Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома

Аннотация

Первопричиной развития любого наследственного заболевания и стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых белков. Данное исследование направлено на разработку оптимального алгоритма диагностики различных наследственных болезней почек, объединенных симптомокомплексом нефротического синдрома. На основе технологии секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру были обследованы 45 пациентов в возрасте от 0 до 6 лет с подозрением на нефротический синдром. У всех пациентов наблюдалась резистентность к гормональной терапии. В результате исследования у 35 пациентов были обнаружены мутации генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CD2AP, COQ2, COQ6 , при этом было выявлено 10 новых мутаций. Полученные данные могут свидетельствовать о значительной гетерогенности СРНС в Российской Федерации.