Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-35-37

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. У эмбрионов человека на преимплантационном этапе развития часто регистрируется явление хромосомного мозаицизма. Это может быть обусловлено особенностями сегрегации хромосом на данном этапе онтогенеза. Использование внеклеточной ДНК из внутриполостной жидкости может способствовать изучению частоты и механизмов возникновения хромосомного мозаицизма в бластоцисте путем анализа кариотипа клеток, подвергшихся апоптозу и недоступных для кариотипирования с применением традиционных технологий цитогенетического исследования. Цель: оценка частоты хромосомного мозаицизма у эмбрионов человека на стадии бластоцисты. Материалы и методы. CGH-анализ 14 эмбрионов человека на 5 день развития с разделением на внутреннюю клеточную массу, трофэктодерму и внутриполостную жидкость. Результаты. Анализ клеток эмбриобласта и трофобласта 14 бластоцист показал, что мозаицизм в каждом эмбрионе наблюдается в среднем по 5 хромосомам. При этом дополнительное использование внеклеточной ДНК приводит к увеличению спектра мозаичных хромосомных аномалий до 7 на образец. Анализ молекулярных кариотипов с использованием внеклеточной ДНК доказывает преимущественную элиминацию клеток с аутосомными моносомия из эмбриобласта. Выводы. Использование внеклеточной ДНК из полости бластоцисты повышает частоту регистрации хромосомного мозаицизма в циклах экстракорпорального оплодотворения и преимплантационной генетической диагностики в основном за счет анеуплоидий, представленных во внутренней клеточной массе бластоцисты.

Об авторах

Н. А. Скрябин
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


Д. И. Жигалина
Национальный исследовательский Томский государственный университет
Россия


В. Г. Артюхова
Красноярский центр репродуктивной медицины
Россия


А. В. Светлаков
Красноярский центр репродуктивной медицины
Россия


И. Н. Лебедев
НИИ медицинской генетики, Томский НИМЦ; Национальный исследовательский Томский государственный университет; Сибирский государственный медицинский университет
Россия


Список литературы

1. Артюхова В.Г., Лебедев И.Н., Маркова Е.В., Светлаков А.В. Структура числовых хромосомных нарушений и особенности их фенотипических эффектов на преимплантационных этапах развития человека. Медицинская генетика. 2009; 8(2): 19-24.

2. van Echten-Arends J., Mastenbroek S., Sikkema-Raddatz B. et al. Chromosomal mosaicism in human preimplantation embryos: a systematic review. Hum Reprod Update. 2011; 17(5): 620-627.

3. Liu J., Wang W., Sun X. et al. DNA Microarray Reveals That High Proportions of Human Blastocysts from Women of Advanced Maternal Age Are Aneuploid and Mosaic. Biology of Reproduction. 2012; 87(6): 148, 1-9

4. Rius M., Daina G., Obradors A. et al. Comprehensive embryo analysis of advanced maternal age-related aneuploidies and mosaicism by short comparative genomic hybridization. Fertil. Steril. 2011; 95(1): 413-416.

5. Palini S., Galluzzi L., De Stefani S. et al. Genomic DNA in human blastocoele fluid. Reprod. Biomed. Online. 2013;26(6): 603-610.

6. Bolton H., Graham S.L., Van der Aa N. et al. Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential. Nat Commun. 2016; 7: 11165.


Для цитирования:


Скрябин Н.А., Жигалина Д.И., Артюхова В.Г., Светлаков А.В., Лебедев И.Н. Информативность бластоцентеза в оценке хромосомного мозаицизма на стадии бластоцисты. Медицинская генетика. 2016;15(5):35-37. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-35-37

For citation:


Skryabin N.A., Zhigalina D.I., Artyukhova V.G., Svetlakov A.V., Lebedev I.N. Informativity of blastocentesis in the evaluation of chromosomal mosaicism at the blastocyst stage. Medical Genetics. 2016;15(5):35-37. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-5-35-37

Просмотров: 166


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)