Поиск молекулярных путей и белковых партнеров  CNTN6  в регуляции краниогенеза

М. Е. Лопаткина; А. А. Кашеварова; Н. А. Скрябин; А. Р. Шорина; А. Б. Масленников; Л. П. Назаренко; И. Н. Лебедев

doi:10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-10-14

Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза

М. Е. Лопаткина, А. А. Кашеварова, Н. А. Скрябин, А. Р. Шорина, А. Б. Масленников, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-10-14

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Ключевые слова

краниогенез, вариации числа копий участков ДНК, CNTN6, CAM сигнальный путь, ALCAM, craniogenesis, DNA copy number variation, CNTN6, CAM signaling pathway, ALCAM

Об авторах

М. Е. Лопаткина

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ
Россия

А. А. Кашеварова

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия

Н. А. Скрябин

А. Р. Шорина

Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр; Государственный Новосибирский областной детский психоневрологический центр
Россия

А. Б. Масленников

Государственный Новосибирский областной клинический диагностический центр
Россия

Л. П. Назаренко

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Сибирский государственный медицинский университет
Россия

И. Н. Лебедев

НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университет; Сибирский государственный медицинский университет
Россия

Список литературы

1. Hu J, Liao J, Sathanoori M et al. CNTN6 copy number variations in 14 patients: a possible candidate gene for neurodevelopmental and neuropsychiatric disorders. J Neurodev Disord. 2015;7(1):26.

2. Kashevarova AA, Nazarenko LP, Schultz-Pedersen S et al. Single gene microdeletions and microduplication of 3p26.3 in three unrelated families: CNTN6 as a new candidate gene for intellectual disability. Mol Cytogenet. 2014;7(1):97.

3. Bertolini F, Gandolfi B, Kim ES et al. Evidence of selection signatures that shape the Persian cat breed. Mamm Genome. 2016;27(3-4):144-155.

4. База данных геномных вариантов - http://projects.tcag.ca/variation/?source = hg18

5. Sciaudone M, Gazzerro E, Priest L et al. Notch 1 impairs osteoblastic cell differentiation. Endocrinology. 2003;144(12):5631-5639.

6. Hooker RA, Chitteti BR, Egan PH et al. Activated leukocyte cell adhesion molecule (ALCAM or CD166) modulates bone phenotype and hematopoiesis. J Musculoskelet Neuronal Interact. 2015; 15(1):83-94.

7. Simovich MJ, Bland SD, Peiffer DA et al. Delineation of the proximal 3q microdeletion syndrome. Am J Med Genet A. 2008; 146A(13):1729-1735.

8. Sobreira N, Gnanakkan V, Walsh M et al. Characterization of complex chromosomal rearrangements by targeted capture and next-generation sequencing. Genome Res. 2011; 21(10):1720-1727.

Рецензия

Для цитирования:

Лопаткина М.Е., Кашеварова А.А., Скрябин Н.А., Шорина А.Р., Масленников А.Б., Назаренко Л.П., Лебедев И.Н. Поиск молекулярных путей и белковых партнеров CNTN6 в регуляции краниогенеза. Медицинская генетика. 2016;15(5):10-14. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-10-14

For citation:

Lopatkina M.E., Kashevarova A.A., Skryabin N.A., Shorina A.R., Maslennikov A.B., Nazarenko L.P., Lebedev I.N. Search for molecular pathways and protein partners of CNTN6 in craniogenesis regulation. Medical Genetics. 2016;15(5):10-14. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-10-14

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика