Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-42-44

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. Несмотря на достигнутые успехи в расшифровке генетической компоненты ишемической болезни сердца (ИБС), только малая часть наследуемости заболевания была объяснена. В настоящее время существует небольшой ряд работ, которые изучают вариации по числу копий участков ДНК (copy number variation, CNV) при сердечно-сосудистой патологии. Цель. Оценка уровня CNV в хромосомном регионе 10q24.31 ( ERLIN1 ) в клетках коронарных артерий и лейкоцитов периферической крови (ЛПК) у больных с ИБС. Материалы и методы. Детекция CNV проводилась методом ПЦР в режиме реального времени с использованием TaqMan-зондов в образцах ДНК ЛПК (n = 110) и ДНК атеросклеротических бляшек из коронарных артерий (n = 33) у больных с ИБС, а также в образцах ДНК ЛПК здоровых индивидов (n = 100). Статистический анализ выполнялся с помощью стандартной кривой согласно методу Pfaffl. Результаты и выводы. Установлено, что среди больных ИБС амплификации хромосомного региона 10q24.31 ( ERLIN1 ) регистрировались в 3% случаев, тогда как у 1% здоровых индивидов обнаружена делеция анализируемого региона. Кроме того, у двух пациентов данная амплификация представлена только в ЛПК, но не в атеросклеротических бляшках коронарных артерий.

Об авторах

А. А. Слепцов
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


М. С. Назаренко
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


О. Л. Барбараш
НИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний
Россия


В. П. Пузырев
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


Список литературы

1. Bjоrkegren JLM, Kovacic JC, Dudley JT, Schadt EE. Genome-Wide Significant Loci: How Important Are They? J Am Coll Cardiol. 2015. 65:830-845.

2. Redon R, Ishikawa S, Fitch KR et al.: Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006. 444:444-54.

3. Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A et al. The Fine-Scale and Complex Architecture of Human Copy-Number Variation. Am J Hum Genet. 2008. 82:685-695.

4. Song Z-K, Wu H-D, Cao H-Y, Qin L: The Association between the LPA Gene Polymorphism and Coronary Artery Disease in Chinese Han Population. Biomed Res Int. 2014. 2014:370670.

5. Слепцов АА, Назаренко МС, Лебедев ИН, et al. Соматическая вариабельность генома в тканях сосудистой стенки и лейкоцитах периферической крови при атеросклерозе. Генетика. 2014. 50:986-995.

6. Browman DT, Resek ME, Zajchowski LD, Robbins SM. Erlin-1 and erlin-2 are novel members of the prohibitin family of proteins that define lipid-raft-like domains of the ER. J Cell Sci. 2006. 119(Pt 15):3149-3160.

7. Pfaffl MW. Quantification strategies in real-time PCR. A-Z Quant PCR. 2004 (March):87-112.

8. Huber MD, Vesely PW, Datta K, Gerace L. Erlins restrict SREBP activation in the ER and regulate cellular cholesterol homeostasis. J Cell Biol. 2013. 203:427-436.

9. Wang L, Wang J. MicroRNA-mediated breast cancer metastasis: from primary site to distant organs. Oncogene. 2012. 31:2499-2511.

10. Sebat J. Major changes in our DNA lead to major changes in our thinking. Nat Genet. 2007. 39(7 Suppl):S3-5.

11. Santarius T, Shipley J, Brewer D et al. A census of amplified and overexpressed human cancer genes. Nat Rev Cancer. 2010. 10:59-64.


Для цитирования:


Слепцов А.А., Назаренко М.С., Барбараш О.Л., Пузырев В.П. Вариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердца. Медицинская генетика. 2016;15(5):42-44. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-42-44

For citation:


Sleptsov A.A., Nazarenko M.S., Barbarash O.L., Puzyrev V.P. Copy number variation of ERLIN1 in coronary heart disease. Medical Genetics. 2016;15(5):42-44. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-42-44

Просмотров: 106


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)