medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-42-44medgen-130Research ArticleМЕЖДУНАРОДНАЯ НАУЧНАЯ КОНФЕРЕНЦИЯ МОЛОДЫХ УЧЕНЫХ «АКТУАЛЬНЫЕ ПРОБЛЕМЫ МЕДИЦИНСКОЙ ГЕНЕТИКИ», 29-30 СЕНТЯБРЯ 2016 Г., Г.ТОМСКВариации числа копий гена ERLIN1 у больных с ишемической болезнью сердцаCopy number variation of ERLIN1 in coronary heart diseaseСлепцовА. А.SleptsovA. A.noemail@neicon.ruНазаренкоМ. С.NazarenkoM. S.noemail@neicon.ruБарбарашО. Л.BarbarashO. L.noemail@neicon.ruПузыревВ. П.PuzyrevV. P.noemail@neicon.ruНИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университетРоссияResearch Institute of Medical Genetics; National Research Tomsk State UniversityRussian FederationНИИ комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеванийРоссияInstitute for Complex Issues of Cardiovascular DiseasesRussian Federation2016071020161554244Copyright © Слепцов А.А., Назаренко М.С., Барбараш О.Л., Пузырев В.П., 20162016Слепцов А.А., Назаренко М.С., Барбараш О.Л., Пузырев В.П.Sleptsov A.A., Nazarenko M.S., Barbarash O.L., Puzyrev V.P.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/130

Актуальность. Несмотря на достигнутые успехи в расшифровке генетической компоненты ишемической болезни сердца (ИБС), только малая часть наследуемости заболевания была объяснена. В настоящее время существует небольшой ряд работ, которые изучают вариации по числу копий участков ДНК (copy number variation, CNV) при сердечно-сосудистой патологии. Цель. Оценка уровня CNV в хромосомном регионе 10q24.31 ( ERLIN1 ) в клетках коронарных артерий и лейкоцитов периферической крови (ЛПК) у больных с ИБС. Материалы и методы. Детекция CNV проводилась методом ПЦР в режиме реального времени с использованием TaqMan-зондов в образцах ДНК ЛПК (n = 110) и ДНК атеросклеротических бляшек из коронарных артерий (n = 33) у больных с ИБС, а также в образцах ДНК ЛПК здоровых индивидов (n = 100). Статистический анализ выполнялся с помощью стандартной кривой согласно методу Pfaffl. Результаты и выводы. Установлено, что среди больных ИБС амплификации хромосомного региона 10q24.31 ( ERLIN1 ) регистрировались в 3% случаев, тогда как у 1% здоровых индивидов обнаружена делеция анализируемого региона. Кроме того, у двух пациентов данная амплификация представлена только в ЛПК, но не в атеросклеротических бляшках коронарных артерий.

Despite the advances in uncovering of the genetic component of coronary heart disease (CHD), only a small fraction of the heritability of the disease has been explained. Currently, there are relatively few studies of copy number variation (CNV) in cardiovascular diseases. Aim. Assessment of the CNVs 10q24.31 ( ERLIN1 ) in the cells of the coronary arteries and white blood cells (WBC) in patients with CHD. Materials and methods. Detection of the CNVs was performed by qPCR using TaqMan-probes in WBC samples (n = 110) and atherosclerotic plaques of the coronary arteries (n = 33) in patients with CHD, as well as in WBC samples of healthy individuals (n = 100). Statistical analysis was carried out using a standard curve of Pfaffl method. Results and conclusions. We found the amplification in 10q24.31 ( ERLIN1 ) region in 3% of patients with CHD, whereas deletion was observed in 1% of healthy individuals. In addition, two patients had amplification in analyzed region only in WBC, but not in the atherosclerotic plaques of the coronary arteries.

вариации числа копий участков ДНКишемическая болезнь сердцаатеросклерозCopy Number VariationsCoronary Heart DiseaseAtherosclerosisReferencesBjоrkegren JLM, Kovacic JC, Dudley JT, Schadt EE. Genome-Wide Significant Loci: How Important Are They? J Am Coll Cardiol. 2015. 65:830-845.Bjоrkegren JLM, Kovacic JC, Dudley JT, Schadt EE. Genome-Wide Significant Loci: How Important Are They? J Am Coll Cardiol. 2015. 65:830-845.Redon R, Ishikawa S, Fitch KR et al.: Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006. 444:444-54.Redon R, Ishikawa S, Fitch KR et al.: Global variation in copy number in the human genome. Nature. 2006. 444:444-54.Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A et al. The Fine-Scale and Complex Architecture of Human Copy-Number Variation. Am J Hum Genet. 2008. 82:685-695.Perry GH, Ben-Dor A, Tsalenko A et al. The Fine-Scale and Complex Architecture of Human Copy-Number Variation. Am J Hum Genet. 2008. 82:685-695.Song Z-K, Wu H-D, Cao H-Y, Qin L: The Association between the LPA Gene Polymorphism and Coronary Artery Disease in Chinese Han Population. Biomed Res Int. 2014. 2014:370670.Song Z-K, Wu H-D, Cao H-Y, Qin L: The Association between the LPA Gene Polymorphism and Coronary Artery Disease in Chinese Han Population. Biomed Res Int. 2014. 2014:370670.Слепцов АА, Назаренко МС, Лебедев ИН, et al. Соматическая вариабельность генома в тканях сосудистой стенки и лейкоцитах периферической крови при атеросклерозе. Генетика. 2014. 50:986-995.Слепцов АА, Назаренко МС, Лебедев ИН, et al. Соматическая вариабельность генома в тканях сосудистой стенки и лейкоцитах периферической крови при атеросклерозе. Генетика. 2014. 50:986-995.Browman DT, Resek ME, Zajchowski LD, Robbins SM. Erlin-1 and erlin-2 are novel members of the prohibitin family of proteins that define lipid-raft-like domains of the ER. J Cell Sci. 2006. 119(Pt 15):3149-3160.Browman DT, Resek ME, Zajchowski LD, Robbins SM. Erlin-1 and erlin-2 are novel members of the prohibitin family of proteins that define lipid-raft-like domains of the ER. J Cell Sci. 2006. 119(Pt 15):3149-3160.Pfaffl MW. Quantification strategies in real-time PCR. A-Z Quant PCR. 2004 (March):87-112.Pfaffl MW. Quantification strategies in real-time PCR. A-Z Quant PCR. 2004 (March):87-112.Huber MD, Vesely PW, Datta K, Gerace L. Erlins restrict SREBP activation in the ER and regulate cellular cholesterol homeostasis. J Cell Biol. 2013. 203:427-436.Huber MD, Vesely PW, Datta K, Gerace L. Erlins restrict SREBP activation in the ER and regulate cellular cholesterol homeostasis. J Cell Biol. 2013. 203:427-436.Wang L, Wang J. MicroRNA-mediated breast cancer metastasis: from primary site to distant organs. Oncogene. 2012. 31:2499-2511.Wang L, Wang J. MicroRNA-mediated breast cancer metastasis: from primary site to distant organs. Oncogene. 2012. 31:2499-2511.Sebat J. Major changes in our DNA lead to major changes in our thinking. Nat Genet. 2007. 39(7 Suppl):S3-5.Sebat J. Major changes in our DNA lead to major changes in our thinking. Nat Genet. 2007. 39(7 Suppl):S3-5.Santarius T, Shipley J, Brewer D et al. A census of amplified and overexpressed human cancer genes. Nat Rev Cancer. 2010. 10:59-64.Santarius T, Shipley J, Brewer D et al. A census of amplified and overexpressed human cancer genes. Nat Rev Cancer. 2010. 10:59-64.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.