Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-38-41

Полный текст:

Аннотация

Первопричиной развития любого наследственного заболевания и стероидрезистентного нефротического синдрома (СРНС) в частности являются нуклеотидные замены, приводящие к патогенным изменениям кодируемых белков. Данное исследование направлено на разработку оптимального алгоритма диагностики различных наследственных болезней почек, объединенных симптомокомплексом нефротического синдрома. На основе технологии секвенирования нового поколения и секвенирования по Сэнгеру были обследованы 45 пациентов в возрасте от 0 до 6 лет с подозрением на нефротический синдром. У всех пациентов наблюдалась резистентность к гормональной терапии. В результате исследования у 35 пациентов были обнаружены мутации генов NPHS1, NPHS2, PLCE1, TRPC6, ACTN4, WT1, COL4A3, COL4A4, COL4A5, CD2AP, COQ2, COQ6 , при этом было выявлено 10 новых мутаций. Полученные данные могут свидетельствовать о значительной гетерогенности СРНС в Российской Федерации.

Об авторах

Д. Г. Сладков
Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова
Россия


К. В. Савостьянов
Научный центр здоровья детей
Россия


А. Н. Цыгин
Научный центр здоровья детей
Россия


А. А. Пушков
Научный центр здоровья детей
Россия


И. С. Жанин
Научный центр здоровья детей
Россия


А. Г. Никитин
Научный центр здоровья детей
Россия


А. В. Пахомов
Научный центр здоровья детей
Россия


П. В. Ананьин
Научный центр здоровья детей
Россия


Список литературы

1. Лойман Э, Цыгин АН, Саркисян АА. Детская нефрология. Практическое руководство. М., 2010, 390 с.

2. Смирнов AВ, Шилов ЕМ, Добронравов ВА [и др.]. Национальные рекомендации: Хроническая болезнь почек: основные положения, определение, диагностика, скрининиг, подходы к профилактике и лечению. СПб: Научное общество нефрологов России, 2012. 51 с.

3. Петросян ЭК. Врожденный нефротический синдром: этиология, диагностика, лечение (обзор литературы). Вестник современной клинической медицины. 2013;6(6):70-78.

4. Батюшин ММ, Пасечник ДГ. Протеинурия: вопросы дифференциальной диагностики. Consilium Medicum. 2013;15(7):48-56.

5. Online Mendelian Inheritance in Man. http://www.omim.org/.

6. The Human Gene Mutation Database at the Institute of Medical Genetics in Cardiff. http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/index.php


Для цитирования:


Сладков Д.Г., Савостьянов К.В., Цыгин А.Н., Пушков А.А., Жанин И.С., Никитин А.Г., Пахомов А.В., Ананьин П.В. Новый метод молекулярно-генетической диагностики стероидрезистентного нефротического синдрома. Медицинская генетика. 2016;15(5):38-41. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-38-41

For citation:


Sladkov D.G., Savost'anov K.V., Cygin A.N., Pushkov A.A., Zhanin I.S., Nikitin A.G., Pakhomov A.V., Anan'in P.V. New method of molecular and genetic diagnostics of steroid-resistant nephrotic syndrome. Medical Genetics. 2016;15(5):38-41. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-38-41

Просмотров: 168


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)