинская генетика. 2016;15(5):61-64. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-61-64

For citation:


Erkinova S.A., Kiselyov V.S., Strelnikov N.V., Orlov K.Y., Dubovoy A.V., Voronina E.N., Filipenko M.L. Study of the association of polymorphic variants rs1333040 and rs7865618 chromosome 9p21 with the development of arteriovenous malformations. Medical Genetics. 2016;15(5):61-64. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-61-64

Просмотров: 221


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)