Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2
Аннотация
Митохондриальные заболевания характеризуются значительным клиническим разнообразием и генетической гетерогенностью. Среди этих болезней существенную долю занимают заболевания с манифестацией в неонатальном периоде и в раннем детском возрасте. В клинической картине таких больных отмечаются разнообразные неврологические и соматические симптомы. Причинами митохондриальных заболеваний являются мутации как в митохондральной ДНК (мтДНК), так и в ядерных генах, контролирующих процессы окислительного фосфорилирования. В статье приводится анализ данных литературы и клиническое описание 5 пациентов с мутациями в гене SCO2 , выявленных в результате проведения таргетного секвенирования 62 ядерных генов и ретроспективного анализа выборки из 202 пациентов с направляющим диагнозом митохондриальная энцефалопатия/синдром Ли . Показано, что мутации в гене SCO2 занимают второе место по частоте после мутаций в гене SURF1 при младенческой митохондриальной энцефаломиопатии.
Об авторах
Ю. С. Иткис
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
И. О. Бычков
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
С. В. Михайлова
Российская детская клиническая больница
Россия
Россия
Е. С. Ильина
Российская детская клиническая больница
Россия
Россия
В. В. Никитин
Детская городская клиническая больница им. З.А. Башляевой Департамента здравоохранения Москвы
Россия
Россия
Л. М. Колпакчи
Российская детская клиническая больница
Россия
Россия
И. Д. Федонюк
Российская детская клиническая больница
Россия
Россия
Е. И. Зотина
Краевая детская клиническая больница №1
Россия
Россия
Н. А. Пичкур
Национальная детская специализированная больница «ОХМАТДЕТ»
Россия
Россия
П. Г. Цыганкова
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Список литературы
1. Schaefer AM, Taylor RW, Turnbull DM, Chinnery PF. The epidemiology of mitochondrial disorders-past, present and future. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Bioenergetics. 2004;1659(2-3):115-120. doi:10.1016/j.bbabio.2004.09.005.
2. Lake NJ, Compton AG, Rahman S, Thorburn DR. Leigh syndrome: One disorder, more than 75 monogenic causes. Ann Neurol. 2015;79(2):190-203. doi:10.1002/ana.24551.
3. Valente L, Tiranti V, Marsano RM, et al. Infantile Encephalopathy and Defective Mitochondrial DNA Translation in Patients with Mutations of Mitochondrial Elongation Factors EFG1 and EFTu. The American Journal of Human Genetics. 2007;80(1):44-58. doi:10.1086/510559.
4. Diodato D, Melchionda L, Haack TB, et al. VARS2 and TARS2 Mutations in Patients with Mitochondrial Encephalomyopathies. Hum Mutat. 2014;35(8):983-989. doi:10.1002/humu.22590.
5. Smits P, Antonicka H, van Hasselt PM, et al. Mutation in subdomain G' of mitochondrial elongation factor G1 is associated with combined OXPHOS deficiency in fibroblasts but not in muscle. European Journal of Human Genetics. 2010;19(3):275-279. doi:10.1038/ejhg.2010.208.
6. Elo JM, Yadavalli SS, Euro L, et al. Mitochondrial phenylalanyl-tRNA synthetase mutations underlie fatal infantile Alpers encephalopathy. Human Molecular Genetics. 2012;21(20):4521-4529. doi:10.1093/hmg/dds294.
7. Shoubridge EA. Cytochrome c oxidase deficiency. American Journal of Medical Genetics Part A. 2001;106(1):46-52. doi:10.1002/ajmg.1378.
8. Vondrackova A, Vesela K, Hansikova H, et al. High-resolution melting analysis of 15 genes in 60 patients with cytochrome-c oxidase deficiency. J Hum Genet. 2012;57(7):442-448. doi:10.1038/jhg.2012.49.
9. Papadopoulou LC, Sue CM, Davidson MM, Tanji K. Fatal infantile cardioencephalomyopathy with COX deficiency and mutations in SCO2, a COX assembly gene. Nature. 1999. doi:10.1038/15513.
10. Banci L, Bertini I, Ciofi-Baffoni S, et al. A Structural Characterization of Human SCO2. Structure. 2007;15(9):1132-1140. doi:10.1016/j.str.2007.07.011.
11. Williams JC, Sue C, Banting GS, et al. Crystal Structure of Human SCO1: implications for redox signaling by a mitochondrial cytochrome c oxidase «assembly» protein. Journal of Biological Chemistry. 2005;280(15):15202-15211. doi:10.1074/jbc.M410705200.
12. Leary SC, Cobine PA, Kaufman BA, et al. The Human Cytochrome c Oxidase Assembly Factors SCO1 and SCO2 Have Regulatory Roles in the Maintenance of Cellular Copper Homeostasis. Cell Metabolism. 2007;5(1):9-20. doi:10.1016/j.cmet.2006.12.001.
13. Pronicka E, Piekutowska-Abramczuk D, Szymanska-Debinska T, et al. The natural history of SCO2 deficiency in 36 Polish children confirmed the genotype-phenotype correlation. MITOCH. 2013;13(6):810-816. doi:10.1016/j.mito.2013.05.007.
14. Salviati L. Cytochrome c oxidase deficiency due to a novel SCO2 mutation mimics Werdnig-Hoffmann disease. Arch Neurol. 2002;59(5):862-865. doi:10.1001/archneur.59.5.862.
15. Pronicki M, Kowalski P, Piekutowska-Abramczuk D, et al. A homozygous mutation in the SCO2 gene causes a spinal muscular atrophy like presentation with stridor and respiratory insufficiency. European Journal of Paediatric Neurology. 2010;14(3):253-260. doi:10.1016/j.ejpn.2009.09.008.
16. Mauro C, Leow SC, Anso E, et al. NF-kappa B controls energy homeostasis and metabolic adaptation by upregulating mitochondrial respiration. Nature Cell Biology. 2011;13(10):1272-1279. doi:10.1038/ncb2324.
17. Matoba S, Kang J-G, Patino WD, et al. p53 regulates mitochondrial respiration. Science. 2006;312(5780):1650-1653. doi:10.1126/science.1126863.
18. Hallenborg P, Fофуre E, Liaset B, et al. p53 regulates expression of uncoupling protein 1 through binding and repression of PPARg coactivator 1a. Am J Physiol Endocrinol Metab. November 2015:ajpendo.00119.2015-13. doi:10.1152/ajpendo.00119.2015.
19. Verdijk RM, de Krijger R, Schoonderwoerd K, et al. Phenotypic consequences of a novel SCO2 gene mutation. Am J Med Genet. 2008;146A(21):2822-2827. doi:10.1002/ajmg.a.32523.
20. Sperl W, Geiger R, Lehnert W, Rhead W. Stridor as the major presenting symptom in riboflavin-responsive multiple acyl-CoA dehydrogenation deficiency. European Journal of Pediatrics. 1997;156(10):800-802. doi:10.1007/s004310050717.
21. Szymanska-Debinska T, Karkucinska-Wieckowska A, Piekutowska-Abramczuk D, et al. Leigh disease due to SCO2 mutations revealed at extended autopsy. J Clin Pathol. 2015;68(5):397-399. doi:10.1136/jclinpath-2014-202606.
22. Vesela K, Hansikova H, Tesarova M, et al. Clinical, biochemical and molecular analyses of six patients with isolated cytochrome c oxidase deficiency due to mutations in the SCO2 gene. Acta Paediatrica. 2004;93(10):1312-1317. doi:10.1080/08035250410008761.
23. Chadha R, Shah R, Mani S. Analysis of reported SCO2 gene mutations affecting cytochrome c oxidase activity in various diseases. Bioinformation. 2014;10(6):329-333. doi:10.6026/97320630010329.
Рецензия
Для цитирования:
Иткис Ю.С., Бычков И.О., Михайлова С.В., Ильина Е.С., Никитин В.В., Колпакчи Л.М., Федонюк И.Д., Зотина Е.И., Пичкур Н.А., Цыганкова П.Г., Захарова Е.Ю. Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2. Медицинская генетика. 2017;16(2):30-36.
For citation:
Itkis Yu.S., Bychkov I.O., Mikhailova S.V., Ilina E.S., Nikitin V.V., Kolpakchi L.M., Fedonyuk I.D., Zotina E.I., Pichkur N.A., Tsygankova P.G., Zakharova E.Yu. The phenotypic manifestations of mitochondrial diseases caused by mutations in SCO2 gene. Medical Genetics. 2017;16(2):30-36. (In Russ.)
Просмотров: 1160
Послать статью по эл. почте 