Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена
Аннотация
Применение новых технологий диагностики для раннего выявления наследственных болезней обмена показало их значительные преимущества (максимальная аналитическая специфичность и чувствительность, высокая пропускная способность) и целесообразность использования в неонатальном скрининге. Снижение количества ложноположительных результатов, одномоментное определение большого количества биохимических показателей в минимальном количестве биологического образца, существенно снизило общую продолжительность лабораторного исследования и обеспечило высокую производительность диагностического процесса. Однако недостаточная специфичность определяемых маркеров диктует необходимость применения молекулярно-генетических исследований как подтверждающих методов диагностики. Быстрота выполнения, относительная низкая стоимость, сравнительно простая интерпретация полученных результатов высокопроизводительного секвенирования следующего поколения (NGS), позволили рекомендовать его как завершающий этап диагностики неонатального скрининга.
Об авторах
Ю. А. Чурюмова
Санкт-Петербургское Государственное Казенное Учреждение Здравоохранения «Диагностический (медико-генетический) центр»; ФГБУ «Северо-Западный федеральный медицинский исследовательский центр им. В.А. Алмазова» Минздрава России
Россия
Россия
Н. В. Вохмянина
Санкт-Петербургское Государственное Казенное Учреждение Здравоохранения «Диагностический (медико-генетический) центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Chace DH, Hannon WH. Impact of second-tier testing on the effectiveness of newborn screening.Clin Chem. 2010 Nov;56(11):1653-5.
2. Jicheng Q, Xiaonan W, Jia L, et al. Applying targeted next generation sequencing to dried blood spot specimens from suspicious cases identified by tandem mass spectrometry-based newborn screening. J Pediatr Endocrinol Metab. 2017 Aug 28;30(9):979-988.
3. Solomon BD, Pineda-Alvarez DE, Bear KA, etal. NISC Comparative Sequencing Program Applying Genomic Analysis to Newborn Screening Mol Syndromol. 2012 Aug;3(2):59-67.
4. Lin X, Tang W, Ahmad S, et al. Applications of targeted gene capture and next-generation sequencing technologies in studies of human deafness and other genetic disabilities. Hear Res. 2012 Jun;288(1-2):67-76.
5. Bhattacharjee A, Sokolsky T, Wyman SK, et al. Development of DNA confirmatory and high-risk diagnostic testing for newborns using targeted next-generation DNA sequencing. Genet Med. 2015 May;17(5):337-47.
6. Воскобоева Е.Ю., Байдакова Г.В., Денисенков А.И., Денисенкова Е.В., Захарова Е.Ю. Галактоземия в России: Молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика Т.8, №6, 2009; 25-33.
7. Байдакова Г.В., Захарова Е.Ю., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Стрельников В.В., Куцев С.И.Диагностика врожденных и наследственных болезней у детей: достижения и перспективы развития. Вестник Росздравнадзора №3, 2016; С. 27-33.
Рецензия
Для цитирования:
Чурюмова Ю.А., Вохмянина Н.В. Использование новых технологий диагностики для выявления наследственных болезней обмена. Медицинская генетика. 2017;16(10):18-22.
For citation:
Churyumova Y.A., Vokhmyanina N.V. The use of new technologies of diagnostics for the detection of hereditary metabolic diseases. Medical Genetics. 2017;16(10):18-22. (In Russ.)
Просмотров: 385
Послать статью по эл. почте 